Екипът на Stanford Medical Genetics - биохимични заболявания се грижи за деца и възрастни с наследствени метаболитни заболявания. Наследствените метаболитни заболявания са рядкост, генетични нарушения, които са резултат от липсващ или дефектен ензим в организма. Ензимите в организма са отговорни за разграждането на храната и други химикали като част от метаболитния процес на организма. Видът на наследственото метаболитно разстройство, което човек може да има, зависи от това кой ензим липсва или е дефектен. Симптомите на наследствени метаболитни нарушения варират в широки граници и могат да варират от много леки до животозастрашаващи. Вижте по-долу за видовете метаболитни състояния, които виждаме.

Какво да очаквате от вас или от посещението на детето ви:

Член на нашия екип ще се срещне с вас, за да обсъди причината за сезиране и миналата медицинска история. Предишните лабораторни и образни изследвания ще бъдат прегледани и ще бъде извършен цялостен физически преглед, ако е необходимо.

След това генетикът или генетичният съветник ще обсъдят техните препоръки, включително възможни генетични тестове или препоръки към други специалисти. Ако бъде поръчано генетично тестване, тези резултати ще ви бъдат докладвани, след като са налични.

Нашите услуги включват:

  • Диагностична оценка
  • Хранителна оценка
  • Генетично консултиране
  • Дългосрочно управление
  • Социална работа

Реферали се приемат за деца с подозиран или диагностициран наследствен метаболитен екип ИЛИ възрастни с потвърдено наследствено метаболитно заболяване.

Моля, имайте предвид, че застрахователното покритие на генетичните услуги, включително генетични тестове и генетични консултации, варира. Ако имате план за PPO, препоръчваме ви да се консултирате с плана си, за да определите ползите от покритието. Ако имате план за HMO, препоръките за генетично изследване ще бъдат предоставени на кабинета на препращащия лекар след посещението на клиниката.

заболявания

Грег Енс, доктор по медицина, е лекар, специалист по клинична биохимична генетика и клинична генетика. Завършва резиденцията си в Детската болница в Лос Анджелис и стипендията си в Медицинския център на UCSF. Той е член на института Bio-X в Станфорд, който улеснява интердисциплинарните изследвания, свързани с биологията и медицината.

Научните интереси включват нови средства за диагностика и лечение на митохондриални разстройства и лизозомни разстройства. Текущите занимания включват анализ на глутатиона и редокс състоянието при лица, които имат митохондриална дисфункция и разработването на прецизен медицински подход за диагностициране и управление на вродени грешки в метаболизма. Д-р Enns участва в много клинични изпитвания в тези области и не само.

Клиники: Клиника за наследствени метаболитни заболявания, Клиника по обща генетика

Chung Lee, доктор по медицина

Моника Невит, RD

Temitope Pedro, MPH, RD

Лиза Уилямс, RD

Джоди Райт, RD, CNSC

Холи Бернал, RN, MS, FNP-C

Робин Нюман, MSW

Лечение на наследствени метаболитни заболявания

Съществуват различни лечения, съобразени със специфичното наследствено метаболитно заболяване. Често лечение е модифицирането на диетата. Други възможни лечения включват ензимна заместителна терапия (ERT), трансплантация на хематопоетични стволови клетки (HSCT) и трансплантация на органи.

Диетична терапия

  • Ензимите са важни за обработката на протеини, мазнини и въглехидрати от нашата диета.
  • В зависимост от това кой ензим в момента не работи, някои съединения могат да се натрупат в тялото, които са токсични и някои съединения могат да имат недостиг.
  • Можем да лекуваме пациентите, като ограничаваме диетата им на определени групи храни и им даваме това, което може да им липсва.
  • Например, ако детето ви има ПКК (фенилкетонурия), ще им бъде предписана диета с ниско съдържание на специфични аминокиселини, градивните елементи на протеините.
  • Налични са специални медицински храни, както и книги за готвене и други идеи за тези специални диети.

Заместваща ензимна терапия

Ензимната заместителна терапия (ERT) е лечение, което замества липсващите ензими при лица с лизозомни ензимни дефицити. Лечението най-често включва седмични или двуседмични интравенозни (IV) инфузии в зависимост от ензима. Някои се прилагат директно в централната нервна система (интратекално). ERT не е лечебен, но може да облекчи симптомите или да забави прогресията на заболяването.

Понастоящем се предлага ензимна заместителна терапия за няколко лизозомни заболявания:

  • Болест на Гоше
  • Болест на Фабри
  • Мукополизахаридози тип I (синдром на Хърлер)
  • Мукополизахаридози тип II (синдром на Хънтър)
  • Мукополизахаридози тип IVA (синдром на Morquio A)
  • Мукополизахаридози тип VI
  • Мукополизахаридози тип VII (синдром на Sly)
  • Цероидна невронална липофусциноза тип 2 (CLN2)

В детската болница Lucile Packard висококвалифицирани лекари и практикуващи медицински сестри помагат на нашите пациенти да започнат незабавно подходяща терапия. Първоначално пациентите се управляват в нашия педиатричен инфузионен център. За пациенти, които са медицински стабилни, домашните инфузии са алтернатива, също координирана от нашата служба.

За въпроси относно нашата ERT, моля изпратете имейл на д-р Наталия Гомес-Оспина на [email protected]

Трансплантация на хематопоетични стволови клетки (HSCT)

Трансплантацията на хематопоетични стволови клетки (HSCT) може да се извърши при малък брой вродени грешки в метаболизма, за да се предотврати или забави развитието на симптомите. Резултатите са склонни да зависят от клиничния стадий на заболяването и в някои случаи може да се препоръча преди началото на симптомите.

В зависимост от стадия на заболяването, HSCT трябва да бъде терапия от първа линия за

  • Тежка мукополизахаридоза тип 1, известна също като синдром на Хърлер
  • Х-свързана адренолевкодистрофия, церебрална форма
  • Метахроматична левкодистрофия
  • Болест на Krabbe

В Stanford Children’s Health имаме мултидисциплинарен екип, който да се грижи за метаболитни пациенти, подложени на HSCT. Те включват медицински генетик и специалист по трансплантация. В зависимост от конкретното заболяване и симптомите, които се лекуват, могат да бъдат включени допълнителни специалисти като неврология, ендокринология, ортопедична хирургия, гастроентерология и офталмология.

Медицинска генетика

  • Грег Енс, доктор по медицина
  • Chung Lee, доктор по медицина
  • Наталия Гомес-Опсина, д-р, д-р
  • Дена Маталон, д-р

Педиатрична трансплантация на стволови клетки

Трансплантация на твърди органи за генетични заболявания

Станфордското детско здраве се гордее с това, че има една от най-добрите детски трансплантации на твърди органи в страната. Ние сме една от водещите групи при използване на трансплантация на твърди органи за следното метаболитно заболяване.

  • Нарушения на цикъла на урея (OTC, дефицит на аргиназа)
  • Метилмалонова киселина (ММА)
  • Проприонски академични среди (PA)
  • Кленов сироп урина (MSUD)

В допълнение, нашият екип има опит в трансплантацията или неметаболитни нарушения, които засягат черния дроб, включително:

  • Болест на Уилсън
  • Тирозинемия тип 1
  • Прогресивна фамилна интрахепатална холестаза
  • Митохондриална хепатопатия
  • Болест за съхранение на гликоген
  • Синдром на Alagille

Медицинска генетика

  • Грег Енс, доктор по медицина
  • Chung Lee, доктор по медицина
  • Наталия Гомес-Опсина, д-р, д-р

Програма за наследствени метаболитни нарушения

В Станфорд вярваме, че има вълнуващи възможности за разработване и тестване на терапевтични средства, които биха могли да повлияят дълбоко на бъдещото управление на метаболитните нарушения. За тази цел Станфорд създава Център за дефинитивна и лечебна медицина (CDCM), който осигурява организационна и физическа инфраструктура в подкрепа на инициирани от изследователите клинични транслационни изследвания на стволови клетки и генна терапия от първоначалното откриване до завършването на клинични проучвания с доказателство за концепция (https://med.stanford.edu/ptrm/programs/cdcm.html).

Програмата за наследствени метаболитни нарушения (PIMD) е създадена, за да насърчи развитието на стволови клетки и генни терапии за метаболитни заболявания. Целта е да се разработят еднократни терапии, които са по-ефективни и по-безопасни от наличните в момента.

Имаме два проекта, които са в предклинични етапи:

  • 1. Автоложна трансплантация на геномно редактирани кръвни стволови клетки за мукополизахаридоза тип 1
  • 2. Автоложна трансплантация на геномно редактирани кръвни стволови клетки за болест на Гоше тип 1