Програма за гръбначен стълб
Какво е диастрофична дисплазия?
Диастрофичната дисплазия е нарушение на развитието на хрущяла и костите, което води до поява на болки в ставите и деформация. Това е рядко генетично състояние, което причинява нанизъм, при което краката и ръцете на детето не растат и се развиват до типичната дължина за възрастни. Думата „дисплазия“ се отнася до необичаен растеж.
Диастрофичната дисплазия се среща еднакво при мъжете и жените и най-често при белите. Това се случва веднъж на всеки 500 000 раждания в САЩ.
При раждането бебетата с диастрофична дисплазия са склонни да бъдат по-къси, обикновено с дължина около 16,5 инча. Средно повечето новородени са с дължина между 19 и 21 инча.
Децата, родени с диастрофична дисплазия, имат нормална интелигентност; въпреки това те могат да правят физически неща - като преобръщане, седене и ходене - по-късно от други деца.
Причини
Диастрофичната дисплазия се причинява от автозомно-рецесивно разстройство на гена, наречен DTDST, което означава, че и двамата родители трябва да носят този ненормален ген, за да имат дете с дистрофична дисплазия.
Знаци и симптоми
Симптомите на диастрофична дисплазия могат да включват:
- Съкращаване на крайниците
- Сколиоза и увеличена лумбална лордоза с изпъкнал корем
- Тазобедрена дисплазия, при която двете тазобедрени стави са неправилно подравнени или изкривени
- Деформации на ставите
- Деформации на стъпалата
- Херния
- Карфиолно ухо, деформация на хрущяла на ухото
- Цепнато небце, отвор или процеп в покрива на устата
- Палец на стопаджия, където палецът стърчи под прав ъгъл към ръката, като че ли детето се опитва да прикачи
- Брахидактилия, при която един или повече от пръстите са необичайно къси
Тестване и диагностика
Диагностичната оценка за диастрофична дисплазия започва с задълбочена медицинска история и физически преглед на вашето дете. В Детската болница във Филаделфия (CHOP) клиничните експерти използват различни диагностични тестове за диагностициране на диастрофична дисплазия и възможни усложнения, включително:
- Рентгенови лъчи, които произвеждат изображения на кости.
- Ядрено-магнитен резонанс (ЯМР), който използва комбинация от големи магнити, радиочестоти и компютър, за да създаде подробни изображения на органи и структури в тялото.
- Сканиране с компютърна томография (CT), който използва комбинация от рентгенови лъчи и компютърна технология за получаване на изображения в напречно сечение („резени“) на тялото.
- EOS изображения, технология за изображения, която създава триизмерни модели от две равнинни изображения. За разлика от CT сканирането, EOS изображенията се правят, докато детето е в изправено или изправено положение, което позволява подобрена диагноза поради позиционирането с тежест.
- Кръвни тестове, което може да помогне да се определи употребата и ефективността на наркотиците, биохимичните заболявания и функцията на органите.
- Генетично тестване, в който се използва проба от слюнката на детето ви за идентифициране на ДНК на детето ви.
- Радиоизотопно сканиране на костите, което може да помогне за локализиране на области с ненормален растеж.
- Артрография, който използва цветно багрило, инжектирано в става - най-често в рамото, тазобедрената става, коляното, лакътя или китката - и се правят рентгенови изображения за идентифициране на всякакви проблеми.
Лечение
Лечението на диастрофична дисплазия е многостранно, тъй като състоянието засяга няколко телесни системи. В някои случаи може да се изисква внимателно наблюдение. В други случаи може да са необходими нехирургични или хирургични лечения за справяне със специфични аспекти на състоянието.
В Детската болница във Филаделфия практикуваме съвместни, семейно ориентирани грижи. Екип от експертни клиницисти - включително водещи ортопедични хирурзи и лекари, педиатрични медицински сестри, физикални и трудови терапевти, психолози и други специалисти - ще си партнира с грижите за вашето дете.
Много деца с диастрофична дисплазия също са диагностицирани с различни ортопедични състояния, включително: сколиоза, дисплазия на тазобедрената става и аномалии на ръцете и краката. В някои случаи тези състояния са налице при раждането и могат да бъдат лекувани, когато детето е малко.
Например, дете с палец на стопаджия вероятно ще се нуждае от операция на ръката; докато дете с наведен крак може да се нуждае само от гипс с дълги крака. Ортопедични специалисти от нашата програма за разстройства на ръцете и ръцете и програмата за крака и крака ще работят със семейството ви, за да създадат индивидуален план за грижи за вашето дете.
В други случаи усложненията от диастрофична дисплазия могат да станат очевидни - или проблематични - само когато детето ви расте. Това често важи за гръбначните деформации като сколиоза и състояния на тазобедрената става.
В зависимост от нуждите на вашето дете, специалисти по ортопедия от нашата програма за гръбначен стълб и/или нашата програма за тазобедрени разстройства ще лекуват и следват вашето дете.
Състоянието на всяко дете е различно, така че лечението се определя за всеки отделен случай. Например, ако детето ви има сколиоза, нашият екип от специалисти ще вземе предвид тежестта на кривата, къде се появява в гръбначния стълб, както и възрастта и етапа на растеж на детето ви, преди да определи най-добрия начин на действие.
Лечението може да включва нехирургични опции като закрепване и физическа терапия, или хирургически опции като гръбначно сливане или имплантиране на растящи пръчки за стабилизиране на гръбначния стълб на вашето дете, докато то продължава да расте.
Последващи грижи
Вашето дете с диастрофична дисплазия трябва да продължи да бъде наблюдавано от ортопед до зряла възраст. Годишните посещения за проследяване на развитието на гръбначния стълб и бедрата са подходящи.
Ако детето ви е имало операция на гръбначния стълб, то ще трябва да се срещне с ортопеда около една до две седмици след операцията, след това отново след три и шест месеца след операцията. След това се препоръчва ежегодно наблюдение от обучени клиницисти, за да се гарантира възможно най-бързото откриване и лечение на проблемите.
Освен това лекарите могат да препоръчат на детето ви да посети няколко различни специалисти, тъй като толкова много телесни системи участват в диагностиката на диастрофична дисплазия.
Например детето ви може да види:
- Отоларинголог или пластичен хирург за цепнатина на небцето
- Генетик за индивидуално или семейно консултиране
- Ортопед за всякакви проблеми, свързани с костите и мускулите
- Пулмолог за всякакви проблеми с дишането
- Физиотерапевти и професионални терапевти за разширяване на физическата сръчност и умения на вашето дете
- Диетолози за подобряване на диетичното здраве на вашето дете
По време на последващи посещения могат да се правят рентгенови лъчи и други диагностични изследвания. Целта на непрекъснатото наблюдение е да помогне за откриване на нередности в растежа или развитието и да се обърне внимание на здравните проблеми при тяхното развитие.
Последващи грижи и постоянна поддръжка и услуги са на разположение в нашия основен кампус и в нашата мрежа за грижи CHOP. Нашият екип се ангажира да си партнира с родители и насочващи лекари, за да осигури възможно най-актуалната, цялостна и специализирана грижа за вашето дете.
Outlook
Децата с диастрофична дисплазия могат да водят нормален живот. Те могат да работят добре, да се женят, да имат деца и др.
Ако имате въпроси за това как състоянието на детето ви и свързаните със него здравословни проблеми могат да повлияят на прогнозата или дългосрочните цели на детето, говорете с доставчика на здравни услуги на детето си.
Прегледан от: Денис С. Дръмонд, д-р
Дата: Май 2013