Това проучване детайлизира перспективата на пациента за тежестта на фамилния синдром на хиломикронемия (FCS).

синдром

Физически, емоционални и когнитивни симптоми с различна тежест могат да се появяват ежедневно.

FCS пречи значително на социалното и емоционалното/психическото благосъстояние.

Повечето безработни пациенти приписват безработицата си на FCS.

Пациентите посочват, че стратегиите за управление са обременителни и емоционално изтощителни.

Заден план

Семейният синдром на хиломикронемия (FCS) е рядко генетично заболяване, характеризиращо се с дефицит на липопротеин липаза, водещ до екстремна хипертриглицеридемия. Тежестта на заболяванията и качеството на живот на пациентите са слабо разгледани в литературата.

Обективен

Да се ​​разберат начините, по които FCS влияе върху живота на пациентите.

Методи

Изследване на открития и наблюдения, заснети в Проучване на тежестта на заболяването (IN-FOCUS) е глобално уеб-базирано проучване, отворено за пациенти с FCS. Въпросите от проучването събраха информация за диагностичния опит, симптомите, съпътстващите заболявания, управлението на заболяванията и въздействието върху множество измерения на живота.

Резултати

От 166 пациенти в 10 държави 62% са от САЩ, а 70% са от мъжки пол. Средната възраст по време на проучването е била 33 години, а средната възраст при поставяне на диагнозата е 9 години. Пациентите са виждали средно 5 лекари от различни специалности преди поставянето на диагнозата FCS и са изпитвали множество физически, емоционални и когнитивни симптоми всеки ден до месец; 40% са приети в болницата през последната година. Средно за живота от 13 епизода е настъпило при 40% от пациентите с FCS-свързан остър панкреатит. Повечето пациенти (> 90%) смятат, че управлението на приема на мазнини е трудно и 53% изпитват симптоми въпреки спазването на диетата си. FCS повлия на състоянието на заетост (94%), емоционално/психическо благосъстояние (58% –66%) и социални отношения (68% –82%).

Заключения

Пациентите с FCS изпитват значителни клинични и психосоциални тежести, които намаляват качеството им на живот и ограничават заетостта и социалните взаимодействия. Повишената осведоменост сред здравните специалисти за многостранния характер на тежестта на болестта на FCS може да помогне за ускоряване на диагностиката и навременното започване на лечение и разширяване на съображенията за управление.

Предишен статия в бр Следващия статия в бр