Определение

Наследствената непоносимост към фруктоза е метаболитно разстройство, при което тънките черва не могат да преработват фруктозата (плодова захар) в източник на енергия поради ензимен дефицит, който предотвратява абсорбцията на фруктоза.

фруктоза

Описание

Фруктозата е проста захар, която се намира естествено в плодовете, зеленчуците и меда. Синтетичната фруктоза (под формата на царевичен сироп) се използва като подсладител в много храни, включително бебешка храна, и подсладени напитки. Други прости захари включват глюкоза (формата, в която захарта циркулира в кръвта) и галактоза (произведена от храносмилането на млякото). Простите захари могат да се абсорбират от тънките черва.

Храносмилането на храната започва в устата, преминава към стомаха и след това в тънките черва. По пътя са необходими специфични ензими за обработка на различни видове захари. Ензимът е вещество, което действа като катализатор за предизвикване на химични промени, без да се променя само. Хората с непоносимост към фруктоза нямат ензима 1-фосфофрукталдолаза (наричан още ендолаза В ензим и фруктоза 1-фосфат алдолаза). Този ензим е необходим за усвояването на фруктозата.

Когато хората с непоносимост към фруктоза приемат фруктоза или захароза (захар от захарна тръстика или цвекло, трапезна захар), в организма настъпват сложни химически промени поради липсата на ензима, необходим за обработката на тези захари. Несмлената фруктоза се натрупва в черния дроб, бъбреците и тънките черва, като постепенно причинява увреждане, което може да доведе до чернодробна и бъбречна недостатъчност. Натрупаната фруктоза пречи на превръщането на гликоген, материалът за съхранение на енергия в тялото, в глюкоза. В резултат на това кръвната захар пада до необичайни нива ( хипогликемия ).

Интересна особеност на непоносимостта към фруктоза е, че децата, засегнати от разстройството, развиват мощно защитно отвращение (чувство на силна неприязън) към храни и напитки със сладък вкус. В допълнение, те имат изключително добър опит в хигиената на зъбите, което се смята за резултат от намаления прием на захар и въглехидрати.

Демография

Счита се, че наследствената непоносимост към фруктоза засяга един на около 20 000 души. Съобщава се по-често в САЩ и страните от Северна Европа, отколкото в други части на света. Среща се с еднаква честота при мъжете и жените.

Причини и симптоми

Причини

Непоносимостта към фруктоза е наследствено заболяване. И майката, и бащата имат гена, който причинява състоянието, но самите те може да нямат симптоми на непоносимост към фруктоза. (Това се нарича автозомно-рецесивен модел на наследяване.)

Симптоми

Разстройството не е очевидно, докато бебето не бъде хранено с адаптирано мляко, сок, плодове или бебешки храни, които съдържат фруктоза. Много формули на соева основа съдържат захароза като източник на въглехидрати. Първоначалните симптоми включват тежък корем болка , повръщане което може да доведе до дехидратация , и необясними треска . Други симптоми включват екстремна жажда и прекомерно уриниране и изпотяване. Освен това има загуба на апетит и неуспех в растежа. Може да се появят треперене и гърчове, причинени от ниска кръвна захар. Черният дроб се подува и пациентът става жълтеникав с пожълтяване на очите и кожата. Ако не се лекува, това състояние може да доведе до кома и смърт.

Кога да се обадите на лекар

Ако детето развие следните симптоми, след като започне да яде адаптирано мляко или твърда храна, родителят трябва да се свърже с педиатър на детето:

  • постоянно или тежко повръщане
  • силна коремна болка
  • необяснима треска
  • непоносимост към плодове или избягване на плодове/храни, съдържащи захароза
  • екстремна жажда
  • прекомерно уриниране
  • жълтеница (пожълтяване на очите и кожата)
  • загуба на апетит
  • неуспех да расте
  • необяснима загуба на тегло

Ранните симптоми на хипогликемия включват:

  • объркване
  • виене на свят
  • чувство на треперене или треперене
  • глад
  • главоболие
  • раздразнителност
  • ускорен сърдечен ритъм
  • бледа кожа
  • изпотяване
  • внезапна сънливост, слабост или умора

Тези симптоми могат да бъдат лекувани, като се даде на детето перорална глюкозна таблетка, достъпна от повечето аптеки.

Симптомите на късна хипогликемия трябва да се лекуват незабавно. Родителите трябва да поставят на детето инжекция с глюкагон (лекарство, използвано в спешни случаи за повишаване на кръвната захар) и да потърсят спешно лечение, когато детето има следните симптоми:

  • невъзможност за преглъщане
  • изтръпване в устата или езика
  • лоша координация
  • лоша концентрация, объркване
  • безсъзнание

Когато хипогликемията е тежка, това може да доведе до конвулсии и кома. Лекарят на детето може да посъветва родителите как да управляват нивата на кръвната захар в детето, за да се избегнат хипогликемичните реакции, доколкото е възможно.

Диагноза

Диагнозата включва физически преглед и оценка на детето семейство медицинска история. Фамилната анамнеза за непоносимост към фруктоза може да предполага генетично предразположение към заболяването. Установени са няколко генни мутации, причиняващи наследствена непоносимост към фруктоза. Генетично тестване с ДНК анализ може да бъде на разположение за идентифициране на една от често срещаните генни мутации, които водят до това разстройство. Положителните резултати от ДНК теста и наличието на клинични симптоми могат да служат като силни показатели за състоянието. Отрицателните резултати обаче не са гаранция, че лицето няма наследствена непоносимост към фруктоза.

Тестове за урина могат да се използват за откриване на фруктозна захар в урината. Кръвните тестове също могат да се използват за откриване на хипербилирубинемия и високи нива на чернодробни ензими и пикочна киселина в кръвта. Може да се извърши чернодробна биопсия за изследване на нивата на наличните ензими (анализ на алдолаза) и за оценка на степента на увреждане на черния дроб. Тест за толерантност към фруктоза може също да се използва за потвърждаване на непоносимост към фруктоза. При този тест се дава доза фруктоза на пациента в добре контролирана болница или клинична обстановка. Този тест трябва да се извършва само при асимптоматичен пациент. И биопсията, и тестът за толерантност към фруктоза са много рискови, особено при бебета, които вече са болни.

Лечение

С ранната диагностика непоносимостта към фруктоза може да бъде успешно лекувана чрез елиминиране на фруктоза, захароза и сорбитол от диетата (по-малко от 40 mg/kg на ден). Сорбитолът е изкуствен подсладител, който се съдържа в много продукти без захар, като дъвка без захар или диетични храни. Пациентите обикновено реагират положително в рамките на няколко седмици и могат да се възстановят напълно, ако се избягват храни, съдържащи фруктоза. Ранното разпознаване и лечение на разстройството е важно, за да се избегнат увреждания на черния дроб, бъбреците и тънките черва.

Ранните симптоми на хипогликемия могат да бъдат лекувани с перорални глюкозни таблетки или гел, налични в повечето аптеки. Лекарят може да предостави повече информация за това как да управлявате хипогликемична реакция, както и как да наблюдавате нивата на кръвната захар на детето с помощта на глюкомер, за да предотвратите хипогликемична реакция. Тежката хипогликемия трябва да се лекува с инжекция с глюкагон, за да се повиши нивото на кръвната глюкоза. В някои случаи детето може да се нуждае от интравенозен разтвор на глюкоза, даден в болница.

Децата с това състояние трябва да се управляват от медицински специалист по биохимична генетика или метаболизъм, както и от регистриран диетолог, който може да осигури хранене подкрепа и информация.

Хранителни проблеми

Важно е детето да избягва източници на фруктоза, захароза и сорбитол и въпреки това да поддържа правилно хранене. Регистриран диетолог може да работи с родителите и детето, за да идентифицира и избягва храни и напитки от фруктоза и захароза. Това е много важно, тъй като много неподозирани източници на храна, като картофи, когато се приготвят по определен начин, са значителни източници на фруктоза. Диетологът може да предостави инструкции за четене на етикетите на храни и лекарства за откриване на тези причиняващи проблеми вещества. Редовните контролни срещи с регистриран диетолог трябва да бъдат част от цялостната програма за лечение на детето.

Прогноза

Няма лекарство за наследствена непоносимост към фруктоза, тъй като ензимът, необходим за преработка на фруктоза, липсва при раждането. Прогнозата зависи от това колко скоро се поставя диагнозата и колко скоро фруктозата и захарозата се елиминират от диетата на детето. Ако състоянието не бъде разпознато и диетата не е добре контролирана, смъртта може да настъпи при кърмачета или малки деца. С добре контролирана диета детето ще процъфтява и ще се развива нормално. При липса на увреждане на черния дроб, продължителността на живота на детето е нормална. Повечето от вредните ефекти на разстройството могат да бъдат предотвратени чрез стриктно спазване на диета без фруктоза.

Предотвратяване

Носителите на гена за наследствена непоносимост към фруктоза могат да бъдат идентифицирани чрез ДНК анализ. Всеки, за когото е известно, че носи разстройството или има разстройство в семейството си, може да се възползва от генетично консултиране. Рисковите лица могат да получат помощ при планирането на семейството и репродуктивните решения.

Хранителни проблеми

За да се предотвратят усложнения от това разстройство, родителите трябва да предприемат следните стъпки:

  • работи с регистриран диетолог, за да улесни специфични диетични промени
  • внимателно прочетете етикетите на храните, за да идентифицирате и избягвате хранителни източници на фруктоза и захароза
  • поддържайте редовен график за проследяване при специалиста по метаболизма на детето

Притеснения на родителите

Непоносимостта към фруктоза може да бъде животозастрашаващо състояние, ако не се спазват строги диетични указания. Ако диетата е отпусната, детето може да не успее да расте нормално или да развие чернодробни или бъбречни усложнения.

КЛЮЧОВИ УСЛОВИЯ

Aldolase B —Наречен също фруктоза 1-фосфат алдолаза, този химикал се произвежда в черния дроб, бъбреците и мозъка. Необходим е за разграждането на фруктоза, захар, съдържаща се в плодовете, зеленчуците, меда и други подсладители.

Храносмилане —Механичният, химичен и ензимен процес, при който храната се превръща във вещества, подходящи за използване от организма.

ДНК -Дезоксирибонуклеинова киселина; генетичният материал в клетките, който съдържа наследените инструкции за растеж, развитие и клетъчно функциониране.

Ензим —Белтък, който катализира биохимична реакция, без да променя собствената си структура или функция.

Хипербилирубинемия —Състояние, характеризиращо се с високо ниво на билирубин в кръвта. Билирубинът е естествен страничен продукт от разграждането на червените кръвни клетки, но високото ниво на билирубин може да показва проблем с черния дроб.

Лактоза —Захар в млякото и млечните продукти.

Чернодробна биопсия —Хирургична процедура, при която малко парче от черния дроб се отстранява за изследване. Игла или тясна тръба може да се вкара директно през кожата и мускулите или през малък разрез и да се подаде в черния дроб за събиране на проба от чернодробна тъкан.

Метаболизъм - Сумата от всички химични реакции, които се случват в организма, водещи до растеж, трансформация на хранителни продукти в енергия, елиминиране на отпадъците и други телесни функции. Те включват процеси, които разграждат веществата, за да получат енергия и процеси, които изграждат други вещества, необходими за живота.

Хранителни вещества —Вещества в храната, които снабдяват организма с елементите, необходими за метаболизма. Примери за хранителни вещества са витамини, минерали, въглехидрати, мазнини и протеини.

Захари —Тези въглехидрати с общ състав от една част въглерод, две части водород и една част кислород.

Предварителните доказателства сочат, че родителите на дете с това заболяване и други носители на мутантния ген могат да имат повишен риск от подагра. Подаграта е форма на артрит, причинена от излишък на пикочна киселина в организма и кристали на пикочна киселина в ставите.

Ресурси

КНИГИ

Brostoff, Jonathon, et al. Хранителни алергии и непоносимост към храни: Пълното ръководство за тяхното идентифициране и лечение. Рочестър, Вирджиния: Inner Traditions International, 2000.

Дейвид, Т. Дж. Храна и непоносимост към хранителни добавки в детството. Оксфорд, Великобритания: Издателство на Блекуел, 2002.

Емертън, Виктория. Хранителни алергии и непоносимост: актуални проблеми и опасения. Кеймбридж, Великобритания: Кралско общество по химия, 2002.

Emsley, John, et al. Беше ли нещо, което ядохте? Хранителната непоносимост: Какво го причинява и как да го избегнем. Оксфорд, Великобритания: Oxford University Press, 2002.

Уилямс, Сю Родуел и Елинор Шленкер. Основи на храненето и диетичната терапия, 8-мо изд. Филаделфия: Мосби, 2002.

ОРГАНИЗАЦИИ

Американски колеж по гастроентерология (ACG). Пощенска кутия 3099, Александрия, VA 22302. Уеб сайт: http://www.acg.gi.org/patientinfo.

Национален център за биотехнологична информация. Американска национална медицинска библиотека, 8600 Rockville Pike, Bethesda, MD 20894. Уеб сайт: http://www3.ncbi.nlm.nih.gov.

Национален институт по диабет и храносмилателни и бъбречни заболявания (NIDDK). 2 Информационен път, Bethesda, MD 20892–3570. Уеб сайт: http://www.niddk.nih.gov.

Национални здравни институти. Национален институт по диабет, храносмилателни и бъбречни заболявания. Сграда 31, стая 9A04, 31 Center Drive, Bethesda, MD 20892–2560. Уеб сайт: http://www.nih.gov.

УЕБ САЙТОВЕ

„Често задавани въпроси [за непоносимостта към фруктоза].“ HFI лаборатория в Бостънския университет. Достъпно онлайн на адрес http://www.bu.edu/aldolase/HFI (достъпно на 19 ноември 2004 г.).

Стюарт, Дъглас Р. "Наследствена непоносимост към фруктоза." Национална медицинска библиотека на САЩ, 19 август 2003 г. Достъпно онлайн на адрес http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000359.htm (достъп до 19 ноември 2004 г.).

Altha Roberts Edgren
Анджела М. Костело