Дефицит на карнитин

Какво е дефицит на карнитин?

Недостигът на карнитин е една от групата метаболитни мускулни заболявания, които пречат на обработката на храната (в случая мазнините) за производство на енергия.

метаболитни

Какви са симптомите на дефицит на карнитин?

Ако се ограничава до мускулите, това заболяване причинява слабост в бедрата, раменете и горната част на ръцете и краката. Мускулите на врата и челюстта също могат да бъдат слаби. Може да се появи слабост на сърдечния мускул.

В по-тежки случаи, при които са засегнати други тъкани, симптомите могат да включват ниска кръвна захар, умора, повръщане, коремна болка, забавяне на растежа, ниско тегло, увеличен черен дроб и епизоди на нарушения на мозъчната функция.

Какво причинява дефицит на карнитин?

Недостигът на карнитин може да възникне в отговор на генетична мутация (генен дефект) в протеина, отговорен за въвеждането на карнитин в клетката (първичен дефицит на карнитин), или може да възникне вторично в сравнение с други метаболитни заболявания (вторичен дефицит на карнитин). Вижте Причини/наследяване за повече.

Каква е прогресията на дефицита на карнитин?

Болестта започва от ранна детска възраст до ранна зряла възраст и бавно прогресира.

Какво е състоянието на изследванията за дефицит на карнитин?

Изследователите на метаболитните заболявания на мускулите постигат напредък по редица фронтове, включително:

  • по-добра диагностика, за да се позволи по-ранно идентифициране на рискови индивиди и по-ранно лечение;
  • продължаване на изследването на ролята на упражненията и диетата при метаболитни заболявания;
  • разработване на животински модели на метаболитни заболявания, както за подобряване на разбирането за болестите, така и за тестване на възможните лечения;
  • разработване на ензимно-заместителни терапии; и
  • разработване на генни терапии.