Описание
Фамилният остеохондрит дисекан е състояние, което засяга ставите и е свързано с необичаен хрущял. Хрущялът е здрава, но гъвкава тъкан, която покрива краищата на костите в ставите и също е част от развиващия се скелет. Характерна особеност на фамилния остеохондрит дисекан е зоните на увреждане на костите (лезии), причинени от отделяне на хрущяла и парче от подлежащата кост от края на костта в ставата. Хората с това състояние развиват множество лезии, които засягат няколко стави, предимно коленете, лактите, бедрата и глезените. Лезиите причиняват скованост, болка и подуване на ставата. Често засегнатата става усеща, че хваща или се заключва по време на движение. Други характерни черти на фамилните дисекани на остеохондрит включват нисък ръст и развитие на ставно разстройство, наречено остеоартрит в ранна възраст. Остеоартритът се характеризира с разграждане на ставния хрущял и подлежащата кост. Той причинява болка и скованост и ограничава движението на ставите.
Подобно състояние, наречено спорадичен остеохондрит дисекан, е свързано с единична лезия в една става, най-често коляното. Тези случаи могат да бъдат причинени от нараняване или повтаряща се употреба на ставата (често свързани със спорт). Някои хора със спорадичен остеохондрит дисекани развиват остеоартрит в засегнатата става, особено ако лезията се появи по-късно в живота, след като костта е спряла да расте. Ниският ръст не е свързан с тази форма на заболяването.
Честота
Семейният остеохондрит дисекан е рядко състояние, въпреки че разпространението е неизвестно. По-често се среща спорадичен остеохондрит; изчислено е да се появи в коляното при 15 до 29 на 100 000 индивида.
Причини
Мутация на КОНСЕРВА ген може да причини фамилен остеохондрит дисекан. The КОНСЕРВА генът предоставя инструкции за направата на агрегановия протеин, който е компонент на хрущяла. Aggrecan се прикрепя към останалите компоненти на хрущяла, организирайки мрежата от молекули, която придава на хрущяла здравина. Освен това агреганът привлича молекули вода и придава на хрущяла гелообразната си структура. Тази функция позволява на хрущяла да устои на компресия, защитавайки костите и ставите.
The КОНСЕРВА генната мутация, свързана с фамилен остеохондрит дисекан, води до анормален протеин, който не може да се прикрепи към другите компоненти на хрущяла. В резултат на това хрущялът е дезорганизиран и слаб. Не е ясно как ненормалният хрущял води до лезии и остеоартрит, характерни за фамилните осеохондрити дисекани. Изследователите предполагат, че неорганизираната хрущялна мрежа в растящите кости нарушава нормалния им растеж, което води до нисък ръст.
Спорадичен остеохондрит дисекан не се причинява от генетични промени и не се наследява.
Научете повече за гена, свързан с фамилни осеохондрити дисекани
Наследяване
Това състояние се наследява по автозомно доминиращ модел, което означава, че едно копие на променения ген във всяка клетка е достатъчно, за да причини разстройството.