Никол Галан, RN, е регистрирана медицинска сестра и автор на „Всичко за плодородието“.

Lindsey Waldman, MD, RD, е сертифициран педиатър и детски ендокринолог.

Когато се обмисля диагноза синдром на поликистозните яйчници (СПКЯ), е типично за лекаря да помисли и за вродена хиперплазия на надбъбречната жлеза с късна поява (CAH). Това е така, защото тези две заболявания често имат едни и същи симптоми.

надбъбречна хиперплазия

Късна поява на вродена надбъбречна хиперплазия

Вродената надбъбречна хиперплазия е наследствена група заболявания, при които в организма липсва ключов ензим. Генетичните дефекти, налични по време на раждането (вродени), засягат няколко ензима, необходими за производството на жизненоважни хормони на надбъбречната кора.

Почти 95 процента от случаите на CAH са причинени от липсата на ензима 21-хидроксилаза. Тялото не може да произведе адекватни количества от два ключови надбъбречни стероидни хормона - кортизол и алдостерон - когато липсва ензим 21-хидроксилаза или функционира на ниско ниво.

Това премахва деликатния баланс на хормоните, предотвратявайки правилния синтез на алдостерон и кортизол и кората на надбъбречната жлеза започва да произвежда андрогени (мъжки стероидни хормони), което води до мъжки черти при жените. При тази класическа форма на CAH балансът на солта може също да бъде драстично променен, което води до електролитен дисбаланс, дехидратация и промени в сърдечния ритъм.

Докато много пациенти се диагностицират малко след раждането, има вид на това заболяване, което се развива по-късно в живота, обикновено в юношеството или ранната зряла възраст - нарича се некласически или късно развит CAH.

На тези хора липсват само някои от ензимите, необходими за производството на кортизол. Производството на алдостерон не се влияе, така че тази форма на заболяването е по-малко тежка от вродената форма и показва симптоми, които често се бъркат с СПКЯ, като:

  • Преждевременно развитие на срамната коса
  • Нередовни менструални периоди
  • Хирзутизъм (нежелани или излишни косми по тялото)
  • Тежки акне (по лицето и/или тялото)
  • Проблеми с плодовитостта при 10% до 15% от младите жени с CAH

Диагностика на CAH

Вродената надбъбречна хиперплазия се предава генетично. Тъй като CAH е автозомно-рецесивно заболяване, и двамата родители трябва да носят дефектна ензимна характеристика, за да я предадат на детето си.

Поради генетичното предаване на състоянието, много хора осъзнават риска в семейството си и уведомяват лекаря си за необходимостта от генетичен скрининг. Лекарят може да проведе кръвни изследвания, за да търси ненормални нива на кортизол или други хормонални нива. Повишените нива на андроген също могат да бъдат взети предвид при поставяне на диагноза. За да бъде поставена пълна диагноза, лекарят също е необходим задълбочен регистър на семейната история и физически преглед.

Възможности за лечение

Противозачатъчните хапчета обикновено са ефективни за регулиране на менструалния цикъл, намаляване на акнето и понякога необичайна загуба на коса. Ако това не е ефективно за справяне със симптомите или лекарят смята, че противозачатъчните хапчета не са подходящи за вас, той или тя може да обмисли да ви даде лечение с ниски дози стероиди. Лечението обаче обикновено не е през целия живот.

За хората с класически CAH с дефицит на алдостерон, лекарство като флудрокортизон (Florinef) ще задържа сол в тялото. Кърмачетата също получават допълнителна сол (като смачкани таблетки или разтвори), докато възрастните пациенти с класически форми на CAH ядат солена храна. U

Конкретното лекарство и режим обикновено зависи от преценката на Вашия лекар и зависи от тежестта на симптомите.