Какво е гликоген и заболяване за съхранение на гликоген (GSD)?

Клетките на тялото се нуждаят от постоянно снабдяване с гориво, за да функционират правилно. Това гориво е обикновена захар, наречена глюкоза. Глюкозата идва от разграждането на храната, която ядем. Тялото използва толкова глюкоза, колкото е необходимо, за да функционира, а останалото съхранява, за да използва по-късно.

гликоген

Преди да може да се съхранява, тялото трябва да комбинира простите глюкозни единици в нова, сложна захар, наречена гликоген. След това гликогенът се съхранява в черния дроб и мускулните клетки. Когато тялото се нуждае от допълнително гориво, то разгражда гликогена, съхраняван в черния дроб, обратно до глюкозните единици, които клетките могат да използват. Специални протеини, наречени ензими, помагат както за образуването, така и за разграждането на гликогена в процес, наречен метаболизъм на гликогена.

Понякога човек се ражда, липсващ ензим, необходим за този процес, или може да не работи правилно. Тогава тялото не е в състояние да съхранява или разгражда гликогена, както би трябвало. Това може да доведе до много ниски нива на глюкоза в кръвта по време на периоди на гладно. Мускулите и органите се нуждаят от определено ниво на глюкоза в кръвта, за да работят правилно.

Когато в тялото липсва ензим или има недостатъчен ензим и не е в състояние да използва гликогена по правилния начин, това води до състояние, наречено заболяване за съхранение на гликоген (GSD). Много различни ензими се използват от тялото за преработка на гликоген. В резултат на това има няколко вида GSD.

Какви са видовете GSD?

Всеки тип GSD се концентрира върху определен ензим или набор от ензими, участващи в съхранението или разграждането на гликоген. Има най-малко 13 вида заболяване за съхранение на гликоген. Лекарите знаят повече за някои видове от други. GSD засяга най-вече черния дроб и мускулите. Някои видове причиняват проблеми и в други области на тялото. Видовете GSD и частите на тялото, които засягат най-много, включват:

  • Тип 0 (болест на Луис) - черен дроб.
  • Тип I (болест на фон Гирке) Тип Ia - черен дроб, бъбреци, черва; Тип Ib - черен дроб, бъбреци, черва, кръвни клетки.
  • Тип II (болест на Помпе) - Мускули, сърце, черен дроб, нервна система, кръвоносни съдове.
  • Тип III (болест на Форбс-Кори) - черен дроб, сърце, скелетна мускулатура, кръвни клетки.
  • Тип IV (болест на Андерсен) - черен дроб, мозък, сърце, мускули, кожа, нервна система.
  • Тип V (болест на McArdle) - Скелетни мускули.
  • Тип VI (болест на Hers ’) - черен дроб, кръвни клетки.
  • Тип VII (болест на Tarui) - Скелетни мускули, кръвни клетки.
  • Тип IX - Черен дроб.
  • Тип XI (синдром на Fanconi-Bickel) - черен дроб, бъбреци, черва.

Колко често са те?

Нарушение на съхранението на гликоген се среща при около едно на 20 000 до 25 000 бебета. Най-често срещаните видове GSD са типове I, II, III и IV, като тип I е най-често срещаният. Смята се, че близо 90% от всички пациенти с GSD имат тип I до IV. Смята се, че около 25% от пациентите с GSD имат тип I. Въпреки това, GSD тип VI и IX могат да имат много леки симптоми и да бъдат недостатъчно диагностицирани.

Повечето от тежките форми на GSD се диагностицират при бебета и деца. Някои от по-леките видове може да не бъдат намерени, докато лицето не стане възрастен.

Какви са симптомите на заболяването за съхранение на гликоген (GSD)?

Симптомите варират в зависимост от вида на GSD. Някои GSD засягат най-вече черния дроб. Те включват типове 0, I, III, IV, VI и IX. Въпреки това, те понякога могат да имат припокриващи се симптоми, засягащи мускулите и сърцето. Тези видове (с изключение на GSD тип 0) могат да доведат до увеличаване на черния дроб. Увеличеният черен дроб е свързан с ниски нива на глюкоза в кръвта, тъй като излишният гликоген се съхранява в черния дроб, вместо да се освобождава като глюкоза в кръвния поток. Симптомите на ниска кръвна глюкоза или хипогликемия включват изпотяване, тремор, сънливост, объркване и понякога гърчове. Някои GSD, като типове V и VII, засягат най-вече скелетните мускули. Мускулната слабост и мускулните крампи са най-честите симптоми на този тип.

Други симптоми, които могат да се появят, включват:

  • Умора.
  • Много бавен растеж.
  • Затлъстяване (с много наднормено тегло).
  • Проблеми с кървенето и съсирването на кръвта.
  • Бъбречни проблеми.
  • Ниска устойчивост на инфекции.
  • Проблеми с дишането.
  • Сърдечни проблеми.
  • Рани в устата.
  • Подагра.

Какво причинява GSD?

GSD се появяват, когато има проблем с гена, който има инструкции за направата на ензима, който липсва или не работи правилно. Генът се предава от родителите на децата. В повечето случаи, за да има GSD, детето трябва да получи лош ген от двамата родители. Това, че и двамата родители имат гена, не винаги означава, че и двамата ще го предадат на децата си.

Последен преглед от медицински специалист в клиника в Кливланд на 08/02/2019.

Препратки

  • Американска чернодробна фондация. Болест за съхранение на гликоген тип I. Достъп 4.10.2019.
  • Национални здравни институти. Информационен център за генетични и редки болести. Болест за съхранение на гликоген тип 1а. Достъп 4.10.2019.
  • Patient.co.uk. Нарушения на съхранението на гликоген. Достъп 4.10.2019.
  • Асоциацията за заболяване за съхранение на гликоген. Гликоген и съхранение на гликоген Болести. Достъп 4.10.2019.

Клиниката в Кливланд е академичен медицински център с нестопанска цел. Рекламата на нашия сайт помага да подкрепим нашата мисия. Ние не одобряваме продукти или услуги, които не са от Кливландската клиника. Политика