Д-р Мери Хардинг, Прегледано от д-р Джон Кокс | Последна редакция на 21 декември 2018 г. | Отговаря на редакционните насоки на пациента

klinefelter

Синдромът на Klinefelter е генетично състояние, което засяга само мъжете. Засегнатите мъже имат допълнителна Х хромозома. Понякога се нарича просто XXY. Между 1 на 500 и 1 на 1000 момчета се раждат със синдром на Klinefelter (KS). Много хора с KS не се диагностицират, докато не станат възрастни и се смята, че до две трети изобщо никога не могат да бъдат диагностицирани.

Мъжете със синдром на Klinefelter имат малки тестиси (тестиси), които не произвеждат достатъчно мъжки хормон тестостерон преди раждането и по време на пубертета. Тази липса на тестостерон означава, че по време на пубертета нормалните мъжки сексуални характеристики може да не се развият напълно. Има тенденция към намаляване на окосмяването по лицето и срамната част, а някои гърди често се развиват. Липсата на тестостерон е отговорен и за други симптоми, включително безплодие.

Лечението включва заместване на тестостерон. Това може да помогне за подобряване на някои от симптомите, но не оказва влияние върху плодовитостта. По-голямата част от мъжете със синдром на Klinefelter водят независим живот, създават взаимоотношения и получават нормална работа. Те също често имат нормален живот.

Синдром на Клайнфелтер

В тази статия
  • Какво е синдром на Klinefelter (KS)
  • Симптоми
  • Причини
  • Как се диагностицира синдромът на Klinefelter?
  • Лечение
  • Усложнения
  • Каква е перспективата (прогнозата) за синдрома на Klinefelter?

Какво е синдром на Klinefelter (KS)

По принцип всяка клетка в тялото ви съдържа 46 хромозоми, подредени в 23 двойки. Едната хромозома от всяка двойка се наследява от майка ви, а другата - от баща ви. Една от тези хромозомни двойки е известна като половите хромозоми, защото тази двойка хромозоми определя нашия пол.

Набиращи популярност статии

Женските имат две от същия вид полова хромозома (XX). Мъжете имат две различни полови хромозоми (XY). Y хромозомата съдържа мъжки определящи гени. Така че женската обикновено има 46, XX хромозоми, а мъжката обикновено има 46, XY.

При KS мъжете имат допълнителна Х хромозома. Това е генетичен проблем, който засяга само момчета и мъже. Това е тризомия на половата хромозома. Вместо на 46, XY, мъжете или момчетата с KS обикновено са 47, XXY.

Д-р Хари Ф. Клайнфелтер описва за първи път този синдром в САЩ през 1942 г. Състоянието влияе върху сексуалното развитие. Мъжете с KS имат малки тестиси (тестиси), които не произвеждат достатъчно мъжки хормон тестостерон преди раждането и по време на пубертета. Тази липса на тестостерон означава, че по време на пубертета нормалните мъжки сексуални характеристики не се развиват напълно. Намалява окосмяването по лицето и срамната част и може да се развие част от гръдната тъкан. Липсата на тестостерон е отговорен и за някои други симптоми (вж. По-горе), включително безплодие.

Симптоми

KS обикновено не се забелязва, докато не преминете през пубертета. Пубертетът може да е закъснял или непълен, ако имате KS. Понякога състоянието може да бъде диагностицирано само ако сте разследвани за безплодие като възрастен. Функциите често са фини и може да не бъдат забелязани или да не са проблем. Не всички хора с KS имат всички типични характеристики.

Типичните характеристики на KS при възрастен са:

  • Малки тестиси (тестиси). Тази функция присъства при повечето хора с KS.
  • Намалено окосмяване по лицето в сравнение с обичайното мъжко.
  • Развитие на някои тъкани на гърдата (гинекомастия).
  • Намалено срамно окосмяване в сравнение с обичайното мъжко.
  • Високо, слабо тяло с несъразмерно дълги ръце и крака.
  • Затлъстяване - това може да доведе до по-дебела талия, но често е частично прикрито от бедрата, по-широки от нормалното.

Деца и юноши с KS също могат да имат:

  • Забавяне във възрастта на първото ходене.
  • Състояние, което причинява проблеми с координацията (диспраксия).
  • Забавяне на говора и езика или трудности.
  • Проблеми с вниманието.
  • Леки обучителни затруднения.
  • Състояние, което причинява проблеми с четенето, писането или правописа (дислексия).
  • Поведенчески проблеми - момчетата са склонни да са срамежливи и да имат ниско самочувствие; те могат да изглеждат незрели в сравнение с техните връстници.

В зряла възраст, в допълнение към основните типични характеристики:

  • Възможно е да има проблеми с ерекцията и ниско сексуално влечение (ниско либидо).
  • Тревожността и депресията може да са проблем.
  • „Изтъняване“ на костите (остеопороза) може да се развие в млада или средна възраст, а не в обичайната по-възрастна възраст за това състояние.
  • Телосложение, което е по-малко мускулесто от другите мъже.
  • Повечето мъже, които са на 47, XXY, имат нормална интелигентност. Интелигентността обаче може да бъде засегната.
  • Почти всички мъже, които са на 47, XXY, ще бъдат безплодни (стерилни). Тоест те няма да могат да станат баща на бебе без медицинска помощ.

Притеснен за здравето си?

Намерете набор от здравни услуги за мъже, предоставяни от местни професионалисти днес

Причини

KS е генетично състояние, но не е „наследено“ от родителите ви. Обикновено това се случва произволно по време на мейоза. Мейозата е клетъчно делене, което произвежда яйцеклетки и сперматозоиди (репродуктивни клетки). Поради грешка в клетъчното делене, наречена недисюнкция, яйцеклетка или сперматозоид може да има допълнително копие на Х хромозома. Това означава, че когато срещне „нормално“ яйцеклетка или сперма при зачеването, произведеният ембрион (който ще продължи да се развива в бебето) ще има по едно допълнително копие на Х хромозомата във всяка от клетките на тялото им. Това е известно като тризомия на половата хромозома (в клетките на тялото има три полови хромозоми вместо две).

KS Mosaic също се появява произволно и не се „наследява“. По време на ранното развитие в утробата (матката) има проблем с клетъчното делене. Това означава, че някои от клетките на тялото имат една Х хромозома и една Y хромозома (46, XY), а други клетки имат допълнително копие на Х хромозомата (47, XXY).

Смята се, че майките или бащите, които са в по-напреднала възраст, е по-вероятно да имат дете с KS.

Как се диагностицира синдромът на Klinefelter?

KS често се диагностицира, когато мъжът е разследван за безплодие. Диагнозата може да бъде потвърдена чрез тест, наречен кариотип. Взима се кръвна проба от човека и се изследват хромозомите. Този тест може да покаже допълнителната Х хромозома.

Понякога KS се диагностицира при неродено бебе по време на антенатален скрининг, извършен по друга причина. Ако например скрининговите тестове са показали повишен риск от синдром на Даун, майката може да продължи с допълнителен тест, наречен амниоцентеза. При този тест се взема проба от околоплодните води около бебето в утробата (матката). След това може да се направи тест за кариотип върху пробата и може да покаже дали бебето има KS.

KS може да се диагностицира и по време на пубертета. Пубертетът може да се забави или да се забележи като ненормален. Лекарят може да забележи признаци на KS, когато ви прегледа; например, ако тестисите (тестисите) са малки или ако имате развитие на гръдна тъкан (гинекомастия) или намалена срамна коса за вашата възраст. След това Вашият лекар може да предложи кръвен тест за кариотип.

Може да се направят и други кръвни изследвания, ако Вашият лекар подозира, че може да имате KS. Те включват кръвни тестове за хормони. Например, ако имате KS, към края на пубертета и в зряла възраст нивата на тестостерон в кръвта ви ще бъдат ниски. Нивата на други хормони - лутеинизиращ хормон и фоликулостимулиращ хормон - са по-високи от нормалните.

Лечение

Ако имате KS, обикновено ще бъдете насочени към специалист по хормони (ендокринолог).

Замяна на тестостерон

Основното лечение на KS е с тестостерон за повишаване на ниските нива. В идеалния случай заместването на тестостерон трябва да започне в пубертета и е необходимо през целия живот. Тестостеронът може да помогне за:

  • Увеличете силата си и изградете по-мускулест тип тяло.
  • Увеличете растежа на косата по лицето и срамната коса.
  • Увеличете либидото си (сексуално влечение).
  • Увеличете тестисите си.
  • Подобрете настроението и самочувствието си.
  • Защита срещу „тънки кости“ (остеопороза).
  • Намалете риска от сърдечно-съдови заболявания.

Лечението с тестостерон обаче не оказва влияние върху плодовитостта. Също така има малък ефект върху развитието на тъканите на гърдата (гинекомастия).

Лечение на гинекомастия

Гинекомастията може да бъде обезпокоителен проблем за мъжете с KS. Понякога мъжете избират да направят операция за отстраняване на тъканите на гърдата.

Лечение на безплодие

Ако имате KS и обмисляте да имате деца, ще трябва да посетите специалист по безплодие. През последните години се наблюдава голямо развитие в лечението на безплодието и има случаи на мъже с деца, които са бащи деца. Също така, мъжете с варианти на KS могат да бъдат плодородни (мозайка KS - вижте раздела, наречен "Подробности за синдрома на Klinefelter и по-долу").

Разследването ще покаже дали в тестисите имате жизнеспособни сперматозоиди. В този случай сперматозоидите може да бъдат извлечени от тестисите ви. След това спермата може да се използва за ин витро оплождане (IVF) или интрацитоплазматично инжектиране на сперма (ICSI). ICSI включва индивидуална сперма, която се инжектира директно в яйцеклетка. След това яйцето, съдържащо спермата, се поставя в утробата по същия начин, както при IVF. За повече подробности вижте отделната листовка, наречена Лечение на безплодие.

Въпреки това може да пожелаете първо да посетите генетичен съветник. Точният риск някой с KS да има дете с KS или друг хромозомен проблем е неизвестен, но изглежда е нисък.

Други лечения

Други лечения за KS могат да включват, например, речева и езикова терапия и поведенческа терапия при деца (ако е необходимо). Понякога са необходими и физиотерапия и трудова терапия.

Усложнения

Мъжете с KS могат да имат повишен риск от определени състояния, засягащи други телесни системи, включително:

  • Сърдечно-съдови заболявания - това се дължи на повишени нива на холестерол, които могат да възникнат и рискът може да бъде намален при лечение с тестостерон.
  • „Изтъняване“ на костите (остеопороза) - ниските нива на тестостерон увеличават риска от развитие на остеопороза. Ако имате KS, трябва да правите редовни скринингови тестове за костна плътност.
  • Рак на гърдата - рискът от развитие на рак на гърдата е много по-висок, отколкото при иначе здравите мъже. Рискът все още е по-малък, отколкото при жените. Ако имате KS, трябва редовно да преглеждате областта на гърдите си и да посещавате Вашия лекар, ако забележите бучки или имате някакви притеснения.
  • Тромбоемболия - мъжете с KS имат повишен риск от дълбока венозна тромбоза и кръвни съсиреци в кръвоносните съдове (белодробна емболия).
  • Автоимунни заболявания - те включват системен лупус еритематозус, ревматоиден артрит и синдром на Sjögren.
  • Диабет - това също е по-често, ако имате KS.

Каква е перспективата (прогнозата) за синдрома на Klinefelter?

Понякога момчетата с KS могат да се борят през юношеството. Те могат да имат трудности в училище, много разочарования, а понякога и сериозни емоционални или поведенчески затруднения.

Въпреки това по-голямата част от мъжете с KS продължават да водят независим живот, създавайки взаимоотношения и получавайки нормална работа.

Сама по себе си KS не съкращава продължителността на живота. Продължителността на живота обаче може да бъде намалена, ако се развие едно от горните състояния (като диабет и/или сърдечно-съдови заболявания), тъй като те могат да намалят продължителността на живота.