Джефри Месинджър

колеж по медицина, Държавният университет в Охайо, Колумб, Охайо

Държавният университет

Шейн Кларк

b Отдел по дерматология, Държавният университет в Охайо, Колумб, Охайо

Сюзън Масик

b Отдел по дерматология, Държавният университет в Охайо, Колумб, Охайо

Марк Бехтел

b Отдел по дерматология, Държавният университет в Охайо, Колумб, Охайо

Резюме

Триметиламинурията, по-известна като синдром на миризма на риба, е психологически увреждащо състояние, при което пациентът издава неприятна миризма, която наподобява тази на гниещата риба. Разстройството се причинява най-често от наследствен дефицит на флавин монооксигеназа 3, жизненоважният ензим за метаболизма на триметиламин, който е съединението, отговорно за неприятната миризма. Състоянието е необичайно, но има скорошни изследвания, които показват, че диагнозата често може да бъде пренебрегвана. Освен това е важно да сте наясно с това състояние, тъй като има надеждни диагностични тестове и разстройството може да бъде опустошително от психосоциална гледна точка. Въпреки че няма лечение, съществуват много лесни възможности за лечение, които могат драстично да подобрят качеството на живот на тези пациенти. Тази статия ще направи преглед на литературата с акцент върху психосоциалното въздействие и възможностите за лечение.

ЕТИОЛОГИЯ

ПСИХОСОЦИАЛНО ВЪЗДЕЙСТВИЕ

ДИАГНОСТИЧНО ИЗПИТВАНЕ

Диагнозата, която често отбягва практикуващите в продължение на години, се поставя въз основа на клиничното представяне и изследването на урината. Урината може да се анализира за концентрацията както на ТМА, така и на ТМАО, а резултатите могат да бъдат дадени като окислително съотношение въз основа на формулата ТМАО/(ТМАО + ТМА) х 100% .32 Съотношение по-малко от 84% в засегнат индивид с две FMO3 инактивиращи мутации.33 Обратно, индивидите, които не са засегнати от FOS, трябва да имат съотношение по-голямо от 92%. което може да доведе до фалшиво отрицателен резултат от теста. Следователно е от решаващо значение да се гарантира, че е бил погълнат адекватен субстрат, за да се даде възможност за максимална чувствителност, което може да се постигне чрез използване на протокола Nijmegen33 или зареждане на пациента с 300 g морски брашна.32 Налични са генетични тестове и Shephard et al27 препоръчват молекулярен анализ за всеки пациент, отделящ повече от 10% от общия ТМА като свободен амин.

СЪОБРАЖЕНИЯ ЗА ЛЕЧЕНИЕ

След като диагнозата бъде установена, има редица потенциално полезни възможности за лечение; въпреки това, нито един режим не изглежда универсално ефективен.34 Освен това не е провеждано систематично проучване за тестване на различните препоръки.32 Лесна първа стъпка за пациента може да бъде честото миене с кисел сапун (pH 5.5-6.5) 35 и пране редовно облекло.33 Също така ще бъде полезно да информирате пациента, че неприятният запах ще се засили с треска, стрес, упражнения или друга причина за повишено изпотяване.36

ДИСКУСИЯ

Бележки под линия

ОПОВЕСТЯВАНЕ:Авторите съобщават, че няма съответни конфликти на интереси.