Описание

Наследствената непоносимост към фруктоза е състояние, което засяга способността на човек да усвоява захарната фруктоза. Фруктозата е проста захар, намираща се предимно в плодовете. Засегнатите индивиди развиват признаци и симптоми на разстройството в ранна детска възраст, когато в диетата се въвеждат плодове, сокове или други храни, съдържащи фруктоза. След поглъщане на фруктоза, хората с наследствена непоносимост към фруктоза могат да получат гадене, подуване на корема, коремна болка, диария, повръщане и ниска кръвна захар (хипогликемия). Засегнатите бебета може да не успеят да растат и да наддават с очакваното ниво.

фруктоза

Многократното поглъщане на храни, съдържащи фруктоза, може да доведе до увреждане на черния дроб и бъбреците. Увреждането на черния дроб може да доведе до пожълтяване на кожата и бялото на очите (жълтеница), уголемяване на черния дроб (хепатомегалия) и хронично чернодробно заболяване (цироза). Продължителното излагане на фруктоза може да доведе до припадъци, кома и в крайна сметка смърт от чернодробна и бъбречна недостатъчност. Поради тежестта на симптомите при поглъщане на фруктоза, повечето хора с наследствена непоносимост към фруктоза развиват неприязън към плодове, сокове и други храни, съдържащи фруктоза.

Наследствената непоносимост към фруктоза не трябва да се бърка със състояние, наречено фруктозна малабсорбция. При хора с фруктозна малабсорбция клетките на червата не могат да абсорбират фруктозата нормално, което води до подуване на корема, диария или запек, метеоризъм и болки в стомаха. Счита се, че фруктозната малабсорбция засяга приблизително 40 процента от индивидите в западното полукълбо; причината му е неизвестна.

Честота

Честотата на наследствената непоносимост към фруктоза се оценява на 1 на 20 000 до 30 000 индивида всяка година по света.

Причини

Мутации в ALDOB ген причинява наследствена непоносимост към фруктоза. The ALDOB генът предоставя инструкции за направата на алдолаза В ензима. Този ензим се намира предимно в черния дроб и участва в разграждането (метаболизма) на фруктозата, така че тази захар може да се използва като енергия. Aldolase B е отговорен за втората стъпка в метаболизма на фруктозата, която разгражда молекулата фруктоза-1-фосфат до други молекули, наречени глицералдехид и дихидроксиацетон фосфат.

ALDOB генните мутации намаляват функцията на ензима, нарушавайки способността му да метаболизира фруктозата. Липсата на функционална алдолаза В води до натрупване на фруктоза-1-фосфат в чернодробните клетки. Това натрупване е токсично, което води до смърт на чернодробните клетки с течение на времето. Освен това продуктите от разграждането на фруктоза-1-фосфаза са необходими в организма за производство на енергия и за поддържане на нивата на кръвната захар. Комбинацията от намалена клетъчна енергия, ниска кръвна захар и смърт на чернодробните клетки води до характеристиките на наследствената непоносимост към фруктоза.

Научете повече за гена, свързан с наследствената непоносимост към фруктоза

Наследяване

Това състояние се наследява по автозомно-рецесивен модел, което означава, че и двете копия на гена във всяка клетка имат мутации. Родителите на индивид с автозомно рецесивно състояние носят по едно копие на мутиралия ген, но обикновено не показват признаци и симптоми на състоянието.