разклонена верига

Кленов сироп урина заболяване (MSUD) е рядко, наследствено метаболитно нарушение. Болестта пречи на тялото ви да разгражда определени аминокиселини.

Аминокиселините са това, което остава, след като тялото ви смила протеини от храната, която ядете. Специалните ензими обработват аминокиселините, за да могат да се използват за поддържане на всички функции на тялото ви. Ако някои от необходимите ензими липсват или са дефектни, аминокиселините и техните странични продукти, наречени кетокиселини, се събират в тялото ви. Тъй като нивата на тези вещества се увеличават, това може да доведе до:

  • неврологично увреждане
  • кома
  • животозастрашаващи състояния

При MSUD в организма липсва ензим, наречен BCKDC (разклонен верижен алфа-кетокиселинен дехидрогеназен комплекс). Ензимът BCKDC обработва три важни аминокиселини: левцин, изолевцин и валин, наричани още BCAA (аминокиселини с разклонена верига). BCAA се намират в храни, богати на протеини, като месо, яйца и мляко.

Когато не се лекува, MSUD може да причини значителни физически и неврологични проблеми. MSUD може да се контролира с диетични ограничения. Успехът на този метод може да се проследи с кръвни тестове. Ранната диагностика и намеса подобряват шанса за дългосрочен успех.

MSUD е известен още като:

  • Дефицит на BCKDC
  • дефицит на алфа-кето киселина дехидрогеназа с разклонена верига
  • кетоацидурия с разклонена верига
  • кетонурия с разклонена верига I

Има четири подтипа MSUD. Всички са наследствени генетични нарушения. Те се различават по степента на активност на ензимите, тежестта и възрастта, когато се появява заболяването.

Класически MSUD

Това е най-честата и тежка форма на състоянието. Човек с тази форма има малка, ако има такава, ензимна активност - около 2 процента или по-малко от нормалната активност. Симптомите са налице при новородени в рамките на няколко дни след раждането. Началото обикновено се задейства, когато тялото на бебето започне да обработва протеини от храненето.

Междинен MSUD

Това е рядка версия на MSUD. Симптомите и възрастта на появата се различават значително. Хората с този тип MSUD имат по-високо ниво на ензимна активност от класическото MSUD - около 3 до 8 процента от нормалната активност.

Прекъсващ MSUD

Тази форма не пречи на нормалния физически и интелектуален растеж и развитие. Симптомите обикновено не се проявяват, докато детето не е на възраст между 1 и 2 години. Това е по-лека форма на класически MSUD. Хората имат значителна ензимна активност - около 8 до 15 процента от нормалната активност. Първоначалната реакция на заболяването често се случва, когато детето изпитва стрес, заболяване или необичайно повишаване на протеина.

MSUD, реагиращ на тиамин

Тази рядка форма на състоянието често се подобрява с големи дози тиамин или витамин В-1. Симптомите обикновено се появяват след ранна детска възраст. Въпреки че тиаминът може да бъде от полза, хранителните ограничения също са необходими.

Някои първоначални симптоми, характерни за класическия MSUD, са:

  • летаргия
  • слаб апетит
  • отслабване
  • слаба смучеща способност
  • раздразнителност
  • отличителна миризма на кленовата захар в ушната кал, потта и урината
  • нередовни модели на сън
  • редуващи се епизоди на хипертония (мускулна ригидност) и хипотония (мускулна вялост)
  • висок плач

Признаците на междинен и тиаминов отговор MSUD включват:

  • припадъци
  • неврологични дефицити
  • забавяне на развитието
  • проблеми с храненето
  • лош растеж
  • отличителна миризма на кленовата захар в ушната кал, потта и урината

Националната организация за редки заболявания (NORD) съобщава, че MSUD се среща с еднаква честота при мъжете и жените (около 1 на 185 000 души).

Вашият риск от някаква форма на MSUD зависи от това дали родителите ви са носители на болестта. Ако и двамата родители са носители, детето им има:

  • 25 процента шанс да получите два мутирали гена и да имате MSUD
  • 50 процента шанс да получите само един дефектен ген и да сте носител
  • 25 процента шанс да получите по един нормален ген от всеки родител

Ако имате два нормални гена за BCKDC, не можете да предадете болестта на децата си.

Когато двама родители носят рецесивния ген за BCKDC, възможно е едно от техните деца да има заболяването, а други деца да не го имат. Тези деца обаче имат 50 процента шанс да бъдат носители. Те също могат да носят риск по-късно в живота да имат дете с MSUD.

MSUD е рецесивно генетично заболяване. Всички форми на болестта, наследени от родителите ви. Четирите разновидности на MSUD са причинени от мутации или промени в гените, които са свързани с ензимите BCKDC. Когато тези гени са дефектни, BCKDC ензимите не се произвеждат или не работят правилно. Тези генни мутации се наследяват върху хромозомите, които получавате от родителите си.

Обикновено родителите на деца с MSUD нямат заболяването и те притежават един мутирал ген и един нормален ген за MSUD. Въпреки че носят дефектния рецесивен ген, те не са засегнати от него. Наличието на MSUD означава, че сте наследили по един дефектен ген за BCKDC от всеки родител.