Какво представляват наследствените метаболитни нарушения?

Наследствените метаболитни нарушения влияят върху способността на тялото ви да превръща храната в енергия и да премахва отпадъците и нездравословните вещества. Някои състояния могат да увредят развитието на клетките и мозъчната функция. Наследствените метаболитни нарушения са известни още като наследствени метаболитни нарушения и вродени грешки в метаболизма.

симптоми

Метаболизмът се отнася до химични процеси, които протичат в организма. Вашето тяло се нуждае от тези процеси, за да поддържа живота. Наследствените метаболитни нарушения възникват, когато необичайни химични реакции пречат на тези процеси.

Някои наследствени метаболитни нарушения могат да бъдат открити преди раждането или при раждането по време на рутинен физически преглед. Или симптомите могат да се появят по-късно.

Колко чести са наследствените метаболитни нарушения?

Лекарите са установили стотици наследствени метаболитни нарушения. Повечето от тези състояния са много редки. Симптомите и леченията варират значително при тези заболявания и заболявания.

Кои са някои наследствени метаболитни нарушения?

Сред стотиците наследствени метаболитни нарушения включват:

  • Лизозомни нарушения на съхранението: Предотвратява се разграждането на отпадъчните продукти от метаболизма, което води до натрупване на токсини в тялото. Те включват синдром на Хърлер, болест на Гоше и болест на Тей-Сакс.
  • Кленов сироп заболяване на урината: Натрупването на аминокиселини води до увреждане на нервите, като вторичният продукт на урината има мирис на сироп.
  • Болести за съхранение на гликоген: Лошото съхранение на захар причинява ниска кръвна захар.
  • Митохондриални заболявания: Разстройството на митохондриалните клетки води до ангажиране на много органи, включително мозъка, мускулите, бъбреците и др.
  • Пероксизомни нарушения: Нарушения, подобни на лизозомните нарушения на съхранението и водят до натрупване на токсини.
  • Нарушения на метаболизма: Следовите метали се изграждат до токсични нива. Те включват болестта на Уилсън (токсични нива на мед) и хемохроматоза (излишък на желязо в червата).

Какви са рисковите фактори за наследствени метаболитни нарушения?

Хората с по-висок риск от наследствени метаболитни нарушения включват тези, които имат фамилна анамнеза за това състояние.

Какво причинява наследствени метаболитни нарушения?

Дефектите в гените, предадени от родителите ви, причиняват наследствени метаболитни нарушения. Генетичните промени могат да причинят дефицит на хормони или ензими. Тези недостатъци причиняват необичайни химични реакции, които пречат на метаболизма да работи правилно.

Какви са симптомите на наследствени метаболитни нарушения?

Симптомите на наследствени метаболитни нарушения варират в зависимост от състоянието. Някои симптоми са леки, докато други са изтощителни. Някои симптоми са:

  • Забавяне на развитието.
  • Отслабване.
  • Нарушение на растежа.
  • Припадъци.
  • Лош апетит и нива на енергия.
  • Необичайни миризми (като сладост) в урината, потта, дъха.
  • Болки в корема.

Последен преглед от медицински специалист в клиника в Кливланд на 30.03.2020.

Препратки

  • Durand C, Pairaudeau PW, Walter JH. Наследено метаболитно заболяване. Архив на болестите в детството. 2006 април; 91 (Suppl1): A89 – A91. Достъп 5/7/2020.
  • Ръководства на Merck. Преглед на наследствените метаболитни нарушения. Достъп 5/7/2020.
  • Метаболитна поддръжка Великобритания. Какво е наследствено метаболитно разстройство? (Видео). Достъп 5/7/2020.

Клиниката в Кливланд е академичен медицински център с нестопанска цел. Рекламата на нашия сайт помага да подкрепим нашата мисия. Ние не одобряваме продукти или услуги, които не са от Кливландската клиника. Политика

Свързани институти и услуги

Институт по ендокринология и метаболизъм

Клиниката в Кливланд е академичен медицински център с нестопанска цел. Рекламата на нашия сайт помага да подкрепим нашата мисия. Ние не одобряваме продукти или услуги, които не са от Кливландската клиника. Политика