Автор: д-р Ейми Стануей, секретар, катедра по дерматология, болница Waikato, Хамилтън, Нова Зеландия, 2002 г. Обновено от Hon A/Проф. Аманда Оукли, дерматолог, Хамилтън, Нова Зеландия, октомври 2016 г.

dermnet

Какво е болест на Darier?

Болестта на Дарие е рядко генетично заболяване, което се проявява предимно от люспести или набраздени папули. Подобно на доброкачествения фамилен пемфигус (болест на Хейли-Хейли), болестта на Дарие се класифицира като наследствена акантолитична дерматоза .

Известна също като болест на Дарие-Уайт, болестта на Дарие е била наричана по-рано „кератоза фоликуларис“, но това е неправилно, тъй като люспестите папули не възникват от космените фоликули .

Кой получава болест на Darier?

Началото на кожните промени обикновено е в юношеска възраст и заболяването обикновено е хронично. Болестта на Darier се наследява по автозомно доминиращ модел, което означава, че един ген, предаден от един родител, причинява състоянието. Шансът дете да наследи анормалния ген, ако е засегнат един родител, е 1 на 2 (50%), но не всички хора с анормалния ген ще развият симптоми на заболяването.

Каква е причината за болестта на Darier?

Анормалният ген при болестта на Darier е идентифициран като ATP2A2, открит в хромозома 12q23-24.1. Този ген кодира ензима или помпата SERCA (SarcoEndoplasmic Reticulum Calcium-ATPase), който е необходим за транспортиране на калций в клетката. Точният механизъм, по който този анормален ген причинява заболяването, все още се разследва, но изглежда, че начинът, по който кожните клетки се свързват, може да бъде нарушен. Кожните клетки (кератиноцити) се слепват чрез структури, наречени десмозоми и изглежда, че десмозомите не се сглобяват правилно, ако има недостатъчно калций.

Как се диагностицира болестта на Darier?

Обикновено болестта на Дарие се диагностицира по външния си вид и фамилната анамнеза, но често се бърка с други кожни проблеми.

Диагнозата може да изисква биопсия на кожата. Хистологията е характерна, известна като фокална акантолитична дискератоза, свързана с различна степен на папиломатоза. Патологичните характеристики са подобни на преходната акантолитична дерматоза (болест на Гроувър).

Какви са клиничните характеристики на болестта на Darier?

Симптомите и признаците на болестта на Дарие се различават значително при отделните индивиди. Някои имат много фини признаци, които са асимптоматични и се откриват само при внимателна проверка. Други имат обширни лезии, които могат да причинят значително страдание на засегнатия индивид. При засегнатото лице тежестта на заболяването може да варира с течение на времето.

Кожните лезии се характеризират с постоянни, мазни, люспести папули. Засегнатите сайтове включват:

  • Себорейни области на лицето (ръбове на скалпа, челото, ушите, около ноздрите и страните на носа, веждите и областта на брадата)
  • Скалп и шия
  • Централен гръден кош и гръб
  • Кожни гънки, като подмишници, слабини, под гърдите и между задните части

Папулите имат твърд, груб усещане като груб шкурка и могат да имат цвят на кожата, жълто-кафяв или кафяв цвят. Ако няколко от малките папули растат заедно, те могат да образуват по-големи брадавични лезии, които могат да станат доста смрадливи в кожните гънки. Възможно е да има силно накрепен обрив, подобен на себореен дерматит .

Често се срещат нетипични прояви на болестта на Darier.

  • Плоски, подобни на лунички лезии
  • Папули с мехури
  • Големи, повдигнати, брадавикови лезии
  • Линеен модел, с папули, следващи линиите на ембрионалното развитие на кожата (сегментно разпределение)

Акне конглобата (кистозно акне) се свързва с болестта на Дарие при някои индивиди.