Дефицит на дизахаридаза: пренебрегвано храносмилателно разстройство

Питърсън, Пауърс, д-р
Медицински директор
Quest Diagnostics Nichols Institute
Валенсия, Калифорния
Също от този автор ▸

пренебрегвано

Дисахаридазите са ензими, които разграждат сложните захари (като лактоза) до прости захари (като глюкоза), така че червата да могат да абсорбират хранителните вещества. Дефицитът на тези ензими в дванадесетопръстника води до редица стомашно-чревни симптоми. Общият характер на такива симптоми може да доведе до погрешно диагностициране на състоянието като хранителна алергия или непоносимост. Д-р Пауърс Питърсън, медицински директор, Quest Diagnostics Nichols Institute, обсъжда естеството на това заболяване и подходи за постигане на точна диагноза.

Причини и симптоми

Основните хранителни дизахариди са лактоза, малтоза и захароза. Те се разграждат от лактаза, малтаза и комплексът захараза-изомалтаза в дванадесетопръстника. „Дефицитът на един от тези ензими води до малабсорбция на съответната захар, което води до дискомфортни стомашно-чревни симптоми“, казва д-р Питърсън. „Те включват подуване на корема, диария и понякога борборигми, по-известни като къркорене в стомаха.“ Докато постоянните симптоми от този характер, особено при деца, могат да показват дефицит на дизахаридаза, често срещаната им поява може да доведе до първоначално погрешно диагностициране на хранителна алергия или непоносимост.

Дефицитът на дизахаридаза може да бъде вроден или придобит. С изключение на дефицит на лактаза при възрастни, наследствените нарушения са редки и присъстват при раждането. Те обикновено засягат само един дизахарид и са необратими. Те включват вроден дефицит на захараза-изомалтаза, автозомно-рецесивно заболяване, причинено от мутация в гена SI, глюкозо-галактозна малабсорбция, дължаща се на дефицит на транспортер на глюкоза, и малабсорбция на нишесте поради дефицит на глюкоамилаза.

Далеч най-честата форма на дизахаридазно разстройство е дефицитът на лактаза при възрастни. Активността на лактазата намалява с възрастта и до зряла възраст загубата на ензима води до непоносимост към лактоза. Това е силно разпространено сред азиатското, африканското, индианското и средиземноморското население.

Дефицитът на придобита дизахаридаза е сравнително често, засяга всички дизахариди и е свързан с увреждане на чревната лигавица - увреждане на границата на четката на тънките черва. „Нараняването може да се дължи на генетична аномалия; или автоимунни разстройства като цьолиакия или болест на Crohn; или някакъв друг синдром на малабсорбция “, обяснява д-р Питърсън. „Може да е и преходно. Продължителната употреба на антибиотици може да бъде причина, както и други лекарства и токсини, включително алкохол и химиотерапия. "

Диагностични подходи

Осигуряването на навременна, точна диагноза на дефицита на дизахаридаза е особено важно при децата, предвид потенциално сериозните последици от продължителните симптоми. Последиците включват ниски нива на телесни течности, недохранване и неуспех за процъфтяване. Ако детето има постоянни, необясними стомашно-чревни симптоми, първата стъпка в диагностиката обикновено е модификация на диетата. Храните, съдържащи предполагаемо нарушаващо вещество, се задържат и след това се въвеждат отново, за да се оцени дали симптомите отшумяват и след това се повтарят. Вездесъщият характер на тези вещества обаче ги прави трудни за пълно елиминиране, отбелязва д-р Питърсън, докато потенциалното въздействие върху приема на хранителни вещества от детето чрез тяхното елиминиране също е съображение.

Ако диетичната модификация е неубедителна или непрактична, вариантите за лабораторни тестове включват анализ на изпражненията, за да се идентифицира наличието на редуциращи захари във фекалиите, дихателен тест за захароза за откриване на необичайно високо ниво на водород в дъха на засегнатия индивид след поглъщане на захароза и тест за толерантност към захар, при който плоска крива на кръвен серум ще покаже аномалия. 1

Д-р Питърсън отбелязва, че „златният стандарт“ за постигане на окончателна диагноза е биопсия на тънките черва и ензимен тест на тънките черва. „Години на проучване показват, че най-доброто място за биопсия е най-проксималната част на червата, която е точно дистална от дванадесетопръстника“, казва тя. „Гастроентеролог извършва ендоскопия. По време на процедурата се получават поне две биопсии. Една биопсия се изпраща на хирургичен патолог за анализ на „архитектурата“ на червата, по-специално лигавицата. Нормално ли е или има данни за нараняване? Например, наличието на ожулвания показва аномалия. Другата биопсия се изпраща за анализ на „съдържание“, за да се определи дали ензимите са в нормални нива. Биопсичната тъкан се смила, измерва се протеинът и се извършва радиоимуноанализ за количествено определяне на нивото на ензима. След това резултатите от двата различни анализа се корелират от лекаря на пациента. "

Д-р Питърсън подчертава значението на получаването на адекватни проби, за да се осигури точен резултат от теста. „Тъй като извършвате инвазивна процедура върху дете, най-важно е да получите подходяща проба за първи път и да избегнете необходимостта от повторение на процедурата. Предизвикателството е, че пробите са изключително малки и е невъзможно да се знае колко протеин съдържат, докато не се хомогенизират за анализ на съдържанието. Ако получим проба, съдържаща само 0,2 g - и това е недостатъчно количество протеин - ние не мога знайте, че докато анализът не приключи. И това е твърде късно. " Единият начин лекарите да гарантират, че осигуряват достатъчна проба, казва тя, като вземат допълнителна биопсия за анализа на съдържанието, дизахаридазите. Това лесно се постига по време на ендоскопията и не трябва да има риск от нарушаване целостта на пробата.

След като се диагностицира дефицит на дизахаридаза, лечението става чрез диетична модификация. Това може да включва премахване на нарушаващите захари или използването на ензими за подпомагане на храносмилането.