От LISA SANDERS, MD, 20 юни 2018 г.

Без значение какво яде или пие момичето, то винаги се връща, понякога минути или часове след консумацията. Можете ли да откриете нейната диагноза?

лекарите

Диагноза

Нова поредица от The New York Times и Netflix.

Помогнете на д-р Лиза Сандърс да стигне до дъното на неразгадани медицински загадки.

"Не знам къде да отида оттук", каза лекарят на 14-годишното момиче Лашай и тревожната й майка. Момичето е било в детската болница Intermountain Primary в Солт Лейк Сити близо седмица. Нейният педиатър я беше приел там, тъй като през последните 2 месеца момичето не можеше да запази нищо, което яде или пие в системата си. Почти всяка храна или напитка, без значение каква е, изглежда се връща обратно минути или понякога часове след консумацията. Тя е загубила близо 10 килограма. Беше странно и ужасяващо. Нямаше гадене, болки в корема, диария. Тя наистина имаше леко главоболие и очите й се чувстваха малко чувствителни към светлината. Майка й се тревожеше, че детето й не навлиза достатъчно в системата й, за да я поддържа жива.

Помогнете на д-р Лиза Сандърс да разреши тази медицинска мистерия. Щракнете тук, за да изпратите диагнозата си.

Странно събитие на почивка

Всичко сякаш започна веднага след семейна ваканция в Коста Рика над Деня на благодарността. Лашай и родителите й, заедно със сестра й, прекараха първия ден в туризъм в крайбрежната гора на националния парк Мануел Антонио. Те бяха активно семейство и прекараха всичките си ваканции в спорт и други дейности. Изведнъж голям енот изтича по пътеката и се хвърли на крака на Лашай. Тя изкрещя и миещият метъл се измъкна и излетя. Кракът на момичето не кървеше, но кожата й беше счупена от нещо, което приличаше на драскотина или ожулване. Нямаше прободна рана. Почистиха района с алкохол и насочиха вниманието си към изплашеното момиче. Но скоро тя се наслаждаваше на останалата част от ваканцията им - плуване в красивите сини води на реките и Тихия океан, рафтинг с бяла вода, спускане по гористи хълмове и, разбира се, повече туризъм.

Атаката на миеща мечка сякаш изчезна на заден план, но не остана там. Когато Лашай и семейството й се прибраха в малкия си град в южната част на Юта, тя и майка й се сблъскаха с някакъв стомашно-чревен проблем. Майката имаше диария и главоболие. Lashay също имаше главоболие, заедно с повтарящи се епизоди на повръщане. През следващите няколко дни майката се оправи, но Лашай не. Изведнъж майка й си спомни драскотината на енота. Защо това нощно животно ще атакува дъщеря й посред бял ден? На ум ми дойде една-единствена дума: бяс.

Тя заведе Лашай при педиатър, който сподели притесненията си. Той й инструктира да заведе момичето в спешното отделение. Лекарите там ще знаят дали Лашай се нуждае от ваксината, за да предотврати бяс.

Лекарите в спешното отделение в начална детска болница се съгласиха, че пациентът наистина се нуждае от снимки. Те приписват нейното повръщане на грешка, която може да е взела по време на пътуване. Те изпратиха основен кръвен тест, за да търсят инфекция или друга причина за нейните симптоми. Когато тестовете се върнаха нормално, лекарите й направиха първите снимки и я изпратиха вкъщи с инструкции да се върне, ако състоянието й се влоши. (Тук можете да видите бележка от първото посещение на E.D.)

Второ посещение на спешното отделение

Седмица по-късно Лашай се върна в университета, не защото беше по-зле, а защото не беше по-добра. Тя продължи да повръща - често няколко пъти на ден, след като ядеше или пиеше почти всичко. Тя нямаше гадене или диария. Всъщност тя беше запек през по-голямата част от последните седмици. Освен постоянното повръщане, тя няма симптоми на заболяване. Изпитът й също беше доста доброкачествен.

Едно от притесненията при повръщане без гадене е, че то може да бъде причинено от повишено налягане в мозъка. E.D. лекар извърши внимателен неврологичен преглед. Беше напълно нормално. Коремът й не беше нежен или разтегнат. Интравенозно й се дават течности и се взема кръв. Отново всичко беше напълно нормално. И така, защо тя все още повръщаше? - попита майка й. Трудно е да се каже, докторът й каза. Може да е гастропареза (забавяне на стомаха), причинена от вируса, който тя и майка й са имали, когато са се прибрали за първи път у дома от ваканция. Това може да продължи седмици, но трябва да се реши от само себе си. Те дадоха на Лашай малко Zofran, лекарство против гадене, и я насърчиха да пие повече и да се свърже с лекаря си от първичната помощ. (Можете да видите бележката от второто посещение на E.D. тук.)

Педиатърът на Lashay я изпрати при невролог, който също направи внимателен преглед и взе M.R.I. - и двамата бяха напълно нормални. Неврологът я изпрати до специалист по инфекциозни болести, който изпрати кръв, изпражнения и урина, за да търси бъгове, които биха могли да причинят това странно и постоянно повръщане. Не беше лямблията, сладководен паразит, който обикновено причинява диария; нито можеше да намери доказателства за други паразитни инфекции. Тя я тества за хеликобактер пилори, честа причина за гастрит и повръщане - отрицателна. Това не беше целиакия. Тя не беше бременна. Черният й дроб, панкреасът и бъбреците бяха в норма. (Можете да видите докладите от тези първи амбулаторни изследвания тук.)

Все още болен и уморен

По време на всички тези посещения и тестове Лашай продължаваше да повръща по няколко пъти на ден. Специалистът по инфекциозни болести се притесняваше, че постоянното повръщане кара девойката да се дехидратира и тя я върна в началната детска болница, за да ускори останалата част от работата.

Лашай прекара четири дни в болницата и получи задълбочена и внимателна оценка. Тя беше видяна от множество лекари: специалист по инфекциозни болести, който я прие, втори невролог, гастроентеролог и психолог. Освен това, тъй като Лашай започна да се чувства замаян, когато се изправи, тя беше видяна и от физиотерапевт. Специалистът по инфекциозни болести отново изпрати кръв и изпражнения, за да търси допълнителни инфекции. Отново резултатите бяха нормални. Извършен е гръбначен кран и е взета течност; беше нормално. Гастроентерологът извърши ендоскопия: В основата на хранопровода бяха открити няколко бели кръвни клетки - не рядко при хроничен рефлукс - но иначе нормално.

Помогнете на д-р Лиза Сандърс да разреши тази медицинска мистерия. Щракнете тук, за да изпратите диагнозата си.

В края на четвъртия ден лекарите не откриха нищо. Педиатричният гастроентеролог беше практикувал да ходи всяка вечер, за да провери Лашай и да прегледа резултатите от проучванията с нея и майка й. На четвъртата им вечер в болницата той седеше, както обикновено, на леглото до Лашай. Но обикновено веселото му поведение беше изчезнало. Изглеждаше по-тих. Той прегледа времето на Лашай в болницата и досегашната работа. Нито един от тестовете, направени от никой от субспециалистите, не е показал нещо нередно. Той просто не беше сигурен какво още могат да направят за младата жена.

Майката на Лашай слушаше в беда. Чувстваше се така, сякаш лекарят се отказва от тях. Ако нямаше какво друго да се направи, тя искаше просто да прибере дъщеря си у дома, каза му тя. (Тук можете да видите някои от бележките от този първи болничен престой.)

Търсене на второ мнение

Вкъщи Лашай повръщаше 10 до 15 пъти на ден. Майка й решава да я заведе в другата болнична система в Солт Лейк Сити, медицинския център на Университета в Юта, за второ мнение. Доставчикът на грижи изпрати Lashay обратно в началната детска болница Intermountain.

Нов екип от лекари се фокусира върху разстройства, причинени от аномалии в стомашно-чревния тракт, а не върху продължаващ патологичен процес. Според тях най-разумната патология е била изключена от обширните тестове, направени по време на първия й престой в болница и преди.

Функционалните нарушения могат да бъдат предизвикани от инфекции или други видове патологии, но продължават дълго след разрешаване на първоначалното събитие. Екипът първо помисли, че може да има така наречения синдром на циклично повръщане (C.V.S.). Това е необичайно разстройство, наблюдавано предимно при деца, когато епизодите на гадене и повръщане се редуват с периоди на добро здраве. Епизодите на повръщане често се предизвикват от физически или емоционални стресови фактори и имат стереотипна представа, така че докато различните деца с разстройството могат да имат различни начини да боледуват, всеки път, когато отделно дете се разболее, епизодите са много сходни. Разстройството често се свързва с мигренозно главоболие. Повечето деца с C.V.S. имат фамилна анамнеза за мигрена и до 75 процента сами ще развият мигрена до 18-годишна възраст. C.V.S. често се лекува по начина, по който са мигрените: с ежедневни лекарства или за предотвратяване на главоболието, или с тези, взети след като главоболието е започнало, за да се прекрати бързо.

Diagnosis е новаторска документална поредица от The New York Times, Netflix и д-р Lisa Sanders, която използва силата на вас, нашите читатели, да помагате да намерите диагнози за хора, страдащи от загадъчни медицински състояния. Вашите идеи биха могли да помогнат за спасяването на живот. Читателите с най-обещаващи предложения може да бъдат включени в серия от осем части Netflix, която ще се излъчи през 2019 г.

Педиатричният гастроентеролог се съгласи, че момичето има функционално заболяване, но не беше убеден, че това е C.V.S. Той отбеляза, че пациентът не проявява насилствено повръщане, а вместо това има доста безпроблемно и безболезнено отслабване на храна и течности от стомаха в устата си. Това предполага, че Лашай може да има нещо, известно като синдром на руминация. При това разстройство мускулите на стомаха и хранопровода се движат по някакъв начин назад и наскоро консумираната храна или напитки излизат извън стомаха, нагоре по хранопровода и в устата. Тогава или се изплюва, или се поглъща. Не е ясно какво предизвиква това явление, но то е свързано както с психологически стимули, като разстройства на настроението, така и с физически стимули, като запек.

Лечението на синдрома на руминация е предимно поведенческо. Пациентите се учат как да идентифицират абнормните мускулни контракции и да използват упражнения за дълбоко дишане, за да инхибират анормалния обратен поток. Ако това не помогне, могат да се използват релаксиращи лекарства за гладки мускули, за да се инхибират обратните движения. (Изследване, направено няколко месеца по-късно, измерващо изстискването на стомашните мускули, изглежда потвърждава тази диагноза.)

Лашай се съгласи да се опита да се научи как да използва релаксиращо поведение, за да спре регургитацията. В началото изглеждаше, че малко помага. На нея и семейството й било казано, че може да отнеме седмици, а може би и месеци, докато тя се възстанови. И дори след възстановяване, симптомите могат да се повторят, дори години по-късно. (Тук можете да видите бележките от втория болничен престой.)

Преследване на повече отговори

След няколко дни Лашай беше изпратен вкъщи с лекарство, за да накара храната й да се движи малко по-бързо чрез стомаха и стомашно-чревния тракт и инструкции как да продължи да работи по проблема. Въпреки че Lashay работи със специалисти, за да се опита да използва техники за релаксация, за да й помогне да запази храната си, тя не забеляза голяма разлика и след няколко седмици спря да използва техниката.

Майката на Лашай не прие напълно диагнозата руминация и продължи да търси лекари, които биха могли да разберат защо дъщеря й не може да задържа нищо. Тя вземаше дъщеря си редовно за интравенозни течности, когато усещаше, че дъщеря й е дехидратирана. IV течностите са особено ефективни при лечението на главоболието, което сега е почти постоянно. Те също така помогнаха за нейната замаяност, която беше рядкост, но сега беше нещо, което тя имаше през повечето време. Нов гастроентеролог изпробва няколко курса на Flagyl, антибиотик, често използван за лечение на чревни инфекции, и това изглежда помага. Но ползата изчезна, когато антибиотикът беше спрян, което накара този лекар да заключи, че нейните симптоми вероятно не са причинени от инфекция.

И накрая, Lashay беше насочен към лекар, който се специализира в разстройство, известно като синдром на постурална ортостатична тахикардия или POTS. Това е нарушение на вегетативната нервна система - системата, която отговаря за поддържането на телесните функции, над която имаме малко съзнателен контрол, като сърдечната честота, кръвното налягане и храносмилането.

Често срещана патологична характеристика на POTS е затрудненото проникване на кръв в мозъка при преминаване от легнало положение до изправено положение. Обикновено, когато се изправите, нервната система незабавно изпълнява серия от промени, за да получи кръв от долната част на тялото, където тя се изтегля от гравитацията, до главата, където е необходима. За целта нервите казват на кръвоносните съдове в краката да се изстискват, изпращайки кръв нагоре. В същото време други нерви казват на сърцето да бие малко по-бързо, за да разпредели по-бързо пристигащата кръв. Тези промени са незабавни и обикновено работят толкова бързо, че дори не се забелязват. Но при тези с POTS тази система не работи добре; кръвта отнема много време, за да стигне до мозъка и пациентът се чувства замаян и често гади и дори може да припадне.

Този лекар провери кръвното налягане и сърдечната честота на Лашай, когато тя лежеше и след това след като се изправи. При повечето хора сърдечната честота може да се увеличи и кръвното налягане да спадне първоначално, но бързо ще се възстанови. Ако някой е дехидратиран, кръвното й налягане ще спадне и сърцето може да се ускори до 15 минути. Но при някой с POTS, изправянето след легнало положение ще доведе до повишаване на сърдечната честота, но кръвното налягане ще остане същото. В случая на Lashay пулсът се повиши и кръвното налягане спадна. Лекарят помисли, че вероятно е дехидратирана и й даде интравенозни течности. Той повтори теста. Отново, когато тя се изправи, сърцето й забърза и кръвното налягане спадна. Въпреки това, лекарят смята, че е вероятно пациентът да е имал POTS.

Лечението на POTS е насочено към поддържане на кръвното налягане в изправено положение. За целта на пациентите често се предписва диета с високо съдържание на сол или таблетки със сол и компресионни чорапи. Упражненията също са важна част от лечението. Простото свиване на мускулите на краката ще помогне за изпращането на кръв обратно от периферията към сърцето и мозъка. Lashay опитва всички тези лечения в продължение на почти една година. Изглежда, че никой не направи много добро. Единственото, което помогна, бяха интравенозните течности, които тя все още получаваше редовно. (Можете да видите първоначалната бележка от лекаря POTS и теста за POTS тук.)

Лашай е видял друг лекар в тази практика, който й е поставил диагноза с нещо, наречено Синдром на активиране на мастните клетки (M.C.A.S.). Това е състояние, при което мастоцитите, които контролират алергичните реакции, се изстрелват по неподходящ начин, причинявайки уртикария и зачервяване и спад на кръвното налягане, а понякога и гадене, повръщане и ПОТС. Започнала е със силни антихистамини и лекарства, често използвани за лечение на астма - друго заболяване от неподходящо активиране на мастоцитите. Нито едно от тези лекарства не работи. (Можете да видите бележката от лекаря на M.C.A.S. тук.)

Сега Лашай е на 17. Тя преживява това от близо три години. В този момент тя не приема никакви лекарства освен болкоуспокояващо, когато главоболието й стане твърде силно. Тя се храни на малки ястия и се е научила да поглъща храната, която отблъсква - трик, който й е помогнал да спре да отслабва. Тя все още се нуждае от интравенозни течности три или четири пъти седмично. Тя се опитва да стане от леглото и да тренира поне на всеки няколко дни. Но тя има болки във врата и гърба, които затрудняват всяко движение. Тя не е сигурна какво има или какво да прави по-нататък.

Какво мислите, че става тук? Разпознавате ли това състояние? Може ли това да е циклично повръщане или синдром на руминации? Възможно ли е да е някакъв тип нетипични POTS? Или е нещо съвсем друго? Какво следва да разгледат Лашай и нейните лекари по-нататък?

Въведете коментарите си по-долу и опишете накратко своето мислене; начина на поставяне на диагнозата често е толкова показателен, колкото самата диагноза. Всички отговори ще бъдат прегледани и най-обещаващите диагнози ще бъдат споделени с пациентката и нейния лекар от първичната помощ.