Описание

Вроден хипотиреоидизъм е частична или пълна загуба на функцията на щитовидната жлеза (хипотиреоидизъм), която засяга бебетата от раждането (вродени). Щитовидната жлеза е тъкан с форма на пеперуда в долната част на врата. Той прави йод-съдържащи хормони, които играят важна роля в регулирането на растежа, развитието на мозъка и скоростта на химичните реакции в организма (метаболизма). Хората с вроден хипотиреоидизъм имат по-ниски от нормалните нива на тези важни хормони.

вроден

Вроден хипотиреоидизъм се появява, когато щитовидната жлеза не успее да се развие или функционира правилно. В 80 до 85 процента от случаите щитовидната жлеза отсъства, силно намалена по размер (хипопластична) или необичайно разположена. Тези случаи се класифицират като дисгенезия на щитовидната жлеза. В останалите случаи е налице нормална или увеличена щитовидна жлеза (гуша), но производството на тиреоидни хормони е намалено или липсва. Повечето от тези случаи се случват, когато е нарушена една от няколко стъпки в процеса на синтез на хормони; тези случаи се класифицират като дисхормоногенеза на щитовидната жлеза. По-рядко намаляването или липсата на производство на хормони на щитовидната жлеза се причинява от нарушено стимулиране на производствения процес (което обикновено се извършва от структура в основата на мозъка, наречена хипофизна жлеза), въпреки че самият процес е без нарушение. Тези случаи се класифицират като централен (или хипофизен) хипотиреоидизъм.

Признаците и симптомите на вроден хипотиреоидизъм са резултат от недостига на тиреоидни хормони. Засегнатите бебета може да не проявяват особености на състоянието, въпреки че някои бебета с вроден хипотиреоидизъм са по-малко активни и спят повече от нормалното. Те могат да имат затруднения при храненето и да имат запек. Ако не се лекува, вроденият хипотиреоидизъм може да доведе до интелектуални увреждания и бавен растеж. В САЩ и много други страни всички болници изследват новородените за вроден хипотиреоидизъм. Ако лечението започне през първите две седмици след раждането, бебетата обикновено се развиват нормално.

Вроденият хипотиреоидизъм може да възникне и като част от синдроми, които засягат други органи и тъкани в тялото. Тези форми на състоянието са описани като синдромни. Някои често срещани форми на синдромния хипотиреоидизъм включват синдром на Pendred, синдром на Bamforth-Lazarus и синдром на мозъка, белите дробове и щитовидната жлеза.

Честота

Вроденият хипотиреоидизъм засяга приблизително 1 на 2000 до 4000 новородени. По причини, които остават неясни, вроденият хипотиреоидизъм засяга повече от два пъти повече жени от мъжете.

Причини

Вроденият хипотиреоидизъм може да бъде причинен от различни фактори, само някои от които са генетични. Най-честата причина в световен мащаб е недостигът на йод в диетата на майката и засегнатото бебе. Йодът е от съществено значение за производството на хормони на щитовидната жлеза. Генетичните причини представляват около 15 до 20 процента от случаите на вроден хипотиреоидизъм.

Причината за най-често срещания тип вроден хипотиреоидизъм, дисгенезия на щитовидната жлеза, обикновено е неизвестна. Проучванията показват, че 2 до 5 процента от случаите са наследствени. Два от гените, участващи в тази форма на състоянието, са PAX8 и TSHR. Тези гени играят роля в правилния растеж и развитие на щитовидната жлеза. Мутациите в тези гени предотвратяват или нарушават нормалното развитие на жлезата. Ненормалната или липсваща жлеза не може да произведе нормални количества тиреоидни хормони.

Тиреоидната дисхормоногенеза е резултат от мутации в един от няколко гена, участващи в производството на тиреоидни хормони. Тези гени включват DUOX2, SLC5A5, TG, и TPO. Мутациите във всеки от тези гени нарушават стъпка в синтеза на хормони на щитовидната жлеза, което води до необичайно ниски нива на тези хормони. Мутации в TSHB генът нарушава синтеза на тиреоидни хормони, като нарушава стимулирането на производството на хормони. Промените в този ген са основната причина за централен хипотиреоидизъм. Полученият недостиг на хормони на щитовидната жлеза нарушава нормалния растеж, развитието на мозъка и метаболизма, което води до особеностите на вродения хипотиреоидизъм.

Мутациите в други гени, които не са толкова добре характеризирани, също могат да причинят вроден хипотиреоидизъм. Все още други гени участват в синдромните форми на разстройството.

Научете повече за гените, свързани с вроден хипотиреоидизъм

  • DUOX2
  • PAX8
  • SLC26A4
  • SLC5A5
  • TG
  • TPO
  • TSHB
  • TSHR

Допълнителна информация от NCBI ген:

  • DUOXA2
  • IYD
  • NKX2-5
  • ТРА
  • TRHR

Наследяване

Повечето случаи на вроден хипотиреоидизъм са спорадични, което означава, че се срещат при хора без анамнеза за разстройството в семейството им.

Когато се наследява, състоянието обикновено има автозомно-рецесивен модел на наследяване, което означава, че и двете копия на гена във всяка клетка имат мутации. Обикновено родителите на човек с автозомно рецесивно състояние носят по едно копие на мутиралия ген, но те не показват признаци и симптоми на състоянието.

Когато вроден хипотиреоидизъм е резултат от мутации в PAX8 ген или от определени мутации в TSHR или DUOX2 ген, състоянието има автозомно доминиращ модел на наследяване, което означава, че едно копие на променения ген във всяка клетка е достатъчно, за да причини разстройството. В някои от тези случаи засегнатото лице наследява мутацията от един засегнат родител t. Други случаи са резултат от нови (de novo) мутации в гена, които се появяват по време на образуването на репродуктивни клетки (яйцеклетки или сперматозоиди) или в ранното ембрионално развитие. Тези случаи се срещат при хора без анамнеза за разстройството в семейството им.