Периодични парализи (хиперкалиемика, хипокалиемика, синдром на Андерсен-Тавил)

Какво е периодична парализа?

Различните видове периодични парализи се различават от това, което се случва с нивата на калий в кръвта (по-специално серума или течността, част от кръвта).

При хиперкалиемичния тип (хиперКПП), високите серумни нива на калий причиняват атаки на временна мускулна слабост, която може да доведе до парализа, когато е тежка. При хипокалиемичен тип (hypoKPP) ниските серумни нива на калий могат да предизвикат атаки. (Kalemic се отнася до калий; хипер означава твърде много и хипо твърде малко.) При типа Andersen-Tawil нередностите в гена на калиевия канал могат да повлияят на сърдечния ритъм, както и способността на мускулите да останат готови за свиване.

периодични

Хиперкалиемична периодична парализа

Какво е хиперкалиемична периодична парализа (HyperKPP)?

HyperKPP е една от групата заболявания, наречени наследствени миопатии, която причинява проблеми с тонуса и свиването на скелетните мускули. Както при всички форми на периодична парализа, епизодите на слабост при хиперКПП са причинени от временна загуба на мускулна възбудимост.

Какви са симптомите на хиперКПП?

Пристъпите на слабост обикновено продължават 15 минути до един час, но могат да продължат един ден или повече. В тежки случаи тези атаки могат да се повтарят често. Те обикновено се появяват след енергични упражнения, последвани от почивка, и могат да се влошат от стрес, бременност или храни с високо съдържание на калий. По време на атаки, които не са причинени от излишен прием на калий, човек може да стане хиперкалиемичен или да остане нормокалемичен (без промяна в серумните нива на калий). Може да се появи и скованост на мускулите (миотония).

Какво причинява хиперКПП?

При хиперкалиемична периодична парализа високите нива на калий в кръвта взаимодействат с генетично причинени аномалии в натриевите канали (пори, които позволяват преминаването на натриеви молекули) в мускулните клетки, което води до временна мускулна слабост и, когато е тежка, до временна парализа. Болестта се наследява по автозомно доминиращ модел, което означава, че се произвежда от дефектен ген, допринесен от единия родител. За повече информация вижте Причини/наследяване.

Каква е прогресията на хиперКПП?

HyperKPP започва в детството си. За разлика от случая с повечето миопатии, някои хора с хиперКПП изпитват прогресивно, трайно увреждане на мускулите, което се случва независимо от атаките. Честотата на атаките намалява след средна възраст. Мъжете и жените са засегнати еднакво.

Какво е състоянието на изследванията върху хиперКПП?

MDA продължава да подкрепя учените в стремежа им да разберат молекулярните основи на наследените миопатии и да намерят ефективно лечение.

За повече информация относно периодичните парализи, моля, вижте доклада за 2009 г. На фокус: Периодична парализа.

Хипокалиемична периодична парализа

Какво е хипокалиемична периодична парализа (hypoKPP)?

HypoKPP е една от група заболявания, наречени наследствени миопатии, която причинява проблеми с тонуса и свиването на скелетните мускули. Както при всички форми на периодична парализа, епизодите на слабост при хипоКПП са причинени от временна загуба на мускулна възбудимост.

Какви са симптомите на hypoKPP?

Атаките на слабост могат да се случват ежедневно и обикновено се случват сутрин (по време на събуждане) или през нощта. Някои хора с болестта могат да получат само няколко леки пристъпа през живота си. Но най-дълбоките атаки могат да причинят почти пълна парализа и могат да възникнат трайни мускулни увреждания.

Какво причинява hypoKPP?

Това заболяване може да бъде причинено от генетични дефекти или в калциевия канал, или в натриевия канал. Мутациите причиняват загуба на мускулна възбудимост, когато серумният калий е нисък. HypoKPP се наследява по анаутозомно доминиращ модел, което означава, че се произвежда от дефектен ген, допринесен от единия родител. За повече информация вижте Причини/наследяване.

Каква е прогресията на hypoKPP?

HypoKPP може да започне навсякъде от ранно детство до зряла възраст. Бавно прогресираща, трайна слабост в краката често се развива след 50-годишна възраст. Мъжете и жените са еднакво засегнати.

Какво е състоянието на изследванията върху хипоКПП?

MDA продължава да подкрепя учените в стремежа им да разберат молекулярните основи на наследените миопатии и да намерят ефективно лечение.

За повече информация относно периодичните парализи вижте доклада за 2009 г. На фокус: Периодична парализа.

Синдром на Andersen-Tawil

Какво е синдром на Andersen-Tawil?

Синдромът на Andersen-Tawil е едно от група заболявания, наречени наследствени миопатии, което причинява проблеми с тонуса и свиването на скелетните мускули. Той се счита за по-опасен от останалите периодични парализи поради потенциала му да предизвика сериозни аномалии в сърдечния ритъм.

Синдромът на Андерсен-Тавил е кръстен на датската лекарка Елен Андерсен, която за първи път описва разстройството през 1971 г., и Раби Тавил, съдиректор на клиниката MDA в Рочестър, Ню Йорк, които усъвършенстват диагностичните критерии в началото на 2000-те.

Какви са симптомите на синдрома на Andersen-Tawil?

Могат да се появят периодични епизоди на слабост с продължителност от часове до дни, както и тежки нарушения на сърдечния ритъм, понякога придружени от загуба на съзнание.

Какво причинява синдрома на Andersen-Tawil?

Това заболяване се причинява от дефекти в калиевия канал, които обикновено присъстват в скелетните и сърдечните мускули. Мутациите в този ген на калиевия канал пречат на способността на мускула да остане готов и готов за свиване. В резултат на това могат да се появят периодични епизоди на парализа и сърдечният ритъм може да стане неравномерен. Синдромът на Andersen-Tawil се наследява по автозомно доминиращ модел, което означава, че се произвежда от дефектен ген, допринесен от единия родител. За повече информация вижте Причини/наследяване.

Каква е прогресията на синдрома на Andersen-Tawil?

Това заболяване започва в детството или юношеството и бавно прогресира. Слабостта на перментите може да се появи с възрастта. Мъжете и жените са засегнати еднакво.

Какъв е статусът на изследванията при синдрома на Andersen-Tawil?

Подкрепените от MDA изследователи изучават как мутациите в гените влияят върху функцията на канала и мускулната контракция; създаване на модели на мишката на периодичните парализи; и идентифициране на характеристиките на синдрома на Andersen-Tawil. За повече вижте Изследвания.

За повече информация относно периодичните парализи вижте доклада за 2009 г. На фокус: Периодична парализа.