Болест на Уилсън, също известен като хепатолентикуларна дегенерация, е рядко автозомно-рецесивно разстройство на метаболизма на медта, засягащо множество системи.

болест

На тази страница:

Епидемиология

Болестта на Уилсън често се среща в Япония. Засяга 1 на 30 000-40 000 индивида 12. 1 от 90 индивида са хетерозиготни носители 18 .

Клинично представяне

Клиничното представяне е неспецифично и разнообразно, обикновено се проявява до ранна възраст 5,11,13,15:

  • отслабването на ръцете и дизартрията често са най-ранните симптоми 5
  • дистония
  • псевдопаркинсонови и малки мозъчни симптоми
  • психиатрични симптоми
  • чернодробно заболяване (има тенденция да се наблюдава в презентации с ранно начало)

Асимптоматичните пръстени на Kayser-Fleischer обикновено се наблюдават в роговицата и са характерна характеристика 11 .

Патология

Това е разстройство, което е резултат от анормален метаболизъм на церулоплазмин, в резултат на различни мутации в гена ATP7B. Общата телесна мед е повишена, което има токсични ефекти върху хепатоцитите с отлагане на мед и в резултат на това увреждане на различни органи, напр. черен дроб и мозък.

Три пътища, засегнати най-вече:

  • дентаторуброталамичен тракт
  • понтоцеребеларен тракт
  • кортикоспинален тракт

Маркери
  • серумен церулоплазмин: намален 13,14
  • серумна мед: намалена 14
  • безплатна серумна мед: увеличена 14
  • мед в урината: увеличен 14

Рентгенографски характеристики

Моля, вижте отделни статии:

Лечение и прогноза

Възможностите за лечение включват хелатотерапия, която включва цинк, триентин и пенициламин 7,18 .

История и етимология

Първоначално беше описано от Самуел Александър Kinnier Wilson, американски невролог, през 1912 г. като „прогресивна лещовидна дегенерация“ 10. Интересното е, че пръстените на Kayser-Fleischer първоначално са описани десетилетие по-рано от немски лекари Бернхард Кайзер и Бруно Флайшер през 1902 и 1903 съответно 16,17 .