Видове митохондриални миопатии

Синдром на Кърнс-Сайър (KSS)

Начало: Преди 20-годишна възраст

обзор

Симптоми: Това разстройство се дефинира от хронична прогресивна външна офталмоплегия (CPEO), която се състои в бавно прогресираща слабост (пареза) на мускулите, които контролират движението на очите (екстраокуларни мускули) по протежение на двустранна птоза (отпадащ клепач), плюс пигментна ретинопатия, „сол- и пипер ”пигментация в ретината, която може да повлияе на зрението, но често го оставя непокътната. Други често срещани симптоми включват проводимост (в сърцето), глухота, диабет, анемия и атаксия (нарушена координация). По-малко типичните симптоми са когнитивно увреждане или влошаване, забавено полово съзряване и нисък ръст.

Пациентите само с CPEO обикновено започват да забелязват симптоми през четвъртото десетилетие от живота. 1 KSS се отнася до комбинация както от CPEO, така и от началото преди 20-годишна възраст. KSS обикновено е по-тежка от изолираната CPEO, прогресираща до пълна офталмопареза (слабост на очните мускули) и често смърт до четвъртото десетилетие от живота. И двамата пациенти с изолиран CPEO и KSS могат да развият проксимална миопатия (слабост на мускулите, най-близки до средната линия на тялото).

Синдром на Leigh (подостра некротизираща енцефаломиопатия) и наследен от майката синдром на Leigh (MILS)

Начало: Обикновено в кърмаческа или ранна детска възраст

Симптоми: Синдромът на Leigh причинява мозъчни аномалии, които могат да доведат до атаксия (нарушена координация), дистония (неволно движение на мускулите), външна офталмоплегия (парализа на очните мускули), прогресивни припадъци на невродегенерация, лактатна ацидоза (натрупване на лактат в тялото), повръщане, слабост, хипотония (намален мускулен тонус), забавяне на развитието и променен контрол върху дишането. Заедно синдромът на Leigh и MELAS са най-често срещаните митохондриални миопатии. Прогнозата на синдрома на Leigh обикновено е лоша, като оцеляването обикновено е въпрос на месеци след началото на заболяването. 2,3

Синдром на изчерпване на ДНК на митохондриите (MDS)

Начало: Детство

Симптоми: MDS всъщност е група от автозомно-рецесивни състояния (генетични заболявания, причинени от мутация, наследена от двамата родители), характеризираща се със значително намаляване на митохондриалната ДНК, засягаща множество тъкани. Има четири основни типа MDS: миопатичен (причинен от мутации в гена TK2), енцефаломиопатичен (причинен от мутации в гените SUCLA2, SUCLG1 или RRM2B), хепатоцеребрален (причинен от мутации в DGUOK, MPV17, POLG или TWNK гени) и неврогастроинтестинални (причинени от мутации в гена ECGF1). 4 Тези нарушения обикновено причиняват мускулна слабост и/или чернодробна недостатъчност, както и по-рядко мозъчни аномалии. „Флопирането“, трудностите с храненето и забавянето в развитието са често срещани симптоми; прогресивната външна офталмоплегия (PEO) и гърчовете са по-рядко срещани.

Митохондриална енцефаломиопатия, лактатна ацидоза и подобни на инсулт епизоди (MELAS)

Начало: Обикновено в детството

Симптоми: MELAS причинява лактатна ацидоза (натрупване на лактат в тялото) и повтарящи се инсултоподобни епизоди в мозъка, главоболие от типа мигрена, повръщане и гърчове и може да доведе до трайно увреждане на мозъка. Други често срещани симптоми включват PEO, обща мускулна слабост, непоносимост към упражнения, загуба на слуха, диабет и нисък ръст. 5-7

Наследена по майчина линия глухота и диабет (MIDD)

Начало: Типично между 30-40 години

Симптоми: MIDD се характеризира както с дефект в секрецията на инсулин, който прогресира до инсулинова зависимост, така и със сензоневрална загуба на слуха. Други аномалии, свързани с MIDD, са макулна дистрофия на ретината, миопатия, сърдечни нарушения, гестационен диабет, бъбречни заболявания, нисък ръст и стомашно-чревни заболявания. 8,9

Митохондриална неврогастроинтестинална енцефаломиопатия (MNGIE)

Начало: Обикновено между първото и петото десетилетие от живота, но се среща преди 20-годишна възраст при 73% от пациентите

Симптоми: Това нарушение причинява птоза (увиснали клепачи), тежка стомашно-чревна дисмотилитет, кахексия (екстремна загуба на тегло и загуба на мускули), офталмоплегия (парализа на екстраокуларния мускул), офталмопареза (слабост на екстраокуларния мускул) без диплопия (двойно виждане), стомашно-чревен рефлукс, епизодична коремна болка и диария. 10–12,13

Миоклонусна епилепсия с дрипави червени влакна (MERRF)

Начало: Детство, обикновено след нормално развитие

Симптоми: Най-изявените симптоми са миоклонус (мускулни дръпвания), гърчове, атаксия (нарушена координация) и миопатия (мускулна слабост). Болестта може също да причини увреждане на слуха, спастичност, кардиомиопатия и оптична атрофия (смърт на клетките на ретината).

Невропатия, атаксия и пигментозен ретинит (NARP)

Начало: Късно детско или възрастно начало е често срещано явление

Симптоми: NARP причинява невропатия (неправилно функциониране на нервите, което може да доведе до сензорно увреждане и мускулна слабост), мускулна слабост, епилепсия, атаксия (нарушена координация) и пигментоза на ретинит (дегенерация на ретината в окото, с резултат загуба на зрение). Също така може да причини забавяне на развитието, гърчове и деменция. 14.

Синдром на Пиърсън

Начало: Вродени

Симптоми: Този синдром причинява тежка анемия, неутропения (ниско ниво на имунни клетки, наречени неутрофили), тромбоцитопения (нисък брой тромбоцити в кръвта) и неправилна работа на панкреаса. Синдромът на Пиърсън обикновено е фатален в ранна детска възраст. Децата, които преживяват болестта, обикновено развиват синдром на Kearns-Sayre (KSS). 15