Общ преглед
Амилоидозата е състояние, при което твърде много от определен протеин (амилоид) се събира в органите, така че те не могат да работят нормално. Амилоидозата може да засегне сърцето, бъбреците, черния дроб, далака, нервната система, стомаха или червата. Състоянието е рядко (засяга по-малко от 4000 души в САЩ всяка година), но може да бъде фатално.
Амилоидозата понякога се развива, когато човек има определени форми на рак, като мултиплен миелом, болест на Ходжкин или фамилна средиземноморска треска (чревно разстройство). Понякога се среща и при хора с бъбречни заболявания, които са били подложени на диализа за дълго време.
Има три основни форми на амилоидоза:
- Първична амилоидоза, която е най-често срещана. Протича без друго свързано заболяване и най-често засяга сърцето, белите дробове, кожата, езика, нервите и червата.
- Вторична или придобита амилоидоза, която е свързана с хронични заболявания, като туберкулоза, ревматоиден артрит или остеомиелит. Най-често засяга бъбреците, далака, черния дроб и червата. Ако основното заболяване се лекува, тази форма на амилоидоза ще изчезне.
- Наследствена амилоидоза, която протича в семейства. Този тип често засяга нервната и храносмилателната системи.
Симптоми
Симптомите варират в широки граници от човек на човек и в зависимост от това кои органи са засегнати. Някои хора дори нямат симптоми, което затруднява диагностицирането на състоянието.
Когато амилоидозата е свързана с друго заболяване, симптомите могат да бъдат маскирани. Основното заболяване може да бъде фатално, преди да бъде открита амилоидоза.
- Увеличен черен дроб
- Уголемен език (макроглосия)
- Неравномерен сърдечен ритъм
- Диария, редуваща се със запек
- Затруднено преглъщане
- Замайване или чувство на припадък
- Загуба на тегло
- Изтръпване или изтръпване на ръцете или краката
- Силна умора
- Задух
- Кожни промени
- Подуване на глезените и краката
- Слабост
Тежестта на амилоидозата зависи от това кои органи засяга. Може да бъде животозастрашаващо, ако причинява бъбречна или сърдечна недостатъчност.
Ако амилоидозата засяга бъбреците, способността им да филтрират кръвта се нарушава. Протеинът изтича от кръвта в урината. Загубата на протеин от кръвта може да доведе до изтичане на течност от кръвоносните съдове, което води до подуване на краката, глезените и прасците. В крайна сметка има толкова голямо увреждане на бъбреците, че те не са в състояние да отстранят отпадъчните продукти от тялото и те се провалят.
Ако амилоидозата засяга сърцето, първият симптом обикновено е задух, дори само с лека активност. Изкачването по стълбище или ходенето на дълги разстояния може да е трудно, без да се налага да спирате. Натрупването на амилоид в сърцето намалява способността му да се пълни с кръв между сърдечните удари. В резултат на това с всеки удар се изпомпва по-малко кръв и сърцето не е в състояние да се справи с нуждите на тялото. Натрупването на амилоид може също да причини проблеми с електрическата система на сърцето, което води до неравномерен сърдечен ритъм (аритмия).
Другите ефекти на амилоидозата включват:
- Усещане за парене в резултат на дразнене на нервите от амилоида
- Редуващи се пристъпи на запек и диария, ако протеиновите отлагания засягат нервите, които контролират червата
- Запушване на червата
- Синдром на карпалния тунел, който причинява болка, изтръпване или изтръпване на пръстите. Приблизително четирима от 10 души с амилоидоза развиват този синдром.
- Нарушаване на нервната система
- Замайване или почти припадък при изправяне твърде бързо. Това може да се случи, ако състоянието засяга нервите, които контролират кръвното налягане и при изправяне настъпи внезапен спад на кръвното налягане.
- Изтръпване или липса на чувство в пръстите на краката или краката
- Слабост в краката, която може да е резултат от нерви, раздразнени от амилоида
Болестите, които са свързани с амилоидоза, включват мултиплен миелом, болест на Ходжкин, някои видове тумори и средиземноморска треска, която протича в семейства. Може да е свързано и със стареенето. Амилоид често се открива в панкреаса на хора, които развиват диабет като възрастни.
Причини и рискови фактори
Причината за амилоид да се произвежда и да се събира в тъканите не е известна. Рискът от получаване на амилоидоза не е свързан с това, което човек яде (включително колко протеини) или с какво се прехранва, или с количеството стрес в живота на човека
Болестта започва в костния мозък. Костният мозък създава червени и бели кръвни клетки, тромбоцити и антитела, които предпазват тялото от инфекция. След като антителата свършат своята работа, тялото ги разгражда. Когато клетките на костния мозък произвеждат антитела, които не могат да бъдат разградени, се развива амилоидоза. Антителата се натрупват в кръвта и в крайна сметка се отлагат в тъканите като амилоид.
Рискът от развитие на амилоидоза е по-голям при хора, които:
- Са на възраст над 50 години
- Имате хронична инфекция или възпалително заболяване
- Имате фамилна анамнеза за амилоидоза
- Имате мултиплен миелом. Между 10 и 15% от хората, които имат мултиплен миелом, развиват амилоидоза.
- Имате бъбречно заболяване, което изисква диализа повече от пет години
Диагноза
Изследванията на кръв и урина могат да разкрият анормален протеин в организма, но единственият начин за диагностициране на амилоидоза със сигурност е вземането на проба от тъкан за анализ под микроскоп. Тъкан обикновено се взема от мазнините около корема или тъканите на ректума, което може да се направи амбулаторно. Могат да се вземат и проби от кожата, нервите, бъбреците, черния дроб или венците - в този случай може да се наложи престой в болница. Пробите се оцветяват с багрило, което реагира с амилоид и след това се изследват под микроскоп.
Лечение
Няма лечение за амилоидоза. Лечението на основно заболяване - ако има такова - може да доведе до изчезване на амилоидозата.
Наркотиците и диетата могат да помогнат за справяне със симптомите и да предотвратят производството на повече от протеина.
Сред лекарствата, които са били полезни при лечението на амилоидоза, са:
- Melphalan (Alkeran), който се използва за лечение на някои видове рак
- Преднизон, кортикостероид, който намалява възпалението (подуване и чувствителност)
- Болкоуспокояващи
Няколко лекарства (като талидомид, който се използва за лечение на множествена миелома) се изследват за способността им да лекуват амилоидоза.
Хранително здравословна диета осигурява на тялото добро снабдяване с енергия. Диетата също може да бъде полезна за лечение на многото усложнения, които могат да възникнат от амилоидоза. Специалните диети обикновено се основават на симптомите и кои органи са били засегнати от амилоидоза. Например, лекар може да препоръча диета с ниско съдържание на сол или диуретици, ако бъбреците са били засегнати.
При вторична амилоидоза целта е да се лекува основното състояние.
В случай на амилоидоза на бъбреците може да се направи бъбречна трансплантация. Диализата също може да бъде полезна. Въпреки това, амилоидът в крайна сметка ще се появи в донорния бъбрек. Текат изследвания за изследване на ефекта от трансплантацията на стволови клетки за лечение на органи с амилоидоза.
В случай на амилоидно сърдечно заболяване може да се направи и сърдечна трансплантация. Хората, които имат амилоидно сърдечно заболяване, трябва да бъдат внимателни, ако приемат дигиталис, тъй като той може да ускори аритмии. Амилоидозата на миокарда е най-честата причина за смърт. Това обикновено се дължи на аритмии или неразрешима сърдечна недостатъчност.
В някои случаи на наследствена амилоидоза трансплантацията на черен дроб може да помогне, тъй като премахва източника, който произвежда мутантния протеин.
В ход са изследвания за намиране на други лечения за амилоидоза. Една от разследваните области е трансплантацията на стволови клетки, която включва използване на химиотерапия и трансфузия на незрели кръвни клетки (стволови клетки), които са събрани за заместване на болен или повреден костен мозък. Клетките могат да бъдат взети от собственото тяло на пациента (автоложна трансплантация) или от донор (алогенна трансплантация).