Резюме
Това е визуализация на абонаментното съдържание, влезте, за да проверите достъпа.
ПРЕПРАТКИ
Arrenondo-Vega FX, Santisteban I, Kelly S, Schlossman CM, Umetsu DT, Hershfield MS (1994) Правилно снаждане въпреки мутация на инвариантния първи нуклеотид на 5 ′ място на снаждане: възможна основа за различни клинични фенотипи при братя и сестри с аденозин дезаминаза дефицит. Am J Hum Genet 54: 820–830.
Braahekke JP, Renier WO, Gabreels FUM, De Abreu RA, Bakkeren JAJM, Sengers RCA (1987) Дефицит на дихидропиримидин дехидрогеназа: неврологични аспекти. J Neurol Sci 78: 71–77.
Bradbury MG, Henderson M, Brocklebank JT, Simmonds HA (1995) Остра бъбречна недостатъчност поради ксантинови камъни. Педиатър Нефрол 9: 476–477.
Cameron JS, Moro F, Simmonds HA (1993) Подагра, метаболизъм на пикочната киселина и пурините в детската нефрология. Педиатър Нефрол 7: 105–118.
Chocair P, Duley JA, Simmonds HA, Cameron JS (1992) Действието на тиопурин метилтрансферазата (TPMT) е важно за употребата на азатиоприн при реципиенти? Трансплантация 53: 1051–1056.
Christen H-J, Hanefeld F, Duley JA, Simmonds HA (1992) Отличен неврологичен синдром при двама братя с хиперурикемия. Лансет 340: 1167–1168.
Duran M, Rovers P, de Bree PK, et al (1991) Дихидропиримидинурия: нова вродена грешка на метаболизма на пиримидин. J Inher Metab Dis 14.: 367–370.
Hallett RJ, Cronin SM, Morgan G, Duley JA, Fairbanks LD, Simmonds HA (1995) Нормални концентрации на пикочна киселина в дете с дефицит на пуринови нуклеозидни фосфорилази с тежка варицела, възможна имунна недостатъчност и сериозно забавяне на развитието. Adv Exp Med Biol 370: 387–391.
Henderson MJ (1996) Диагностика на пуринови и пиримидинови нарушения след рутинен анализ на органична киселина в урината чрез GCMS. J Inher Metab Dis 19.(допълнение 1): 3.
Hershfield M, Arredongo-Vega FX, Santiseban I (1997) Клинична експресия, генетика и терапия на дефицит на аденозин дезаминаза (ADA). J Inher Metab Dis 20.: 179–185.
Hillebrand G, Reiter S (1991) Hypourikämie-ein diferencialdiagnostisches Problem. Интернист 32: 226–229.
Holopainen I, Pulkki K, Heinonen O, et al (1996) Дефицит на дихидропиримидин дехидрогеназа, проявяващ се с епилепсия при седемгодишно момиче. J Inher Metab Dis 19.(допълнение 1): 8.
Хюз EF, Fairbanks LD, Simmonds HA, Robinson RO (1997) Дефицит на кофактор на молибден-фенотипна вариабилност в семейство с вариант с късна поява. Dev Med Child Neurol, в пресата.
Jaeken J, van den Berghe G (1984) Инфантилен аутистичен синдром, характеризиращ се с наличието на сукцинилови пурини в телесните течности. Лансет 2: 1058–1061.
McBride MB, Simmonds HA, Moro F (1997) Генетична подагра в детска възраст: фамилна младежка хиперурикемична нефропатия (FJHN) или „фамилно бъбречно заболяване“. J Inher Metab Dis 20.: в пресата.
McCarthy GT (1992) Практическо управление на синдрома на Lesch-Nyhan. Британски бюлетин за наследствени метаболитни заболявания 6: 14–17.
Markert ML (1991) Дефицит на пуринови нуклеозидни фосфорилази. Имунодефицит Rev 3: 45–81.
Nyhan WL (1997) Признаването на синдрома на Lesch-Nyhan като вродена грешка в метаболизма на пурините. J Inher Metab Dis 20.: 171–178.
Paglia DE, Valentine WN, Nakatani M, Rauth BJ (1983) Селективно натрупване на цитозол CDP-холин като изолиран еритроцитен дефект при хронична хемолиза. Proc Natl Acad Sci 80: 3081–3085.
Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, eds (1995) Различни автори. Пурини и пиримидини (част 7, глави 49–55). Метаболитната и молекулярна основа на наследствената болест. Ню Йорк: McGraw-Hill, 7th edn, vol. II, 1655–1940.
Sebesta I, Krijt J, Smoth S, Hartmannová H, Wojda M, Zeman J (1996) Дефицит на аденилосукциназа - клинични и биохимични находки при 5 чешки пациенти. J Inher Metab Dis 19.(допълнение 1): 2.
Shovlin CL, Webster ADB, Fairbanks LD, et al (1993) Възрастно представяне на наследствен дефицит на аденозин дезаминаза. Лансет 341: 1471–1472.
Simmonds HA (1994) Нарушения на пурина и пиримидина. В Holten JB, изд. Наследствените метаболитни заболявания. Единбург: Чърчил Ливингстън, 297–330.
Tuchman M, Stoekeler JS, Klang DT, O'Dea R, Ramnaraine ML, Mirkin BL (1985) Фамилна пиридинемия и пиримидинурия, свързани с тежка флуороурацилна токсичност. N Engl J Med 313: 245–249.
Valik D, Miner PT, Jones JD (1996) Клинични и биохимични находки в първи случай в Северна Америка с дефицит на аденилосукциназа. J Inher Metab Dis 19.(допълнение 1): 11.
Van den Berghe G, Vincent MF, Jaeken J (1997) Вродени грешки на пуриновия нуклеотиден цикъл: дефицит на аденилосукциназа. J Inher Metab Dis 20.: 193–202.
Van Gennip AH, Abeling NGGM, Vreken P, Van Kuilenburg ABP (1997) Вродени грешки на разграждането на пиримидин: клинични, биохимични и молекулярни аспекти. J Inher Metab Dis 20.: 203–213.
Wadman SK, Beemer FA, de Bree PK, et al (1984) Нови дефекти на метаболизма на пиримидина. Adv Exp Med Biol 165А: 109–114.
Watts RWE (1985) Дефекти на синтеза на тетрахидробиоптерин и тяхната възможна връзка с нарушение на метаболизма на пурините (синдром на Lesch-Nyhan). Adv. Ензим Regul 23.: 25–58.