Медицински мениджмънт

Избягване на рабдомиолиза и миоглобинурия

Когато свръхнапрежението предизвика остър мускулен разпад (рабдомиолиза), мускулните протеини се освобождават в кръвта и в крайна сметка се появяват като миоглобинурия с урина с цвят на ръжда). Това състояние може да причини тежко увреждане на бъбреците и трябва да се преодолее като спешен случай (вж. По-долу). Може да се наложи интравенозни течности, за да се избегне бъбречна недостатъчност.

дистрофия

Тъй като рабдомиолизата (остър мускулен срив) е болезнена и може да причини голямо увреждане на бъбреците, много хора с метаболитни мускулни заболявания се опитват да избегнат задействането на тези епизоди, като модифицират физическите си дейности. Всеки човек трябва да научи своите ограничения за активност. Вашият директор на клиника MDA може да ви помогне да изготвите план за начин на живот, за да оптимизирате вашето здраве и способности.

Има нови доказателства, че хората с някои нарушения на преработката на въглехидрати, като болестта на McArdle, могат да се възползват от леки упражнения. Изследователите вярват, че хората, които са във физическа форма, са по-способни да използват алтернативни източници на гориво за производство на енергия. Тъй като пренапрежението може да предизвика мускулен разпад, трябва да предприемете програма за упражнения само под наблюдението на лекар, който е запознат с вашето разстройство.

Не е ясно дали редовните упражнения са полезни при нарушения на метаболизма на мазнините, като дефицит на карнитин палмитил трансфераза. Поради тяхната рядкост характеристиките на няколко от тези заболявания не са добре известни.

Малък процент от възрастните с метаболитни нарушения могат да получат болезнени мускулни крампи, които нямат очевидни задействания; болкоуспокояващи и техники за медитация могат да бъдат ефективни при тези обстоятелства.

Сърдечни грижи

Хората с дефицит на ензим дебраншер, дефицит на карнитин и дефицит на киселинна малтаза могат да развият значителни сърдечни проблеми. Ако сте изложени на риск от сърдечни проблеми, кардиолог, който е запознат с вашето разстройство, трябва да следи сърдечната ви функция.

Карнитиновите добавки обикновено се дават при дефицит на карнитин и могат да бъдат много ефективни при обръщане на сърдечната недостатъчност при това разстройство.

Диетични промени

Някои хора с метаболитни нарушения са се възползвали от диетичните промени. Има доказателства, че тези с проблеми с преработката на въглехидрати могат да бъдат подпомогнати от диета с високо съдържание на протеини, докато тези с трудности при преработката на мазнини могат да се справят добре на диета с високо съдържание на въглехидрати и ниско съдържание на мазнини.

Моля, консултирайте се с Вашия лекар преди да предприемете някакви специални диети. Вашият директор на MDA клиника може да ви помогне да създадете конкретен план, подходящ за вашето метаболитно разстройство и вашите индивидуални нужди.

За поглед към съображенията за диетата при дефицит на киселинна малтаза (болест на Помпе), дефицит на карнитин палмитил трансферас и дефицит на фосфорилаза (болест на McArdle), вижте Какво да не се яде: Някои консенсус, много противоречия относно диетата при три метаболитни заболявания.

Спешни случаи и анестезия

Метаболитните мускулни заболявания са толкова редки, че служителите в спешното отделение често не са запознати с тях. В резултат на това те може да не лекуват правилно епизодите (с течности и лекарства за болка) или да дават на пациента храна или анестезия, които могат да предизвикат допълнителни проблеми.

Хората с тези разстройства може да обмислят да носят „протокол“ за лечение, в който са изброени телефонният номер на лекаря им, настоящите им лекарства и диетични изисквания и насоки за справяне с извънредни ситуации. Може да се носи и гривна MedicAlert.

Хората с метаболитни мускулни нарушения могат да бъдат изложени на по-висок риск от потенциално фатална реакция към някои често срещани общи анестетици (обикновено комбинации от халотан и сукцинилхолин). Тази реакция, наречена злокачествена хипертермия, може да бъде избегната при планирани операции, като се използват анестетици с по-нисък риск. Добре е обаче да носите гривна MedicAlert, в която да се посочва тази податливост в случай на спешност.

Упражнявайте непоносимост

Основният симптом на повечето метаболитни миопатии е затруднено изпълнение на някои видове упражнения, ситуация, известна като непоносимост към упражнения, при която човек се уморява много лесно.

Степента на непоносимост към упражнения при метаболитните миопатии варира значително в зависимост от разстройствата и дори от един индивид до друг в рамките на разстройството. Например, някои хора могат да се сблъскат само при джогинг, докато други могат да имат проблеми след леко натоварване, като ходене през паркинг или дори сушене на косата си с фен.

Като цяло хората с дефекти в пътищата си за преработка на въглехидрати са склонни да се уморяват много в началото на упражнението, но може да изпитат подновено чувство на енергия след 10 или 15 минути. От друга страна, тези с дефицит на карнитин палмитил трансфераза (дефицит на CPT) могат да изпитват умора само след продължително упражнение.

Човек с непоносимост към упражнения също може да изпита болезнени мускулни крампи и/или причинена от нараняване болка по време или след тренировка.

Индуцираните от упражнения спазми (всъщност остри контракции, които може да изглежда временно „заключват“ мускулите) са особено забележими при много от нарушенията на метаболизма на въглехидратите и рядко при дефицит на миоаденилат дезаминаза. Болката, причинена от нараняване, се причинява от остър мускулен разпад, процес, наречен рабдомиолиза, който може да възникне при всяко метаболитно мускулно разстройство и е особено отбелязан при дефицит на CPT.

Епизодите на рабдомиолиза обикновено се случват, когато човек с метаболитна миопатия „прекали“ (понякога несъзнателно). Тези епизоди, често описвани като „силна мускулна болка“, могат да се появят по време на тренировка или няколко часа след това. При тези с нарушения на преработката на въглехидрати рабдомиолизата може да бъде предизвикана от аеробни упражнения (като бягане или скачане) или изометрични упражнения (като бутане или дърпане на тежки предмети, клякане или изправяне на пръсти).

При хора с дефицит на CPT, рабдомиолизата обикновено се предизвиква от продължителни, умерени упражнения, особено ако засегнатото лице тренира без да яде. При дефицит на CPT рабдомиолизата също може да бъде предизвикана от заболяване, настинка, гладуване, стрес или менструация.

Тъй като рабдомиолизата е болезнена и може да причини голямо увреждане на бъбреците, много хора с метаболитни мускулни заболявания се опитват да избегнат задействането на тези епизоди, като модифицират физическите си дейности или диета. Вашият директор на клиника MDA може да ви помогне да изработите план за начин на живот, за да оптимизирате здравето и способностите си.

Лечение на Помпе

През април 2006 г. Американската администрация по храните и лекарствата (FDA) одобри Myozyme, синтетична форма на киселинния малтазен ензим, произведен от Genzyme от Кеймбридж, Масачузетс, за лечение на киселинен дефицит на малтаза (болест на Помпе).

През 2010 г. Genzyme започва да пуска на пазара Lumizyme, лекарство за тези с по-късната форма на заболяването. Откакто Myozyme и Lumizyme стават търговски достъпни, перспективата за хора от всички възрасти с болест на Помпе е значително по-ярка.

Ензимната заместителна терапия, която изисква интравенозни инфузии на лекарството, значително е подобрила преживяемостта при пациенти с детска болест на Помпе, както и дихателната функция и издръжливостта при ходене при по-възрастни пациенти.

Респираторни грижи

Недостигът на киселинна малтаза и дефицитът на ензим дебранчер могат да отслабят дихателните мускули. Ако сте изложени на риск от тези проблеми, дишането ви трябва да се наблюдава редовно от специалист. Също така, имайте предвид симптомите като необичаен задух при усилие или сутрешно главоболие, които могат да показват, че дишането ви е нарушено. Може да се нуждаете от проветрива помощ през нощта.