тиреоидна

  • Търсене
  • Клинични признаци и симптоми
  • Класификации
  • Гени
  • Инвалидност
  • Енциклопедия за пациенти
  • Енциклопедия за професионалисти
  • Указания за спешни случаи
  • Източници/процедури

Потърсете a рядко заболяване

Други опции за търсене

Хипоплазия на щитовидната жлеза

Тиреоидната хипоплазия е форма на тиреоидна дисгенезия (виж този термин), характеризираща се с непълно развитие на щитовидната жлеза, което води до първичен вроден хипотиреоидизъм (виж този термин), постоянен дефицит на щитовидната жлеза, който е налице от раждането.

ОРФА: 95720

Обобщение

Епидемиология

Разпространението се оценява на около 1/28 000. Хипоплазия на щитовидната жлеза и атиреоза (вижте този термин) комбинират една трета от случаите на дисгенезия на щитовидната жлеза.

Клинично описание

Клиничните прояви на хипоплазия на щитовидната жлеза често са фини или липсват при раждането, вероятно в резултат на трансплацентарно преминаване на някои тиреоидни хормони на майката или поради факта, че много бебета имат някаква собствена продукция на щитовидната жлеза. По-специфични симптоми и признаци се развиват едва на няколко месечна възраст. Общите клинични характеристики и признаци включват намалена активност и повишен сън, затруднено хранене и запек, продължителна жълтеница, микседематозна фация, големи фонтанели (особено задни), макроглосия, разтегнат корем с пъпна херния и хипотония. Гуша винаги отсъства. Бавен линеен растеж и забавяне на развитието обикновено се проявяват на възраст 4-6 месеца. Без лечение щитовидната хипоплазия води до тежък интелектуален дефицит и нисък ръст.

Етиология

Семейни случаи на хипоплазия на щитовидната жлеза са причинени от мутации в гените FOXE1, NKX2-1, NKX2-5 или PAX8 (9q22, 14q13, 5q34 и 2q12-q14). Мутациите, които водят до частично инактивиране на гена TSHR (14q31), могат да се проявят с хипоплазия на щитовидната жлеза.

Диагностични методи

За потвърждаване на диагнозата са необходими образни изследвания.

Генетично консултиране

Обикновено се смята, че хипоплазията на щитовидната жлеза е спорадична. Последните данни обаче сочат към възможността за генетичен компонент. Около 2% от случаите са доказани като фамилни.

Експерт (и): Д-р Стивън ЛАФРАНЧИ - Д-р Майника РАСТОГИ - Последна актуализация: Август 2010 г.