„Sun Kissed“, документален филм, излъчен по PBS, изследва произхода на рядко генетично заболяване, което непропорционално засяга наваха нацията.

светлина

Само минути на слънчева светлина могат да изгорят слънцето и да образуват мехури на детето на XP толкова силно, че някои служители на спешното отделение заподозряха малтретиране на деца.

XP е фатален вариант на ксеродерма пигментозум, за който няма известно лечение. В екстремни случаи дори блясъкът на слънчева светлина може да причини злокачествен рак на кожата. Дори и Йоланда Нез от Ню Мексико загубиха сина и дъщеря си от XP. И двете деца също са страдали от неврологична дегенерация, която може да придружава болестта.

В продължение на четири години създателите на филми Мая Старк и Ади Лави отбелязаха търсенето на Nez, за да намерят отговори за причините за болестта на децата им. Те откриха, че докато XP засяга само 1 на милион деца от общото население на Съединените щати, 1 на 30 000 деца от навахо наследяват болестта. В хода на своето разследване Nez’s откриват, че някои експерти проследяват разпространението на XP до Дългата разходка на навахо, горчива глава от американската история. По време на Дългата разходка от 1864 г. около 10 000 навахо са принудени да преминат на 500 мили до лагер за интерниране. Само около 2000 възрастни в репродуктивна възраст са оцелели, създавайки генетично затруднение, което прави днешното население навахо по-голям риск от рецесивни генетични заболявания, включително XP, според филма.

„Sun Kissed“ ще има своята национална премиера в поредицата POV (Point of View), четвъртък, 18 октомври, от 22:00 на PBS (проверете местните списъци). Старк и Лави се надяват, че филмът им помага да се образоват обществеността за XP и разпространява информацията за тази тъмна глава от историята.

Повече за XP

XP е рядко генетично разстройство, което е по-забележимо в страни и култури, където членовете на една и съща генетична популация се размножават, като Навахо нацията. В Япония, островна държава, където хората са склонни да се женят в рамките на една и съща раса и около един милион души са носители на гена, процентът е 1 на 20 000, казва д-р Кенет Краймър, дерматолог в Националния институт по рака и експерт по XP.

Децата с XP имат генетичен дефект, който пречи на телата им да възстановят уврежданията на кожата от нормално излагане на ултравиолетови лъчи - като слънцето - и други източници на светлина, включително халогенни лампи и флуоресцентни крушки, които не са покрити със сянка. Кожата и очите им са изключително чувствителни към светлина. Те са 10 000 пъти по-уязвими от развитие на рак на кожата - базални клетки, сквамозни клетки и меланом - казва д-р Крамер.

Много деца с XP изгарят и се образуват мехури само след няколко минути излагане на слънце. Други развиват обширни лунички на възраст под 2 години, но болестта може да не бъде диагностицирана, докато детето не развие рак на кожата.

Има осем различни типа XP с различни симптоми и тежест. Всеки излага децата на висок риск от рак на кожата.

Диагностициране на XP

Децата с ХР получават гена и от двамата родители. ДНК тестването може да установи дали майка или баща носи гена. Той може също така да определи дали детето вътреутробно ще има ХР, или дете е родено с болестта. Има 1 към 4 шанс, че ако първото дете се роди с XP, след братя и сестри ще се родят с болестта.

Тъй като болестта е рядка, много родители не научават за XP, докато детето им не прояви симптоми още при първото си излагане на ултравиолетова светлина. „Има случаи, при които децата се отвеждат в спешното отделение преди диагностицирането на XP, а родителите са обвинени в злоупотреба, тъй като мехурите по кожата изглеждат като изгаряне“, казва Крамер.

Около 25 процента от пациентите с ХР имат неврологично разстройство, което причинява нарушен слух, спастични мускули или забавяне на развитието.

Лечение на XP

Най-доброто лечение за XP е ранната диагностика, а това означава да се обучават както родители, така и лекари, казва Крамер. Децата с по-екстремни случаи на образуване на мехури от ултравиолетова светлина могат да имат по-ниска честота на рак на кожата, защото ако болестта бъде идентифицирана по-рано, те могат да бъдат напълно защитени с дрехи, специално осветление и слънцезащитни продукти.

Ако родителите и педиатрите разпознаят по-малко очевидни симптоми като ранни лунички или загуба на слуха при малки деца, те могат да предотвратят опасностите от излагане на слънце и рак на кожата, казва Крамер, който препоръчва чести кожни и очни прегледи.

„Законът за американците с увреждания казва, че всяко дете има право на безопасна среда в училище и това включва защита на децата от ултравиолетова радиация“, казва Крамер. Той добавя, че ултравиолетовите измервателни уреди са важен инструмент за семействата на XP за идентифициране на по-малко очевидни опасни среди като флуоресцентно или халогенно осветление в училищата и други вътрешни среди, които излъчват ултравиолетово лъчение.

За да се ограничи излагането на слънчева светлина, децата с XP трябва да бъдат защитени с дрехи, шапки и слънчеви очила. Времето на открито трябва да бъде ограничено до след залез слънце. Трябва да се избягва обедното излагане на слънце.

Лекарството, наречено Accutane, същото лекарство, използвано за лечение на акне, е ефективно за предотвратяване на нови ракови заболявания на кожата. Крамер обаче казва, че лекарството има сериозни странични ефекти, които включват вродени дефекти, възпалителни заболявания на червата, увреждане на черния дроб, болест на Crohn и стомашно-чревни разстройства. Крамер предупреждава, че жените, използващи Accutane, трябва да използват контрацепция.

Справяне с XP

„Работим със семейства, за да обясним основите на болестта и има естествена тенденция родителите да се чувстват виновни, но това не е тяхна вина“, казва Кремер, който се фокусира върху образованието и овластяването на родителите. Той препоръчва ръководство за пациенти на Националния институт по здравеопазване, чийто съавтор е: Разбиране на Xeroderma Pigmentosum.

„Сближаваме родителите и научаваме от всяко семейство как се справят по различен начин, защото едно дете е благословия и семействата се учат как да управляват увреждането“, казва Крамер.

Организации като XP Society и XP Family Support Group предлагат мрежа от семейства, живеещи с XP. Те организират лагери, нощни дейности и групи за подкрепа за деца с XP и техните семейства.

Писателката от персонала Шарън Кей допринесе за тази статия.