Когато при раждането се открие дефицит на хормони на щитовидната жлеза, това се нарича „вроден хипотиреоидизъм“. Бебетата с вроден хипотиреоидизъм се раждат с недостатъчно активна или липсваща щитовидна жлеза. Тъй като хормонът на щитовидната жлеза играе толкова важна роля в развитието и растежа на мозъка, всички бебета, родени в САЩ, Канада и други развити страни, се подлагат на скринингов тест за проверка на функцията на щитовидната жлеза малко след раждането. Ранното откриване и лечение на хипотиреоидизъм обикновено води до нормален растеж и развитие.

хипотиреоидизъм

Често задавани въпроси за вроден хипотиреоидизъм

КАКВО Е ЩИРОИДНАТА ЖЛЕЗА?

Щитовидната жлеза е ендокринна жлеза с форма на пеперуда, която се намира в долната предна част на шията, точно над ключицата. Работата на щитовидната жлеза е да произвежда хормони на щитовидната жлеза, които се освобождават в кръвта и след това се пренасят до всяка тъкан в тялото. При децата тиреоидният хормон помага да се гарантира, че растежът и развитието се случват нормално и че енергията, метаболизмът, сърцето, мускулите и други органи на тялото работят правилно.

КАКВО ПРАВИ ЩИРОИДНИЯТ ХОРМОН?

Тиреоидният хормон играе важна роля в растежа и развитието. Преди да се роди бебе и до 2 до 3 години живот, хормонът на щитовидната жлеза е много важен за развитието на мозъка. След това тиреоидният хормон е важен за растежа, както и за да даде възможност на тялото да използва енергия и да остане топло (метаболизъм) и да помогне на мозъка, сърцето, мускулите и други органи да работят както трябва.

КАКВО ПРИЧИНЯВА ВРОДЕН ХИПОТИРОИДИЗЪМ?

Най-честите причини за вроден хипотиреоидизъм са:

  1. Щитовидна жлеза на необичайно място (извънматочна щитовидна жлеза)
  2. Неразвита щитовидна жлеза (хипоплазия на щитовидната жлеза)
  3. Липсваща щитовидна жлеза (агенеза на щитовидната жлеза)
  • Като група тези аномалии се наричат ​​дисгенезия на щитовидната жлеза и обикновено не се наследяват от родителите; има малка вероятност допълнителни деца да имат същия проблем.
  • Друго обяснение за вроден хипотиреоидизъм е, че щитовидната жлеза е в нормално местоположение, но не може да произведе нормално количество тиреоиден хормон. Това се нарича тиреоидна дисхормоногенеза. Тази форма на вроден хипотиреоидизъм може да бъде наследена с 25% шанс (1 на 4), че бъдещото бебе от същите родители ще има същия лечим проблем.

ПО-МАЛКИ ОБЩИ ПРИЧИНИ СА:

  • „Антитела, блокиращи щитовидната жлеза“, предадени от майката на бебето по време на бременност; майки, които имат тиреоидит на Хашимото, могат да произведат това „блокиращо антитяло“. Бебето може да се нуждае от лечение с хормони на щитовидната жлеза, но тази форма на вроден хипотиреоидизъм често е временна и продължава от няколко седмици до месеци.
  • Лекарства, приемани от майката по време на бременност. Най-често срещаното е „антитиреоидно лекарство“, което се използва за лечение на болестта на Грейвс (хипертиреоидизъм). Ако майка погълне изключително високи дози йод от диетата или от добавка, това също може да доведе до вроден хипотиреоидизъм.
  • Бебето не може да подаде сигнал от мозъка (хипофизната жлеза) да каже на щитовидната жлеза да работи. Този сигнал се нарича тироид-стимулиращ хормон (TSH). Това може да е свързано с други дефицити на хипофизен хормон. Допълнителни нива на хормони и изображения на мозъка ще бъдат извършени въз основа на клиничната ситуация

КАКВИ СА ЗНАЦИТЕ И СИМПТОМИТЕ НА ВРОДЕН ХИПОТИРОИДИЗЪМ?

Повечето бебета нямат очевидни признаци или симптоми на дефицит на хормони на щитовидната жлеза при раждането. Ето защо скринингът за новородено е толкова важен. Други бебета могат да имат някои от следните характеристики или при раждането, или бавно се развиват през първите няколко месеца от живота:

  • Подпухнало лице
  • Голям дебел език
  • Големи меки петна на черепа
  • Дрезгав плач
  • Раздут стомах с изваждане на пъпа (пъпна херния)
  • Проблеми с храненето, включително необходимост от събуждане за хранене и затруднено преглъщане
  • Запек
  • “Floppy” (лош мускулен тонус, наричан още хипотония)
  • Жълтеница (жълт вид на кожата и очите)

КАК СЕ ДИАГНОСТИРА ВРОДЕН ХИПОТИРОИДИЗЪМ?

Бебетата в САЩ, Канада и много други страни се тестват за вроден хипотиреоидизъм като част от стандартната скринингова програма за новородени. На 1-2-дневна възраст се взема проба от кръв в петата и се изпраща по пощата до държавната скринингова лаборатория. Скрининговата лаборатория ще измери нивото на:

  • Т4 (тироксин)
  • TSH (хормон, стимулиращ щитовидната жлеза)

Ако нивото на Т4 в кръвта на петата е ниско и TSH е повишено, резултатите предполагат вроден хипотиреоидизъм. Тези резултати се изпращат на доставчика на първична помощ на бебето. Резултатите от скрининговия тест трябва да бъдат потвърдени с друг кръвен тест, който се взема директно от вена, а не с повторно убождане в петата. Този тест също така ще измерва T4 (по-често „свободен T4“) и TSH. Ако свободният Т4 е нисък и TSH е повишен, диагнозата за вроден хипотиреоидизъм се потвърждава. Лекарят може също да препоръча някаква форма на образна диагностика, като ултразвуков преглед или сканиране на щитовидната жлеза, за да се търси конкретна причина за вроден хипотиреоидизъм.

КАК СЕ ЛЕКУВА ВРОДЕН ХИПОТИРОИДИЗЪМ?

Лечението включва заместване на липсващия хормон на щитовидната жлеза, за да се възстановят нормалните нива на щитовидната жлеза. Често срещаната форма на тиреоиден хормон, считана за най-доброто лечение, се нарича левотироксин (въпреки че е синтетичен, той е идентичен с Т4, произвеждан от организма). В момента левотироксинът се предлага само под формата на таблетки. Родителите трябва да смачкат таблетката за всеки ден и след това да се смесят с малък обем (около 1 чаена лъжичка) течност, изразена кърма, вода или адаптирано мляко. Това може да се дава на бебето на чаена лъжичка или като се използва лекарствена капкомер или спринцовка и се изпръсква суспензията в устата на бебето (срещу страничната или бузата). Левотироксинът не трябва да се смесва с формула на соев протеин, тъй като соевият протеин свързва щитовидния хормон, намалявайки абсорбцията от червата. Изключително важно е родителите да прилагат хормона на щитовидната жлеза ежедневно, за да поддържат стабилни нива в кръвта. За да направят това, родителите трябва своевременно да попълнят рецептата на бебето за левотироксин и да уведомят лекаря си, ако се нуждаят от зареждане. Някои фармацевти могат да предложат, че могат да направят „суспензия“ за бебето. Тези препарати не са стабилни и НЕ трябва да се използват.

КОЛКО ЧЕСТО СА ПРОВЕРЕНИ НИВА НА КРЪВ?

Важна част от лечението включва проследяване на нивата на хормоните на щитовидната жлеза в кръвта (TSH и свободен T4), за да се гарантира, че количеството на лекарството се коригира, за да се справи с това колко бързо расте бебето. Обикновено кръвните тестове се проверяват на всеки 1 до 2 месеца до 6-месечна възраст и след това на всеки 2 до 3 месеца след това. Като цяло се препоръчва бебетата с вроден хипотиреоидизъм да се управляват в консултация с детски ендокринен специалист. Доставчикът на първична помощ или педиатричният ендокринен специалист ще даде указания за това колко често се проследяват кръвните тестове.

НЕОБХОДИМО ЛИ Е ПОЖИВО ЛЕЧЕНИЕ?

За много бебета ще е необходима заместителна терапия с хормони на щитовидната жлеза през целия им живот. С подходящо лечение тези деца могат да водят здравословен и щастлив живот, с нормален растеж и развитие и без ограничения по отношение на дейностите. За някои бебета дефицитът на хормони на щитовидната жлеза е преходен, като лечението се изисква от няколко месеца до няколко години. В случаите, когато се смята, че вроденият хипотиреоидизъм е временен, лекарят на бебето (ендокринолог) може да препоръча пробно лечение с левотироксин след 3-годишна възраст (след времето на критично развитие на мозъка). След като излезете от лекарството, повторете кръвните тестове за измерване на нивата на TSH и свободните T4, ще помогнат да се определи дали бебето може да стои настрана от заместването на хормоните на щитовидната жлеза или трябва да се рестартира.