Програма за скрининг за новородени в Невада

Първичен вроден хипотиреоидизъм

Първичен вроден хипотиреоидизъм (СН) е състояние, което засяга щитовидната жлеза на тялото, малък орган в долната част на врата. Хората с СН не могат да произвеждат достатъчно хормон на щитовидната жлеза, химикал, който е от съществено значение за здравословния растеж и развитие. Ако не се лекува, СН може да причини мудност, бавен растеж и забавяне на обучението. Ако обаче бъде открито рано и лечението започне, хората с СН често могат да водят здравословен живот.

нарушения

Колко често се среща първичен вроден хипотиреоидизъм?

В Съединените щати около едно на всеки 3000 до 4000 бебета се ражда с вроден хипотиреоидизъм (СН). СН засяга два пъти повече жени от мъжете. СН се среща при хора от всички етнически групи по света. Това се случва по-често при бебета от части на света, в които няма достатъчно йод в храната и водата. Също така е по-често при бебета от испанско, азиатско, южнотихоокеанско и индианско потекло. По-рядко се среща при бебета от афро-американски произход.

Повечето случаи на СН (около 85 процента) се причиняват, когато щитовидната жлеза липсва, не е поставена на място или е твърде малка. Около 80 до 85 процента от случаите на СН са спорадични. Около 15 процента от случаите на СН се считат за генетично причинени. В този случай СН обикновено е автозомно-рецесивно генетично състояние. Това означава, че детето трябва да наследи две копия на неработещия ген за СН, по едно от всеки родител, за да има състоянието. Родителите на дете с автозомно рецесивно състояние носят по едно копие на неработещия ген, но обикновено не показват признаци и симптоми на състоянието. Въпреки че раждането на дете с СН е рядко, когато и двамата родители са носители, те могат да имат повече от едно дете със заболяването. В много редки случаи; СН се причинява от йоден дефицит при майката по време на бременност. Йодът е естествено вещество, от което щитовидната жлеза се нуждае за здравословно развитие. Лекарствата против щитовидната жлеза също могат да изложат развиващото се бебе в риск от СН.

Повечето бебета с първичен вроден хипотиреоидизъм (СН) показват признаци на три до четири седмици след раждането. Ранните признаци на СН включват:

  • Пожълтяване на кожата или очите (известно като жълтеница)
  • Спи по-дълго или по-често
  • Запек
  • Слаб мускулен тонус (наречен хипотония)
  • Подуване около очите
  • Подут език
  • Студена, бледа кожа
  • Голям корем с пъп, който стърчи
  • Дрезгав вик
  • Забавен растеж и наддаване на тегло

Лечение на СН:

Най-честото лечение на СН е заместителната терапия на щитовидната жлеза. Вашето бебе може да се наложи да приема хапчета L-тироксин, синтетичен хормон на щитовидната жлеза, за да замести естествения хормон на щитовидната жлеза, който липсва в тялото му. Ендокринолог може да ви помогне да определите подходящото количество L-тироксин за вашето бебе и да напише рецепта.

Диетични ограничения:

Ако вашето бебе приема хапчета за хормони на щитовидната жлеза, може да се наложи да ограничите количеството соя и желязо в диетата му. Соята и желязото влияят върху това как тялото усвоява хормоните на щитовидната жлеза от хапчетата. Кажете на лекаря на бебето си, ако бебето яде соева формула или приема железни добавки.

Вродена надбъбречна хиперплазия

Вродена надбъбречна хиперплазия (CAH) е колекция от наследствени състояния, които засягат надбъбречните жлези на тялото, които са конусовидни органи, които седят на върха на бъбреците. При човек с CAH надбъбречните жлези са много големи и не са в състояние да произвеждат определени химикали, включително кортизол, химикал, който помага за защита на тялото по време на стрес или заболяване и помага на тялото да регулира количеството захар в кръвта. Оставени нелекувани, надбъбречните жлези произвеждат твърде много химикали, наречени андрогени, които произвеждат мъжки полови черти. Ранното откриване и лечение може да помогне на децата с CAH да имат нормално и здраво развитие.

Колко често се среща вродената надбъбречна хиперплазия?

В САЩ около едно на всеки 15 000 бебета се ражда с CAH. Състоянието може да бъде повече или по-малко често в някои етнически групи и географски региони. Например, едно от 300 бебета от популацията Yupik Eskimo се ражда с CAH. Състоянието е по-рядко при хора от афро-американски и азиатски произход. Некласически CAH може да се появи при до 1 на всеки 100 души. Изглежда, че се случва по-често при хора от ашкенази от еврейски, испански, славянски и италиански произход.

В 95% от случаите на CAH тялото не произвежда достатъчно 21-OH ензими. Около 5% от случаите на CAH не са причинени от дефицит на 21-OH, а други редки форми на CAH. Други причини за CAH могат да включват стероидогенен остър дефицит на регулаторен протеин (STAR), дефицит на 3-бета-хидроксистероид дехидрогеназа (3B-HSD), дефицит на 17-алфа-хидроксилаза, дефицит на 11-бета-хидроксилаза, дефицит на оксидоредуктаза на цитохром Р450
CAH е автозомно-рецесивно генетично състояние. Това означава, че детето трябва да наследи две копия на неработещия ген за CAH, по едно от всеки родител, за да има състоянието. Родителите на дете с автозомно рецесивно състояние носят по едно копие на неработещия ген, но обикновено не показват признаци и симптоми на състоянието. Въпреки че раждането на дете с CAH е рядкост, когато и двамата родители са носители, те могат да имат повече от едно дете със заболяването.

Признаците на вродена надбъбречна хиперплазия (CAH) варират от човек на човек и под формата на CAH. Има три основни форми на CAH:

Лечение на CAH:

Основната форма на лечение на класическите форми на CAH е хидрокортизон хапчета. Тези хапчета помагат да се замени кортизолът, който тялото на вашето бебе не може да произведе естествено. Ендокринолог може да ви помогне да определите подходящата доза хидрокортизон за вашето бебе. Пациентите с форма на разхищение на сол на CAH се нуждаят от допълнително лечение с флудрокортизон, който замества алдостерона. Бебетата, които не се лекуват за пропиляване на сол CAH, са изложени на риск от кома или смърт.

Лекарят на вашето бебе може да предпише лекарства или добавки с човешки растежен хормон, за да помогне за регулиране на растежа на детето ви. Децата с CAH могат да получат забавен или бърз растеж. Рентгеновите лъчи могат да покажат дали костите на детето ви растат твърде бързо. Говорете с лекаря на бебето, преди да започнете този вид лечение.

Предлагат се и лекарства за лечение на ранния пубертет, който настъпва по време на детството при лица с CAH. Лекарят на вашето бебе може да напише рецепта за тези хормонални лекарства.

Хирургия

Гениталните промени, свързани с CAH, могат да бъдат обърнати с операция. Гениталната хирургия е много сложно решение. Това, което може да е правилният избор за едно семейство, може да не е най-доброто за друго семейство. Важно е да говорите с лекаря на бебето си за рисковете и ползите от гениталната хирургия, за да вземете информирано решение, подходящо за вашето дете и семейството.