Какво е PKU скринингов тест?
Скрининговият тест PKU е кръвен тест, който се дава на новородени 24–72 часа след раждането. PKU означава фенилкетонурия, рядко заболяване, което пречи на организма да разгради правилно вещество, наречено фенилаланин (Phe). Phe е част от протеини, които се намират в много храни и в изкуствен подсладител, наречен аспартам.
Ако имате PKU и ядете тези храни, Phe ще се натрупва в кръвта. Високите нива на Phe могат трайно да увредят нервната система и мозъка, причинявайки различни здравословни проблеми. Те включват припадъци, психиатрични проблеми и тежки интелектуални затруднения.
PKU се причинява от генетична мутация, промяна в нормалната функция на гена. Гените са основните единици за наследственост, предадени от майка ви и баща ви. За да може детето да получи разстройството, майката и бащата трябва да предадат мутирал PKU ген.
Въпреки че PKU е рядкост, всички новородени в Съединените щати трябва да се подложат на PKU тест.
- Тестът е лесен, практически без риск за здравето. Но може да спаси бебето от увреждане на мозъка през целия живот и/или други сериозни здравословни проблеми.
- Ако PKU се открие рано, спазването на специална диета с ниско съдържание на протеини/ниско съдържание на Phe може да предотврати усложнения.
- Съществуват специално направени формули за кърмачета с PKU.
- Хората с PKU трябва да останат на протеинова/диета с ниско съдържание на Phe до края на живота си.
Други имена: PKU скрининг за новородено, PKU тест
За какво се използва?
Използва се PKU тест, за да се види дали новороденото има високи нива на Phe в кръвта. Това може да означава, че бебето има ПКУ и ще бъдат назначени повече тестове за потвърждаване или изключване на диагноза.
Защо бебето ми се нуждае от скринингов тест PKU?
Новородените в Съединените щати трябва да се подложат на PKU тест. Тестът PKU обикновено е част от поредица тестове, наречени скрининг за новородено. Някои по-големи бебета и деца може да се нуждаят от тестване, ако са осиновени от друга държава и/или ако имат някакви симптоми на PKU, които включват:
- Забавено развитие
- Интелектуални трудности
- Мухлясала миризма в дъха, кожата и/или урината
- Необичайно малка глава (микроцефалия)
Какво се случва по време на скринингов тест за PKU?
Доставчик на здравни грижи ще почисти петата на вашето бебе с алкохол и ще го избоде с малка игла. Доставчикът ще събере няколко капки кръв и ще постави превръзка на сайта.
Тестът трябва да се направи не по-рано от 24 часа след раждането, за да се гарантира, че бебето е приело малко протеин, било то от кърмата или адаптираното мляко. Това ще помогне да се гарантира, че резултатите са точни. Но тестът трябва да се направи между 24–72 часа след раждането, за да се предотвратят възможни усложнения на PKU. Ако бебето ви не е родено в болницата или ако сте напуснали болницата по-рано, не забравяйте да говорите с доставчика на здравно обслужване на вашето дете, за да назначите PKU тест възможно най-скоро.
Ще трябва ли да направя нещо, за да подготвя бебето си за теста?
Не са необходими специални препарати за PKU тест.
Има ли рискове за теста?
Има много малък риск за вашето бебе с тест с игла. Бебето ви може да почувства леко прищипване, когато петата е прободена и на мястото може да се образува малка синина. Това трябва да изчезне бързо.
Какво означават резултатите?
Ако резултатите на вашето бебе не са нормални, вашият доставчик на здравни грижи ще поръча повече тестове, за да потвърди или отхвърли PKU. Тези тестове могат да включват повече кръвни тестове и/или тестове на урина. Вие и вашето бебе също можете да получите генетични тестове, тъй като PKU е наследствено състояние.
Ако резултатите са нормални, но тестът е направен по-рано от 24 часа след раждането, може да се наложи вашето бебе да бъде тествано отново на възраст от 1 до 2 седмици.
Има ли нещо друго, което трябва да знам за скринингов тест за PKU?
Ако на вашето бебе е поставена диагноза PKU, то може да пие адаптирано мляко, което не съдържа Phe. Ако искате да кърмите, говорете с вашия доставчик на здравни грижи. Кърмата съдържа Phe, но бебето ви може да има ограничено количество, допълнено от формулата без Phe. Независимо от това, детето ви ще трябва да остане на специална диета с ниско съдържание на протеини за цял живот. PKU диетата обикновено означава избягване на храни с високо съдържание на протеини като месо, риба, яйца, млечни продукти, ядки и боб. Вместо това диетата вероятно ще включва зърнени храни, нишестета, плодове, заместител на млякото и други продукти с ниско или никакво съдържание на Phe.
Доставчикът на здравни услуги на вашето дете може да препоръча един или повече специалисти и други ресурси, които да ви помогнат да управлявате диетата на бебето и да поддържате детето си здраво. Налични са и различни ресурси за тийнейджъри и възрастни с PKU. Ако имате PKU, говорете с вашия доставчик на здравни грижи за най-добрите начини да се погрижите за вашите хранителни и здравни нужди.