История на Елис

„Елис беше само на четири дни, когато получихме телефонно обаждане от генетика. Тя ни обясни, че тестът на Елис за PKU е положителен. Ние се грижим да се храним възможно най-нормално. Наистина се гордеем с това, като се уверяваме, че храната й прилича на нашите храни - така че PKU да не я дефинира, тя е много повече от това.

наследствени метаболитни

Обичаме да бъдем част от общността на PKU, показвайки на другите история за успех, как като семейство не сме по-различни, ние преживяваме живота по същия начин. "

"Знам, че някои храни ще ме разболеят, но с храни с ниско съдържание на протеини мога да ям ястия, които изглеждат като това, което ядат останалите членове на семейството."

Какво представляват наследствените метаболитни нарушения?

Наследствените метаболитни нарушения (IMD), известни също като вродени грешки на метаболизма (IEM), са група редки нарушения, причинени от генетични дефекти, които засягат способността на организма да разгражда определени хранителни вещества в храната, напр. аминокиселини. Унаследени (най-често от двамата родители) и открити скоро след раждането чрез скрининг за новородено, IMD обикновено се причиняват от дефекти в ензимите, които помагат за разграждането („метаболизирането“) на храната, което води до производството на анормален протеин, който от своя страна може да промени нормалното функциониране на клетките. Ако не се управляват, IMD могат да причинят широк спектър от симптоми, включително забавяне на физическото и психическото развитие 1,2 .

Ролята на храненето при наследствени метаболитни нарушения

За около петдесет от известните наследствени метаболитни нарушения, управлението е чрез ангажимент за цял живот на ограничена диета. В примера на аминокиселинното разстройство фенилкетонурия (PKU) хората не могат да разграждат аминокиселината фенилаланин, което води до натрупване на мозък. Натрупването от този вид може да причини дългосрочни здравословни проблеми, включително необратими мозъчни увреждания.

Тъй като аминокиселините като фенилаланин са градивните елементи на протеина, който ядем, пациентите с ПКК трябва да се придържат към диета с ниско съдържание на протеини, заедно с добавките на основните и несъществени аминокиселини, които тялото ни трябва да функционира правилно. За всички хора с метаболитни нарушения, управлявани чрез диета, специалните храни ще им помогнат да отговорят на техните хранителни изисквания, като същевременно осигурят необходимото диетично управление на разстройството.

Нашите продукти за наследствени метаболитни нарушения

Nutricia е разработила широка гама от продукти с наследствено метаболитно разстройство (IMD), като поддържа възможно най-много хора с IMD при различни състояния по целия свят. Използваме нашата уникална хранителна експертиза, за да разработим висококачествени продукти, които помагат за улесняване на живота на пациентите и техните семейства. Продуктите, показани от този момент нататък, са предназначени за хранително управление на болести и медицински състояния и следователно трябва да се използват под медицински контрол.