Трифункционалният дефицит на протеин (TFP) е състояние, при което тялото не е в състояние да разгражда определени мазнини. Счита се за състояние на окисляване на мастни киселини, тъй като хората, засегнати от TFP, не могат да променят част от мазнините, които ядат, в енергия, необходима на тялото, за да функционира. Вместо това в тялото се натрупват твърде много неизползвани мастни киселини. Откриването на TFP рано и в началото на лечението често може да предотврати някои от тежките резултати от TFP.

трифункционален

Тип на състоянието

Нарушения на окисляването на мастните киселини

Честота

Трифункционалният дефицит на протеин (TFP) е много рядко състояние. Понастоящем точният брой на лицата, засегнати от TFP, не е известен.

Също известен като

  • TFP
  • Дефицит на трифункционален протеин на митохондриите
  • Дефицит на МТР
  • Дефицит на TFP
  • Дефицит на TPA
  • Дефицит на трифункционален протеин тип 2
  • Трифункционален ензимен дефицит

Последващо тестване

Лекарят на бебето може да ви попита дали бебето показва някой от признаците на TFP (вж. Ранни признаци, по-долу). Ако бебето ви има определени признаци, лекарят на бебето може да предложи незабавно лечение.

Ако резултатите от скрининга на новороденото на вашето бебе за трифункционален протеинов дефицит (TFP) са извън нормалните граници, лекарят на бебето или държавната програма за скрининг ще се свържат с вас, за да уредят на бебето допълнителни изследвания. Важно е да запомните, че резултатът от скрининг извън обхвата не означава непременно, че детето ви има заболяване. Може да се получи резултат извън обхвата, тъй като първоначалната кръвна проба е била твърде малка или тестът е извършен твърде рано. Тъй като обаче няколко бебета имат това състояние, много е важно да отидете на последващата среща за потвърдителен тест. Тъй като вредното въздействие на нелекуваната TFP може да възникне скоро след раждането, последващите тестове трябва да бъдат завършени възможно най-скоро, за да се определи дали бебето Ви има състояние.

Последващите тестове ще включват проверка на проби от урина и кръв на вашето бебе за вредни нива на киселини и токсини. Определени киселини и токсини се натрупват в организма, когато детето има състояние на окисление на мастните киселини, така че измерването на нивата на тези вещества в тялото на бебето може да помогне на лекарите да установят дали бебето има състояние. Специфичен модел на ацилкарнитини в кръвта и органични киселини в урината може да показва, че вашето бебе има TFP. Тъй като TFP има много от същите признаци като друго състояние на окисляване на мастните киселини, наречено LCHAD, лекарят на вашето бебе може да нареди допълнителни тестове, за да провери дали вашето бебе има и двете състояния. Понякога последващото тестване може да включва и тестване на много малка проба от кожата.

За трифункционалния дефицит на протеин

Ранни признаци

Има три различни форми на трифункционален протеинов дефицит (TFP) въз основа на възрастта на поява: ранна, детска и лека. Ако бебето ви има ранна TFP, ще започнете да виждате признаци между раждането и 2-годишна възраст, докато хората с TFP в детска възраст показват признаци след ранна детска възраст. Лекият TFP е много необичаен. Ако детето ви има лек TFP, детето може да започне да показва признаци по всяко време между 2-годишна възраст и зряла възраст.

Признаците за ранна TFP включват:

  • Слаб апетит
  • Спи по-дълго или по-често
  • Умора
  • Слаб мускулен тонус (наречен хипотония)
  • Треска
  • Повръщане
  • Диария
  • Ниска кръвна захар (наречена хипогликемия)
  • Раздразнителност
  • Промени в поведението
  • Няма рефлекси или болкови реакции
  • Забавяне на развитието

Много от тези признаци могат да се появят, когато бебето ви яде храни, които тялото им не може да разгради. Те могат да бъдат предизвикани от дълги периоди от време без ядене, заболявания и инфекции.

Ако бебето ви показва някой от тези признаци, не забравяйте незабавно да се свържете с лекаря на бебето.

Ако се интересувате от информация за признаците на детството или леката TFP, разгледайте уебсайта на STAR-G.

Лечение

Вашето бебе ще трябва да бъде на ограничена диета, за да избегне някои храни с високо съдържание на мазнини, които тялото на вашето бебе не може да разгради. Диетологът или диетологът може да ви помогне да планирате диета, която поддържа бебето ви здраво, като същевременно му дава хранителните вещества, необходими за здравословен растеж.

Вашето бебе също ще трябва да се храни често, за да избегне много от признаците, споменати в раздела „Ранни признаци“.

Добавки и лекарства

Лекарят на Вашето бебе може да препоръча добавки за Вашето бебе. Триглицеридното масло със средна верига (MCT) е добавка, която осигурява енергия за вашето бебе, тъй като съдържа мастни киселини, които хората с трифункционален протеинов дефицит (TFP) могат да усвоят. Говорете с лекаря на бебето, преди да започнете това лечение.

Някои деца с TFP също приемат добавки с L-карнитин с рецепта. L-карнитинът е вещество, което тялото произвежда по естествен начин, но тялото на вашето бебе може да не го направи достатъчно. Приемът на L-карнитин може да помогне на вашето бебе с TFP да разгражда мазнините и да премахва вредните вещества от тялото. Лекарят на вашето бебе ще трябва да ви напише рецепта за тези добавки.

Промени в начина на живот

Ще трябва да предпазвате бебето си от изключително горещи и студени температури. Екстремните температури могат да насърчат разграждането на мускулите.

Очаквани резултати

Ако детето ви има детство или лек трифункционален протеинов дефицит (TFP), то може да живее здравословно с помощта на лечение. Някои деца все още могат да имат епизоди на хипогликемия (ниска кръвна захар), дори и при лечение.

Бебетата с ранна TFP могат да се възползват от лечение. Повечето бебета обаче са изложени на риск да умрат млади от проблеми със сърцето и дишането, дори и при лечение.

Ако TFP не се лекува, хипогликемичните епизоди могат да доведат до кома или дори смърт.

Причини

Когато ядем храна, ензимите помагат за нейното разграждане. Някои ензими помагат за разграждането на мазнините в техните градивни елементи, наречени мастни киселини. Други ензими разграждат тези мастни киселини.

Мастните киселини са изградени като вериги и тези вериги са с различна дължина. Те се класифицират или като къси, средни, дълги или много дълги. Създават се различни ензими за разграждане на мазнини с различна дължина. Ензимен комплекс (множество ензими, свързани един с друг), наречен трифункционален протеин, помага за разграждането на „дългите“ вериги на мастните киселини. Ако имате въпрос относно това, което прави "дългата" мастна киселина, разгледайте тази връзка.

Ако бебето ви има трифункционален протеинов дефицит (TFP), тогава тялото му или не произвежда достатъчно, или създава неработещи трифункционални протеинови ензими. Това е вредно за тялото, защото сърцето и мускулите на вашето бебе се нуждаят от мастни киселини за енергия. Тялото на вашето бебе също трябва да разгражда мастните киселини, когато няма достатъчно захар, например между храненията.

TFP е автозомно-рецесивно генетично състояние. Това означава, че детето трябва да наследи две копия на неработещия ген за TFP, по едно от всеки родител, за да има състоянието. Родителите на дете с автозомно рецесивно състояние носят по едно копие на неработещия ген, но обикновено не показват признаци и симптоми на състоянието. Въпреки че раждането на дете с TFP е рядко, когато и двамата родители са носители, те могат да имат повече от едно дете със заболяването. Научете повече за автозомно-рецесивното наследяване.

Поддръжка за трифункционален дефицит на протеин

Услуги за поддръжка

Групите за подкрепа могат да помогнат за свързването на хора, които имат дете или друг член на семейството, засегнат от трифункционален протеинов дефицит (TFP), с подкрепяща общност от хора, които имат опит и опит в живота с това състояние. Тези организации предлагат ресурси за засегнатите лица и техните семейства, както и за доставчици на здравни услуги.

Достъп до грижи

Работете с лекаря на бебето, за да определите следващите стъпки за грижата за бебето. Лекарят на вашето бебе може да ви помогне да координирате грижите с лекар, който е специализиран в метаболизма, диетолог, който може да помогне за планирането на специализираната диета на вашето бебе и други медицински ресурси във вашата общност. В зависимост от признаците и симптомите на трифункционалния протеинов дефицит (TFP) на вашето дете, лекарят на вашето бебе може да работи с други лекари, специализирани в лечението на сърцето, белите дробове или мускулите, за да се грижи за вашето дете. Някои деца с TFP имат забавяне в развитието. Ако смятате, че бебето ви не постига своите важни етапи в развитието, попитайте лекаря на бебето за следващите стъпки за достъп до оценка и грижи за развитието.

Тъй като TFP е генетично състояние, може да искате да говорите със специалист по генетика. Генетичен съветник или генетик може да ви помогне да разберете причините за състоянието, да обсъдите генетичните тестове за TFP и да разберете какво означава тази диагноза за други членове на семейството и бъдеща бременност. Говорете с лекаря на бебето си за получаване на препоръка. Търсачката за клинични услуги, предлагана от Американския колеж по медицинска генетика и геномика (ACMG) и инструмента за намиране на генетичен съветник на уебсайта на Националното общество на генетичните съветници (NSGC), са два добри източника, които можете да използвате за вас или доставчика на здравни услуги на вашето бебе за идентифициране на местни специалисти.

Опит на семействата

Опитът на всяко семейство със състояние е уникален, но има някои части от диагнозата, опита и лечението на трифункционален протеинов дефицит (TFP), които са подобни на други условия на окисляване на мастни киселини. Може да ви бъде полезно да прочетете историите на семейства, засегнати от други условия на окисляване на мастни киселини. Фондацията „Спасете бебета чрез скрининг“ публикува истории за семейства, които имат дете със състояние на окисляване на мастни киселини. Прочетете тези семейни истории на техния уебсайт.

Ако вашето семейство е засегнато от TFP и искате да споделите своята история, моля, свържете се с нас, за да могат други семейства да се поучат от вашия опит.

Препратки и източници

Посетете справка за дома на Genetics от Националната медицинска библиотека за повече информация за състоянието

Посетете проекта за скрининг, технологии и изследвания в генетиката (STAR-G) за повече информация относно дефицита на TFP

ACT листове

Здравните специалисти могат да научат повече за потвърждаващите тестове, като прочетат Алгоритъма за диагностика на Американския колеж по медицинска генетика и геномика и ACT лист, ръководство за проследяване след скрининг на новородено. Можете да посетите тази страница на уебсайта на ACMG тук.