Болестта на Шарко-Мари-Зъб е най-честата наследствена невропатия и засяга повече от 2 милиона души по целия свят. Изследователи от Института за експериментална медицина Макс-Планк и Университетския медицински център в Гьотинген сега се надяват да използват лецитин, безвредна хранителна добавка, за лечение на нелечимо заболяване.

лечение

Само в Германия поне 30 000 души страдат от невропатия на Шарко-Мари-Зъб, която спада към класа на редките заболявания. Поради генетичен дефект, който причинява дублиране на гена PMP22, пациентите развиват бавно прогресивно увреждане на периферните си нерви. По време на детството могат да се появят ранни симптоми, като затруднено ходене или деформирани крака. По-късно се появява мускулна слабост в краката и ръцете, но също и изтръпване, боцкане или болка. В редки случаи пациентите могат да бъдат принудени да използват инвалидни колички.

Аксоните, проекции на нервни клетки в периферната нервна система, са заобиколени от поддържащи клетки по цялата им дължина. Тези клетки на Шван произвеждат мастен слой, миелин, около аксоните, което позволява по-бърз трансфер на електрически сигнали. Използвайки генетично модифицирани плъхове, учени от Института за експериментална медицина Макс-Планк, Университетския медицински център в Гьотинген, както и невролози от Лайпциг, Вюрцбург, Хайделберг и Аахен, сега откриха, че болните клетки на Шван показват намален метаболизъм на мазнините по време на тяхното развитие, което причинява нарушена миелинизация. "Производството на миелин е изключително трудоемко за клетките на Шван. Нарушение, подобно на това, което причинява болестта на Шарко-Мари-Зъб, оставя нервните влакна без миелин, което ограничава тяхната функционалност", обяснява Робърт Фледрих, първият автор на изследването.

Клетките на Шван използват фосфолипиди за миелинизацията

С помощта на лецитин може да се заобиколи намаленото производство на мазнини на шванновите клетки и да се подобри нарушената миелинизация при болестта на Шарко-Мари-Зъб. Лецитинът се произвежда от соя или жълтък и се състои от фосфолипиди. Това е безвредна хранителна добавка и основната съставка на миелина. Първоначално учените успяха да покажат, че фосфолипидите в генетично модифицирани плъхове се абсорбират от клетките на Schwann и се използват за производството на миелин.

Терапевтичните проучвания с болни плъхове, на които е даван лецитин в различни дози, не само показват, че лечението с фосфолипиди насърчава миелинизацията - „Това значително облекчава хода на заболяването, независимо от началото на терапията“, обяснява Рут Стасарт, съ-ръководител на проучване.

"Обещаващите данни от тестовете върху животни и особено вече доказаната съвместимост с хора, популяризират лецитина като терапевтичен агент за болестта на Шарко-Мари-Зъб, както и вероятно за подобни демиелинизиращи заболявания", добавя Майкъл Середа, невролог от Отдел по клинична неврофизиология и ръководител на група в Института Макс-Планк, който ръководи проучването.

Повече информация: R. Fledrich et al. Насочване на метаболизма на миелиновия липид като потенциална терапевтична стратегия в модел на CMT1A невропатия, Nature Communications (2018). DOI: 10.1038/s41467-018-05420-0