, Д-р, Университет в Питсбърг

  • 3D модели (0)
  • Аудио (0)
  • Калкулатори (0)
  • Изображения (3)
  • Лабораторен тест (0)
  • Странични ленти (2)
  • Маси (0)
  • Видеоклипове (0)

гени

Гените се съдържат в хромозомите, които са в клетъчното ядро.

Хромозомата съдържа стотици до хиляди гени.

Всяка нормална човешка клетка съдържа 23 двойки хромозоми, общо 46 хромозоми.

Характеристика е всяка генетично определена характеристика и често се определя от повече от един ген.

Някои черти се причиняват от мутирали гени, които се наследяват или са резултат от нова генна мутация.

Протеините са може би най-важният клас материал в тялото. Протеините не са просто градивни елементи за мускулите, съединителните тъкани, кожата и други структури. Те също са необходими за производството на ензими. Ензимите са сложни протеини, които контролират и извършват почти всички химични процеси и реакции в тялото. Тялото произвежда хиляди различни ензими. По този начин цялата структура и функция на тялото се управлява от видовете и количествата протеини, които тялото синтезира. Синтезът на протеини се контролира от гени, които се съдържат в хромозомите.

The генотип (или геном) е уникалната комбинация от гени или генетичен състав на човек. По този начин генотипът е пълен набор от инструкции за това как тялото на този човек синтезира протеини и по този начин как е това тяло предполагаем да се изгради и да функционира.

The фенотип е действително структура и функция на тялото на човек. Фенотипът е начинът, по който генотипът се проявява в човек - не всички инструкции в генотипа могат да бъдат изпълнени (или изразени). Дали и как се експресира ген се определя не само от генотипа, но и от околната среда (включително заболявания и диета) и други фактори, някои от които са неизвестни.

A кариотип е снимка на пълния набор от хромозоми в клетките на човек.

Гени

Хората имат около 20 000 до 23 000 гена.

Гените се състоят от дезоксирибонуклеинова киселина (ДНК). ДНК съдържа кода или чертежа, използван за синтезиране на протеин. Гените варират по размер, в зависимост от размера на протеините, за които те кодират. Всяка ДНК молекула е дълга двойна спирала, която прилича на спирално стълбище, съдържащо милиони стъпала. Стъпалата на стълбището се състоят от двойки от четири вида молекули, наречени бази (нуклеотиди). Във всяка стъпка основният аденин (А) се сдвоява с основния тимин (Т) или основният гуанин (G) се сдвоява с основния цитозин (С). Всяка изключително дълга молекула на ДНК е навита в една от хромозомите.

Структура на ДНК

ДНК (дезоксирибонуклеинова киселина) е генетичният материал на клетката, съдържащ се в хромозомите в клетъчното ядро ​​и митохондриите.

С изключение на определени клетки (например сперматозоиди и яйцеклетки и червени кръвни клетки), клетъчното ядро ​​обикновено съдържа 23 двойки хромозоми. Хромозомата съдържа много гени. Генът е сегмент от ДНК, който предоставя кода за изграждане на протеин.

ДНК молекулата е дълга, навита двойна спирала, която прилича на вита стълба. В него две вериги, съставени от захар (дезоксирибоза) и фосфатни молекули, са свързани чрез двойки от четири молекули, наречени основи, които образуват стъпалата на стълбището. В стъпките аденинът се сдвоява с тимин, а гуанинът - с цитозин. Всяка двойка основи се държи заедно чрез водородна връзка. Генът се състои от последователност от основи. Поредиците от три основи кодират аминокиселина (аминокиселините са градивните елементи на протеините) или друга информация.

Синтезиращи протеини

Протеините се състоят от дълга верига аминокиселини, свързани помежду си една след друга. Има 20 различни аминокиселини, които могат да се използват при синтеза на протеини - някои трябва да идват от диетата (незаменими аминокиселини), а други се произвеждат от ензими в тялото. Тъй като веригата от аминокиселини е съставена, тя се сгъва върху себе си, за да създаде сложна триизмерна структура. Това е формата на сгънатата структура, която определя нейната функция в тялото. Тъй като сгъването се определя от точната последователност на аминокиселините, всяка различна последователност води до различен протеин. Някои протеини (като хемоглобин) съдържат няколко различни сгънати вериги. Инструкциите за синтезиране на протеини са кодирани в ДНК.

Кодиране

Информацията се кодира в ДНК от последователността, в която са подредени основите (A, T, G и C). Кодът е написан в тризнаци. Тоест основите са подредени в групи от по трима. Конкретни последователности от три основи в ДНК кода за специфични инструкции, като добавяне на една аминокиселина към верига. Например GCT (гуанин, цитозин, тимин) кодира за добавяне на аминокиселината аланин, а GTT (гуанин, тимин, тимин) кодира за добавяне на аминокиселината валин. По този начин последователността на аминокиселините в протеин се определя от реда на двойките триплетни основи в гена за този протеин върху молекулата на ДНК. Процесът на превръщане на кодираната генетична информация в протеин включва транскрипция и транслация.

Транскрипция и превод

Транскрипция е процесът, при който информацията, кодирана в ДНК, се прехвърля (транскрибира) към рибонуклеинова киселина (РНК). РНК е дълга верига от основи, точно като верига на ДНК, с изключение на това, че основният урацил (U) замества основния тимин (T). По този начин РНК съдържа кодирана с триплет информация, точно като ДНК.

Когато започне транскрипцията, част от двойната спирала на ДНК се отваря и отвива. Една от размотаните вериги на ДНК действа като шаблон, срещу който се образува комплементарна верига на РНК. Допълнителната верига на РНК се нарича пратеник РНК (тРНК). MRNA се отделя от ДНК, напуска ядрото и пътува в клетъчната цитоплазма (частта от клетката извън ядрото - вижте фигура: Вътре в клетката). Там тРНК се прикрепя към рибозома, която е мъничка структура в клетката, където се получава синтез на протеини.

С превод, mRNA кодът (от ДНК) казва на рибозомата реда и вида на аминокиселините да се свързват заедно. Аминокиселините се доставят в рибозомата от много по-малък тип РНК, наречена трансферна РНК (tRNA). Всяка молекула на тРНК носи една аминокиселина, която да бъде включена в нарастващата верига на протеина, която се сгъва в сложна триизмерна структура под въздействието на близките молекули, наречени молекули шаперон.

Контрол на генната експресия

Има много видове клетки в тялото на човек, като сърдечни клетки, чернодробни клетки и мускулни клетки. Тези клетки изглеждат и действат по различен начин и произвеждат много различни химични вещества. Въпреки това, всяка клетка е потомък на една оплодена яйцеклетка и като такава съдържа по същество същата ДНК. Клетките придобиват много различен външен вид и функции, защото различни гени се експресират в различни клетки (и по различно време в една и съща клетка). Информацията за това кога трябва да се експресира ген също се кодира в ДНК. Експресията на гени зависи от вида тъкан, възрастта на човека, наличието на специфични химични сигнали и много други фактори и механизми. Познаването на тези други фактори и механизми, които контролират генната експресия, нараства бързо, но много от тези фактори и механизми все още са слабо разбрани.

Механизмите, чрез които гените се контролират един друг, са много сложни. Гените имат химически маркери, за да покажат къде трябва да започне и завърши транскрипцията. Различни химични вещества (като хистони) в и около ДНК блока или позволяват транскрипция. Също така, верига на РНК, наречена антисенс РНК, може да се сдвоява с комплементарна верига на иРНК и да блокира транслацията.

Репликация

Клетките се размножават чрез разделяне на две. Тъй като всяка нова клетка изисква пълен набор от ДНК молекули, ДНК молекулите в оригиналната клетка трябва да се възпроизвеждат (репликират) по време на клетъчното делене. Репликацията се случва по начин, подобен на транскрипцията, с изключение на това, че цялата двуверижна молекула на ДНК се развива и разделя на две. След разделянето основите на всяка верига се свързват с допълнителни основи (A с T и G с C), плаващи наблизо. Когато този процес приключи, съществуват две идентични двуверижни ДНК молекули.

Мутация

За да се предотвратят грешки по време на репликация, клетките имат функция „корекция“, която помага да се гарантира, че основите са сдвоени правилно. Съществуват и химични механизми за възстановяване на ДНК, която не е била копирана правилно. Въпреки това, поради милиардите базови двойки, участващи и сложността на процеса на синтез на протеини, могат да се случат грешки. Такива грешки могат да възникнат по множество причини (включително излагане на радиация, наркотици или вируси) или без видима причина. Незначителните вариации в ДНК са много чести и се срещат при повечето хора. Повечето вариации не засягат последващи копия на гена. Грешките, които се дублират в следващите копия, се наричат ​​мутации.

Наследени мутации са тези, които могат да бъдат предадени на потомството. Мутациите могат да бъдат наследени само когато засягат репродуктивните клетки (сперматозоиди или яйцеклетки). Мутациите, които не засягат репродуктивните клетки, засягат потомците на мутиралата клетка (например, ставайки рак), но не се предават на потомството.

Мутациите могат да бъдат уникални за индивида или семейството и повечето вредни мутации са редки. Мутациите, които стават толкова често срещани, че засягат повече от 1% от популацията, се наричат ​​полиморфизми (например човешките кръвни групи A, B, AB и O). Повечето полиморфизми имат малък или никакъв ефект върху фенотипа ( действително структура и функция на тялото на човек).

Мутациите могат да включват малки или големи сегменти на ДНК. В зависимост от размера и местоположението мутацията може да няма видим ефект или може да промени аминокиселинната последователност в протеин или да намали количеството произведен протеин. Ако протеинът има различна аминокиселинна последователност, той може да функционира по различен начин или изобщо да не функционира. Липсващ или нефункциониращ протеин често е вреден или фатален. Например, при фенилкетонурия мутация води до дефицит или отсъствие на ензима фенилаланин хидроксилаза. Този дефицит позволява на аминокиселината фенилаланин (абсорбирана от диетата) да се натрупва в тялото, което в крайна сметка причинява тежка интелектуална недостатъчност. В редки случаи мутацията въвежда промяна, която е изгодна. Например, в случай на сърповидно-клетъчен ген, когато човек наследи две копия на анормалния ген, той ще развие сърповидно-клетъчна болест. Когато обаче човек наследи само едно копие на гена на сърповидно-клетъчните клетки (наречен носител), човекът развива известна защита срещу малария (инфекция на кръвта). Въпреки че защитата срещу малария може да помогне на носителя да оцелее, сърповидно-клетъчната болест (при човек, който има две копия на гена) причинява симптоми и усложнения, които могат да съкратят живота.

Естествен подбор се отнася до концепцията, че мутациите, които нарушават оцеляването в дадена среда, са по-малко склонни да бъдат предадени на потомството (и по този начин стават по-рядко срещани в популацията), докато мутациите, които подобряват оцеляването, постепенно стават все по-чести. По този начин полезните мутации, макар и първоначално редки, в крайна сметка стават често срещани. Бавните промени, които се случват с течение на времето, причинени от мутации и естествен подбор в кръстосване на популация, се наричат ​​общо еволюция.

Знаеше ли.

Не всички генни аномалии са вредни. Например генът, който причинява сърповидно-клетъчна болест, също осигурява защита срещу малария.