Хемохроматозата е метаболитно разстройство, което засяга над 1 милион американци.

Истинско е. Това е често срещано. Това е генетично.

Хемохроматозата е метаболитно разстройство, което засяга над 1 милион американци.

Истинско е. Това е често срещано. Това е генетично.

Интересувате ли се от тестове за разстройство с желязо? Вземете тестове на достъпни цени чрез нашия партньор в лабораторията, Accesa Labs:

Какво е хемохроматоза?

Хемохроматозата е нарушение на желязото, при което тялото просто зарежда твърде много желязо. Това действие е генетично и излишъкът от желязо, ако не се лекува, може да увреди ставите, органите и в крайна сметка да бъде фатален.

Има няколко вида хемохроматоза. Тип 1, наричан още класическа хемохроматоза (HHC), е водеща причина за заболяване от претоварване с желязо. Хората с HHC (твърде много желязо) абсорбират допълнителни количества желязо от ежедневната диета. Човешкото тяло не може да се освободи от излишното желязо. С течение на времето тези излишъци се натрупват в основни органи като сърцето, черния дроб, панкреаса, ставите и хипофизата. Ако не се отстрани излишното желязо, тези органи могат да се разболеят. Нелекуваната хемохроматоза може да бъде фатална.

Желязото е основно хранително вещество, което се съдържа в много храни. Желязото пренася кислород (в хемоглобина) до всички части на тялото. Обикновено хората абсорбират около 8-10% от желязото в храни, които ядат. Хората с хемохроматоза (твърде много желязо) могат да абсорбират четири пъти повече желязо от нормалното.

Недиагностицираната и нелекувана хемохроматоза (твърде много желязо) увеличава риска от заболявания и състояния като:

Нередовен сърдечен ритъм или инфаркт

Артрит (остеоартрит, остеопороза)

Цироза на черния дроб или рак на черния дроб

Болест на жлъчния мехур

Лошо управление на желязото в мозъка се наблюдава при аутопсии на хора с невродегенеративни заболявания: болест на Алцхаймер, ранно начало на Паркинсон, епилепсия, множествена склероза и болест на Хънтингтън.

Кавказците са хората, изложени на най-голям риск от класическия тип хемохроматоза. Повече от един милион американци имат гените за този тип. Съществуват обаче и други генни комбинации, които водят до хемохроматоза, независимо от етническата принадлежност на човека. Смята се, че до или над 16 милиона американци имат някаква степен на повишено желязо и са изложени на риск от същите заболявания, които се наблюдават при хора с нелекуван класически тип: костно-ставни заболявания, цироза, рак на черния дроб, диабет, хипотиреоидизъм, хипогонадизъм, безплодие, импотентност, депресия или преждевременна смърт поради чернодробна или сърдечна недостатъчност.

много

Симптоми на хемохроматоза

Симптоми на хемохроматоза

Симптоми на хемохроматоза

Хроничната умора и болките в ставите са най-честите оплаквания на хората с хемохроматоза. Поради тази причина пълната диагноза често се забавя, тъй като тези два симптома често се наблюдават при други заболявания. Болки в кокалчетата на показалеца и средния пръст, наречени колективно „Железният юмрук“ е единственият признак или симптом, специфичен за хемохроматозата. Не всеки с HHC обаче изпитва Железния юмрук.

Пациентите често се оплакват от следното:

Някои се оплакват от следните симптоми, въпреки че тези показатели не винаги са специфични за хемохроматозата:

  • Липса на енергия
  • Болка в корема
  • Мъгла от паметта
  • Загуба на сексуално влечение
  • Сърцето трепти
  • Неравномерен сърдечен ритъм

Когато симптомите са свързани с хемохроматоза, те обикновено започват при мъжете в края на 20-те до началото на 30-те. При жените симптомите обикновено започват около 10-15 години след като престанат да имат период поради менопауза, противозачатъчни хапчета или хистеректомия. Помислете дали да не използвате нашия Дневник на симптомите за проследяване на симптомите на хемохроматоза.

ЗАБОЛЯВАНИЯ, КОИТО МОГАТ ДА СЕ РАЗВИВАТ, АКО ОСТАВАТ НЕЛЕЧЕНО

  • Кост и става: остеоартрит или остеопороза в кокалчетата на краката, глезените и бедрата
  • Черен дроб: увеличен черен дроб, цироза, рак и диабет на чернодробната недостатъчност
  • Кожа: необичаен цвят (бронзов, червеникав или пепеляво-сив)
  • Сърце: неравномерен сърдечен ритъм, разширено сърце, застойна сърдечна недостатъчност
  • Ендокринни: диабет, хипотиреоидизъм, хипогонадизъм, (безплодие, импотентност), хормонален дисбаланс
  • Далак: увеличена далака

Хемохроматозата може да бъде пренебрегната от лекар, който се концентрира върху лечението на заболявания, които присъстват в пациента. Много лекари все още вярват на това, което са научили в медицинското училище - че хемохроматозата е рядка и се случва само при по-възрастни мъже. Когато хемохроматозата се открие рано и се лекува, преди да настъпи увреждане на органите, човек може да живее нормален, здравословен живот. Всеки лекар от семейната практика е квалифициран да диагностицира и назначи лечение на пациент с хемохроматоза.

ЛЕКАРИТЕ, КОИТО МОГАТ ДА ПОМОГНАТ ДИАГНОСТИКА НА ХЕМОХРОМАТОЗАТА

Ако има усложнения с болни органи, пациентът може да се наложи да посети специалист:

  • Кардиолог
  • Ендокринолог
  • Гастроентеролог
  • Гинеколог
  • Хематолог/онколог
  • Хепатолог
  • Интернист
  • Ревматолог
  • Уролог
  • Психиатър

Какви тестове за желязо определят хемохроматозата?

Какви тестове за желязо определят хемохроматозата?

Какви тестове са необходими за получаване на диагноза?

Има 3 теста, които заедно съставят теста Iron Panel. Тези тестове разглеждат серумния феритин, общия капацитет на свързване на желязото и серумното желязо. Тези тестове трябва да се вземат като панел, а не независимо, за да се получи изчерпателна и точна оценка на потенциална диагноза хемохроматоза.

Серумно желязо (SI)

Този тест се провежда най-добре след гладуване поне три часа. Също така, добавките с желязо или витамин С трябва да бъдат прекратени поне три дни преди да вземете теста. Не спирайте приема на други лекарства, освен ако Вашият лекар не Ви каже.

Серумен феритин (SF)

Този тест измерва количеството желязо, което се съдържа или съхранява в тялото. Референтните граници на серумен феритин са различни за възрастни и деца. За възрастни идеалният диапазон е 50-150 ng/ml.

Общ капацитет за свързване на желязо (TIBC)

Този тест показва колко добре тялото ви може да се свърже с желязото. Серумно желязо, разделено на TIBC х 100%, ви дава важна информация за процента на насищане на трансферин-желязо (TS%). TS% обикновено е 25-35%; при някои хора с претоварване с желязо TS% е много висок. Има и други видове претоварване с желязо, при които TS% е нормално.

В миналото чернодробната биопсия се използва широко за диагностициране на хемохроматоза. Днес чернодробната биопсия не е необходима за диагностициране на наследствената форма на HHC. Налични са ДНК тестове, за да се определи дали човек има генетична хемохроматоза.

? Тестът Iron Panel ми спаси живота. Бях един от щастливите пациенти, които успяха да спрат влака преди влака да потъне. Днес наблюдавам диетата си и давам кръв на всеки два месеца. ?

ПОРЪЧАЙТЕ ЛАБОРАТИВНИ ИЗПИТВАНИЯ ОНЛАЙН и получете пълната си картина с новия железен панел Ironology ™

  • Спестете пари и време!
  • Поръчайте лабораторни тестове онлайн чрез нашия филиал Accesa Labs
  • Използвайте нашата връзка или код "ironologyhs", за да спестите $ 10 от общата си поръчка
  • Посетете местната Quest Diagnostics за тестване
  • Получавайте поверителни и сигурни резултати от теста по електронен път
  • Споделете резултатите с Вашия лекар за правилна диагноза и препоръки

Хемохроматозата е генетично заболяване

Научете повече за генетиката по-долу.

Хемохроматозата е генетично заболяване

Научете повече за генетиката по-долу.

Потвърждаване на хемохроматоза

Генетичните тестове могат да потвърдят диагнозата и да помогнат за идентифициране на членовете на семейството, които са изложени на риск от хемохроматоза. Най-често генетичният тест се извършва с тампон на бузата.

Какво причинява хемохроматоза?

Хемохроматозата от тип I се причинява от дефекти (мутации) в HFE гена. HFE има много цели, но една важна роля е, че помага да се контролира количеството желязо, което се абсорбира от храната. Има няколко известни мутации в гена HFE, но в момента са налични тестове само за три: C282Y, H63D и S65C.

Всеки наследява две копия на HFE, едно от мама и едно от татко.

Когато човек има едно мутирало копие, той или тя се нарича носител или хетерозигота. Когато човек има две еднакви мутирали копия, той или тя се нарича хомозигота. Когато човек има две различни - но мутирали - копия, той или тя се нарича съставна хетерозигота.

Отначало генетиката може да бъде много трудна за разбиране. Най-важното е да знаете коя комбинация от гени причинява най-големия известен риск от зареждане с желязо.

Най-изложени на риск

Хомозигот C282Y и хетерозигот съединение C282Y/H63D

Умерен риск

H63D хомозигота или други комбинирани хетерозиготни комбинации

Малък риск

C282Y хетерозигота (носител); H63D хетерозигота (носител) или S65C хетерозигота (носител)

Рискът може да бъде модифициран от други гени, околната среда или неизвестни фактори. Следователно всеки, който има мутирало копие на HFE, трябва периодично да моли лекаря си да проверява нивата на желязо чрез хемоглобин, серумно гладуване на гладно, TIBC и серумен феритин.

? Започнах да зареждам желязо, когато бях тийнейджър. Семейството ми беше шокирано да научи какво е хемохроматоза и че е генетична. По-късно разбрахме, че баща ми е носител и преждевременната смърт на дядо ми е причинена от хемохроматоза. Днес съм оборудван със знанията, от които се нуждая, за да бъда здрав. ?

Лечение на хемохроматоза

Лечение на хемохроматоза

ЛЕЧЕНИЕ

Много е важно нивата на желязо да бъдат нормални. Терапевтичното отстраняване на кръвта или флеботомията е най-често срещаното средство за намаляване на желязото. Терапевтичната флеботомия (TP) е същата като редовното кръводаряване, но TP изисква лекарска поръчка (рецепта).

Редовно даряване на кръв може да се прави на всеки 8 седмици. Човек с тежко претоварване с желязо може да се наложи да дава кръв до 8 пъти за един месец! Целта е да се доведат нивата на феритин в кръвта до идеалния диапазон от 50-150 нг/мл. В зависимост от количеството претоварване с желязо по време на диагнозата, достигането на нормални нива може да изисква няколко флеботомии.

Серумният феритин пада около 30 нг/мл с всяка пълна единица (500 куб. См) кръв. Когато феритинът пада по-бързо след флеботомия, вероятно има друга причина за бързата скорост, различна от даряването на кръв. Тези причини са специфични за индивида, но могат да включват наличие на възпаление, промени в консумацията на алкохол или промени в лекарствата.

След като нивата на желязо достигнат норма, човек може да започне поддържаща терапия, която включва даряване на кръв на всеки 2 до 4 месеца за цял живот. Някои хора може да се наложи да дадат кръв повече или по-малко в зависимост от това какво ядат и колко бързо тялото им абсорбира желязото.

Тестовете за TS% и серумен феритин могат да се правят периодично, за да се определи колко често трябва да се отстранява кръвта.

Когато хемохроматозата се диагностицира рано и се лекува преди увреждането на органите, човек може да живее нормална продължителност на живота. За хората, които имат заболяването по време на диагнозата, продължителността на живота може да бъде съкратена в зависимост от заболяването. Ако човек е диагностициран и лекуван преди серумният феритин да е над 1000 нг/мл, рискът от цироза или рак на черния дроб е по-малък от 1%.