АНИ

ензими

Синдромът се причинява от аномалии в малък регион на хромозома 15, което води до дисфункция в хипоталамуса.

Вашингтон: Американски изследователи са установили, че дефицитът на ензимно-хормонална покритаза (PC1) - в мозъка е свързан с неврохормонални аномалии, генетично състояние, което причинява екстремен глад и тежко затлъстяване, започващо в детството.

Според проучване, един на 15 000 души има синдром на Прадер-Вили (PWS). Синдромът се причинява от аномалии в малък регион на хромозома 15, което води до дисфункция в хипоталамуса - който съдържа клетки, които регулират глада и ситостта - и други области на мозъка.

Констатациите, публикувани в списанието на Clinical Investigation, дават представа за молекулните механизми в основата на синдрома и подчертават нова цел за лекарствена терапия.

„Въпреки че от известно време знаем кои гени са замесени в синдрома на Прадер-Уили, не е ясно как тези мутации всъщност предизвикват заболяването“, каза водещият автор Лиза С. Бърнет от Медицинския център на Колумбийския университет.

„Сега, когато открихме ключова връзка между тези мутации и основните хормонални характеристики на синдрома, можем да започнем да търсим нови, по-точно насочени терапии“, добави Бърнет.

Екипът използва техники със стволови клетки за преобразуване на кожни клетки от пациенти с PWS и незасегнати контроли в мозъчни клетки. Проучването разкрива значително намалени нива на PC1 в клетките на пациентите в сравнение с контролите.

Клетките от пациенти с PWS също са имали необичайно ниски нива на протеин, NHLH2, който се произвежда от NHLH2, ген, който също помага за производството на PC1.

За да потвърдят дали дефицитът на РС1 играе роля при PWS, изследователите изследват трансгенни мишки, които не експресират Snord116, ген, който се изтрива в областта на хромозома 15, който е свързан с PWS.

Те откриха, че мишките са с дефицит на NHLH2 и PC1 и показват повечето от свързаните с хормоните аномалии, наблюдавани при PWS, според ръководителя на изследването Рудолф Л. Лайбел. "Констатациите категорично предполагат, че PC1 е добра терапевтична цел за PWS", заяви д-р Burnett.

"Изглежда, че няма нищо лошо в гена, който прави РС1 - той просто не се активира правилно. Ако бихме могли да повишим нивата на РС1, като използваме наркотици, може би ще успеем да облекчим някои от симптомите на синдрома," Бърнет обясни.