Третият медицински отдел (неврология и ревматология), Медицински факултет на университета Шиншу

конвенционалната

Третият медицински отдел (неврология и ревматология), Медицински факултет на университета Шиншу

Отдел по хранене, Медицински факултет на университета Шиншу

Вторият медицински отдел (гастроентерология), Медицински факултет на университета Шиншу

Катедра по молекулярен метаболизъм и биохимична генетика, Университет Кагошима, Висше училище по медицински и дентални науки

Институт за здравни науки, Университет Токушима Бунри

Отделение по вътрешни болести, болница на Червения кръст Сува

Третият медицински отдел (неврология и ревматология), Медицински факултет на университета Шиншу

2010 том 49 брой 3 страници 243-247

  • Публикувано: 2010 г. получено: 24 юли 2009 г. Издадено: 01 февруари 2010 г. прието: 05 октомври 2009 г. [Предварителна публикация] Издадено: - коригирано: -

(съвместим с EndNote, Reference Manager, ProCite, RefWorks)

(съвместим с BibDesk, LaTeX)

Дефицит на цитрин, причинен от SLC25A13 генните мутации се развиват в цитрулинемия тип II при възрастни (CTLN2), проявяваща се с чернодробна енцефалопатия. Последните проучвания показват, че прекомерното натоварване на въглехидратите е вредно при хора с дефицит на цитрин. Тук докладваме пациент с CTLN2, който показа по-нататъшно влошаване на енцефалопатията след прилагането на конвенционална диетична терапия с ниско съдържание на протеини за хронична чернодробна недостатъчност. Поради високото съдържание на въглехидрати, конвенционалната диета с ниско съдържание на протеини трябва да се избягва при пациенти с чернодробна енцефалопатия, свързана с дефицит на цитрин. В допълнение, нашето наблюдение може да предположи, че диетата с ограничени въглехидрати, при която съдържанието на въглехидрати е под 50% от дневния енергиен прием, може да има терапевтична ефективност при пациенти с CTLN2.