наследствена

  • Търсене
  • Клинични признаци и симптоми
  • Класификации
  • Гени
  • Инвалидност
  • Енциклопедия за пациенти
  • Енциклопедия за професионалисти
  • Указания за спешни случаи
  • Източници/процедури

Потърсете a рядко заболяване

Други опции за търсене

Наследствена непоносимост към фруктоза

Наследствената непоносимост към фруктоза (HFI) е автозомно-рецесивно разстройство на метаболизма на фруктозата (вижте този термин), резултат от дефицит на чернодробна фруктоза-1-фосфатна алдолаза активност и водещо до стомашно-чревни разстройства и постпрандиална хипогликемия след поглъщане на фруктоза. HFI е доброкачествено състояние при лечение, но е животозастрашаващо и потенциално фатално, ако не се лекува.

ОРФА: 469

Обобщение

Епидемиология

Предполагаемото разпространение е 1 на 20 000 в Европа, а честотата на носителя е около 1 на 70. Разпространението на HFI при възрастното население не е известно.

Клинично описание

HFI обикновено се проявява в кърмаческа възраст по време на отбиването (когато към диетата се добавя фруктоза), проявяваща се с хипогликемия, лактатна ацидоза, кетоза с повтарящо се повръщане, коремна болка и системни прояви след консумация на храни, съдържащи фруктоза. Постоянното поглъщане на фруктоза и сродни захари (като захароза и сорбитол) може да доведе до забавяне на растежа, хепатомегалия, проксимална тубулна дисфункция, чернодробна и бъбречна недостатъчност, гърчове, кома и риск от смърт. Всички пациенти достигат зряла възраст, развиват естествено отвращение към плодове/сладкиши и съобщават за цяла история на повръщане и хипогликемия след поглъщане на фруктоза. Зъбният кариес отсъства при значителна част от възрастното население с HFI (което може да даде ключ към диагнозата). Понякога диагнозата може да бъде поставена при възрастен, който поради отвращението си към фруктоза е изключил всички храни, съдържащи фруктоза, още от детството.

Етиология

HFI се причинява от мутации в гена ALDOB (9q22.3), кодиращ ензима алдолаза В. Засегнатите индивиди не успяват да метаболизират напълно фруктозата в черния дроб, червата и бъбреците поради дефицит на фруктоза-1-фосфат алдолаза В, което води до натрупване на субстрата фруктоза-1-фосфат и последващо изчерпване на аденозин трифосфат.

Диагностични методи

Ранната диагностика е от съществено значение, тъй като пациентите могат да живеят живот без симптоми, като елиминират фруктозата от диетата си. Когато клиничните характеристики, хранителната и фамилната анамнеза предполагат, HFI се потвърждава чрез молекулярна диагноза върху ДНК от периферни левкоцити. Много рядко, когато не може да бъде открита мутация, може да се извърши чернодробна биопсия за оценка на активността на алдолаза В. Ранната диагноза е от съществено значение, тъй като пациентите могат да живеят живот без симптоми, като елиминират фруктозата от диетата си. Когато клиничните характеристики, хранителната и фамилната анамнеза предполагат, HFI се потвърждава чрез молекулярна диагноза върху ДНК от периферни левкоцити. Много рядко, когато не може да бъде открита мутация, може да се направи чернодробна биопсия за оценка на активността на алдолаза В.

Диференциална диагноза

Диференциалните диагнози включват пилорна стеноза, гастро-езофагеален рефлукс, галактоземия, тирозинемия, заболяване за съхранение на гликоген, дефицит на орнитин транскарбамоилаза, болест на Уилсън, тумор на хематопоетична и лимфоидна тъкан (вижте тези термини) и фруктозна малабсорбция.

Антенатална диагноза

Пренаталната диагностика е технически възможна при семейства с известни мутации, но не е показана поради доброкачествения характер на това състояние.

Генетично консултиране

HFI е автозомно-рецесивно състояние.

Управление и лечение

Когато се подозира HFI, фруктозата трябва да се елиминира от диетата. Това включва избягване на всички видове храни, в които се намира фруктоза, захароза и/или сорбитол, естествено или добавени по време на обработката, включително някои фармакологични препарати и храните за кърмачета. Благоприятните клинични и химични ефекти от отнемането обикновено се наблюдават в рамките на няколко дни. Може да се предпише мултивитаминен препарат, който да замести витамините, особено витамин С и фолатите. В случай на остра интоксикация може да са необходими интензивни грижи и поддържащи мерки

Прогноза

Прогнозата за HFI е благоприятна при нормален растеж, интелигентност и продължителност на живота.

Експерт (и): Pr Philippe LABRUNE - Последна актуализация: Септември 2015 г.