клайнфелтер

Известен също като XXY синдром, това хромозомно състояние засяга само мъжете.

Често генетично хромозомно състояние, синдром на Klinefelter се появява, когато се роди момче с допълнително копие на X хромозомата.

Синдромът на Klinefelter може да повлияе както физическото, така и когнитивното развитие.

Според Националния институт за изследване на човешкия геном, синдромът на Klinefelter се открива при около 1 на всеки 500 до 1000 новородени мъже.

Причини за синдром на Клайнфелтер

Синдромът на Klinefelter възниква в резултат на случайна генетична грешка по време на формирането на яйцеклетката или спермата или след зачеването.

Синдромът не е резултат от нещо, което родителите са направили или не са направили.

Въпреки това жените, които забременеят след 35-годишна възраст, имат леко повишен риск да имат момче със синдром на Klinefelter.

Хората обикновено имат 46 хромозоми във всяка клетка. Две от тези 46 хромозоми, известни като X и Y, се наричат ​​полови хромозоми, защото помагат да се определи дали човек ще развие мъжки или женски полови характеристики.

Женските обикновено имат две Х хромозоми, докато мъжете имат една Х хромозома и една Y хромозома.

Синдромът на Klinefelter обаче се появява поради едно допълнително копие на Х хромозомата във всяка клетка (XXY).

Някои мъже със синдром на Klinefelter имат допълнителната Х хромозома само в някои от клетките си. Когато това се случи, това се нарича мозаечен синдром на Klinefelter.

Макар и рядко, по-тежка форма на Klinefelter може да възникне, ако мъжът има повече от едно допълнително копие на Х хромозомата.

Симптоми на синдрома на Клайнфелтер

Най-честият симптом на синдрома на Klinefelter е безплодие, което често не се забелязва до зряла възраст.

Синдромът на Klinefelter влияе неблагоприятно на растежа на тестисите, което води до по-малки от нормалните тестиси, което често води до ниско производство на тестостерон.

Въпреки че повечето мъже със синдром на Klinefelter произвеждат малко или никакво сперматозоиди, репродуктивните процедури могат да дадат възможност на някои мъже със състояние да станат деца.

Ефектите на синдрома на Klinefelter варират от човек на човек и признаците и симптомите на синдрома могат да се проявяват по различен начин в различните възрасти.

Симптоми при бебета:

  • Слаби мускули
  • Бавно двигателно развитие на неща като седене, пълзене и ходене
  • Закъснение на речта
  • Покорна личност
  • Тестисите, които не са слезли в скротума

Симптоми в момчета и тийнейджъри:

  • По-висок от средния ръст
  • По-дълги крака, по-къс торс и по-широки бедра
  • Отсъстващ, забавен или непълен пубертет
  • По-малко мускулести тела и по-малко окосмяване по лицето и тялото след пубертета
  • Малки, твърди тестиси
  • Малък пенис
  • Увеличена гръдна тъкан
  • Слаби кости
  • Ниски енергийни нива
  • Срамежливост
  • Затруднено изразяване на чувства или общуване
  • Проблеми с четенето, писането, правописа или математиката
  • Трудно е да бъдеш внимателен

Симптоми в мъже:

  • Безплодие
  • Малки тестиси и пенис
  • По-висок от средния ръст
  • Слаби кости (остеопороза)
  • Намалено окосмяване по лицето и тялото
  • Увеличена гръдна тъкан
  • Намалено сексуално желание

Усложнения

Мъжете със синдром на Klinefelter могат да бъдат изложени на повишен риск от следното:

  • Разширени вени и други проблеми с кръвоносните съдове
  • Рак на гърдата и рак на кръвта, костния мозък или лимфните възли
  • Болест на дробовете
  • Автоимунни нарушения, като диабет тип 1 и лупус
  • Мазнини по корема, което може да доведе до други здравословни проблеми
  • Тестостероновата заместителна терапия може да намали риска от изброените по-горе здравословни проблеми, особено когато терапията е започнала в началото на пубертета.

Диагностика на синдрома на Клайнфелтер

Ако подозирате, че вие ​​или синът ви може да имате синдром на Klinefelter, Вашият лекар ще изследва гениталната област и гърдите на (или сина ви), както и ще проведе тестове за проверка на рефлексите и психичното функциониране.

Освен това се използват следните тестове за диагностициране на синдром на Klinefelter:

Хромозомен анализ: Наричан още кариотип, това включва вземане на малка проба кръв, която се изпраща в лаборатория за проверка на формата и броя на хромозомите.

Изследване на хормони: Това може да се направи чрез проби от кръв или урина и може да се установи дали са налице необичайни нива на половите хормони - признак на синдром на Klinefelter.

Лечение на синдром на Клайнфелтер

Въпреки че няма лечение за промени в половата хромозома, причинени от синдрома на Klinefelter, лечението може да помогне за свеждане до минимум на ефектите, особено когато са започнати рано. Лечението може да включва следното.

Тестостеронова заместителна терапия: Тъй като мъжете със синдром на Klinefelter не произвеждат достатъчно тестостерон, подлагането на заместителна терапия с тестостерон в началото на пубертета може да позволи на момчето да претърпи телесни промени, които обикновено се случват в пубертета, като например развиване на по-дълбок глас, нарастване на окосмяването по лицето и тялото и увеличаване на мускулната маса и размера на пениса.

Тестостероновата терапия може също да подобри костната плътност и да намали риска от фрактури, но няма да увеличи тестисите или да помогне при безплодие.

Тестостеронът може да се прилага като инжекция или с гел или пластир върху кожата.

Лечения за плодовитост: Интрацитоплазматичната инжекция на сперматозоиди (ICSI) може да помогне на мъжете с минимално производство на сперматозоиди, като премахва сперматозоидите от тестиса и ги инжектира директно в яйцето на жената.

Отстраняване на тъканите на гърдата: За тези, които развият увеличени гърди, излишната тъкан на гърдата може да бъде премахната с пластична хирургия.

Образователна подкрепа: Учителите, училищните съветници или училищните медицински сестри могат да помогнат за намирането на допълнителна подкрепа за обучение.

Речева и физическа терапия: Те могат да помогнат за преодоляване на проблеми с речта, езика и мускулната слабост.

Психологическо консултиране: Независимо дали е от семеен терапевт, съветник или психолог, консултирането може да помогне на хората със синдром на Klinefelter да работят чрез емоционални проблеми, свързани с пубертета, младата зряла възраст и безплодието.