Болест на Менетрие

NORD благодари на Марк Фелдман, д-р, Уилям О. Чуми-младши, председател на отдел по вътрешни болести и директор на програмата за пребиваване в IM, Техасска пресвитерианска болница Далас, за съдействието при изготвянето на този доклад.

менетрие

Генерална дискусия

Болестта на Менетрие е рядко заболяване, характеризиращо се с масивен свръхрастеж на лигавични клетки (фовеола) в лигавицата, покриваща стомаха, което води до големи стомашни гънки. Най-честият симптом, свързан с болестта на Менетрие, е болка в горната средна област на стомаха (епигастрална болка). Причината за болестта на Менетрие е неизвестна.

В медицинската литература има значително объркване и противоречие по отношение на разстройства, включващи големи стомашни гънки. Името болест на Менетрие често се използва погрешно, за да опише всяко състояние с големи стомашни гънки или като синоним на гигантски хипертрофичен гастрит (ПГ). Болестта на Менетрие обаче не е истинска форма на гастрит. Диагнозата на болестта на Менетрие трябва да бъде запазена за лица с големи стомашни гънки поради свръхрастеж на лигавични клетки. При болестта на Менетрие има минимално или никакво възпаление на стомаха. Тъй като възпалението е минимално или липсва, болестта на Menetrier се класифицира като форма на хиперпластична гастропатия, а не като форма на гастрит. Някои изследователи смятат, че болестта на Менетрие и ПГ могат да бъдат варианти на едно и също разстройство или различни части от един спектър на заболяването.

Признаци и симптоми

Симптомите на болестта на Менетрие могат да варират в отделни случаи. Някои индивиди може да не проявяват никакви симптоми (асимптоматични). Най-честият симптом е болка в горната средна област на стомаха (епигастрална болка). По-рядко съобщаваните симптоми включват гадене, повръщане и диария. В някои случаи може да се появи и загуба на тегло и дълбока загуба на апетит (анорексия).

Допълнителна променлива находка, понякога свързана с болестта на Менетрие, е загубата на протеин от циркулацията в стомашно-чревния тракт (гастропатия, губеща протеини), като загубата на протеинов албумин (хипоалбуминемия). В някои случаи загубата на протеин може да бъде сериозна. Загубата на протеин може да доведе до натрупване на течности (оток), особено в краката.

Стомашно-чревно кървене се съобщава и в някои случаи на болест на Менетрие, обикновено в резултат на ерозии или язви в стомашната лигавица. Киселинната секреция от стомаха често е значително намалена (хипохлорхидрия) или липсва. Може да се появи и излишък на лигавица в стомаха.

Някои изследователи смятат, че хората с болест на Менетрие имат по-голям риск от развитие на рак на стомаха, отколкото общата популация. Други изследователи обаче не вярват, че това може да бъде доказано със сигурност. В някои серии има връзка между болестта на Менетрие и улцерозен колит.

Причини

Точната причина за болестта на Менетрие е неизвестна. Може да има множество причини. При деца някои случаи на болестта на Менетрие могат да бъдат свързани с инфекция с цитомегаловирус (CMV). Бактерията Helicobacter pylori е замесена при някои възрастни с болест на Menetrier. Точната роля, ако има такава, която тези инфекции играят за развитието на болестта на Менетрие е неизвестна.

Някои изследователи смятат, че големите стомашни гънки, които характеризират болестта на Менетрие, могат да бъдат резултат от повишено активиране на рецептора на епидермалния растежен фактор в стомаха от протеин, наречен трансформиращ растежен фактор-алфа (TGF).

В изключително редки случаи братята и сестрите на засегнатите пациенти са развили болестта на Менетрие като деца, което предполага генетична връзка в тези случаи. Изследователите вярват, че в тези случаи болестта на Менетрие може да бъде наследена като автозомно доминираща черта. Генетичните заболявания се определят от два комплекта гени, един получен от бащата и един от майката. Доминиращи генетични нарушения възникват, когато за появата на болестта е необходимо само едно копие на анормален ген. Анормалният ген може да бъде наследен от всеки родител или може да бъде резултат от нова мутация (генна промяна) в засегнатия индивид. Рискът от предаване на анормалния ген от засегнат родител на потомство е 50% за всяка бременност, независимо от пола на полученото дете.

Засегнати популации

Болестта на Менетрие засяга мъжете малко по-често от жените. Най-често засяга възрастни на 50 или повече години. Съществува обаче детска форма на разстройството. Поради объркването в литературата по отношение на термина болест на Менетрие, е трудно да се определи истинската му честота в общата популация.

Свързани нарушения

Симптомите на следните нарушения могат да бъдат подобни на тези при болестта на Менетрие. Сравненията могат да бъдат полезни за диференциална диагноза:

Синдромът на Zollinger-Ellison (ZES) е рядко, храносмилателно разстройство, характеризиращо се с развитието на тумор (гастрином) или тумори, които отделят прекомерни нива на гастрин, хормон, който стимулира производството на киселина от стомаха. Много засегнати индивиди развиват множество гастриноми, приблизително половината до две трети от които могат да бъдат ракови (злокачествени). В повечето случаи туморите възникват в панкреаса и/или в горната част на тънките черва (дванадесетопръстника). Поради прекомерното производство на киселина (хиперсекреция на стомашната киселина), хората със ZES могат да развият пептични язви на стомаха, дванадесетопръстника и/или други области на храносмилателния тракт. Пептичните язви са рани или сурови области в храносмилателния тракт, където лигавицата е ерозирала от стомашна киселина и храносмилателни сокове. Симптомите и констатациите, свързани със ZES, могат да включват лека до силна коремна болка; диария; стомашно-чревно кървене; повишени количества мазнини в изпражненията (стеаторея); и/или други аномалии. Хората със синдром на Zollinger-Ellison могат да имат гигантски стомашни гънки. (За повече информация относно това заболяване изберете „Zollinger-Ellison“ като термин за търсене в базата данни за редки заболявания.)

Лимфоцитният гастрит е рядко заболяване, характеризиращо се с възпаление на стомаха поради натрупване на възпалителни клетки във вътрешната стена (лигавицата) на стомаха, което води до необичайно големи, навити хребети или гънки, които приличат на полипи във вътрешната стена на стомаха (големи стомашни гънки). Много хора с лимфоцитен гастрит нямат симптоми (асимптоматични). Симптомите, които могат да се появят, включват гадене, повръщане, коремна болка, диария и загуба на тегло. Точната причина за лимфоцитен гастрит е неизвестна, въпреки че разстройството е свързано с целиакия, а също и с инфекция с Helicobacter pylori. (За повече информация относно това разстройство, изберете „лимфоцитен гастрит“ като термин за търсене в базата данни за редки заболявания.)

Допълнителните причини за големи стомашни гънки включват гастрит, свързан с Helicobacter pylori, някои инфекции, включително сифилис, а различни форми на рак включват определени форми на карцином или лимфом. Други редки заболявания като саркоидоза или болест на Cronkite-Canada също могат да бъдат свързани с големи стомашни гънки. (За повече информация относно тези заболявания изберете конкретното име на заболяването като термин за търсене в базата данни за редки болести.)

Диагноза

Болест на Менетрие може да се подозира при лица с големи стомашни гънки. Големите стомашни гънки могат да бъдат диагностицирани чрез радиологично изследване, след като пациентът изпие бариев разтвор или чрез ендоскопски преглед, процедура, при която през устата се вкарва тънка, гъвкава тръба (ендоскоп) и се използва за изследване на вътрешността на стомаха и, ако е необходимо, за получаване на тъканни проби за микроскопско изследване (биопсия). Хистопатологичното изследване на засегнатата стомашна тъкан, получено чрез биопсия, може да подкрепи диагнозата на болестта на Menetrier. Хистопатологията е изследване на микроскопични анатомични промени в болната тъкан.

Стандартни терапии

Лечение
Болестта на Менетрие е лекувана с антихолергични лекарства, подтискаща киселина терапия и антибиотична терапия, насочена срещу инфекция с H. pylori. Тези терапии дадоха противоречиви резултати. В някои случаи може да се препоръча диета с високо съдържание на протеини за борба със загубата на протеин. Преливането на албумин може също да се използва за заместване на загубата на албумин.

Инфузиите на цетуксимаб (Erbitux) блокират рецептора на епидермалния растежен фактор и са успешни при някои пациенти с болест на Menetrier. Лечението с цетуксимаб може да подобри качеството на живот, да възстанови производството на стомашна киселина и дори да намали дебелината на стомашната стена. В няколко случая след спиране на инфузиите на цетуксимаб пациентът остава добре, поне временно. Ербитукс може да причини кардиопулмарен арест, акнеподобен обрив и ниски нива на магнезий, поради което пациентите трябва да бъдат внимателно наблюдавани при това лечение.

При тежки случаи като тези със значителна загуба на протеин или голяма вероятност за прогресия до рак на стомаха може да е необходима частична или тотална гастректомия. Гастректомията е хирургично отстраняване на част или целия стомах.

При деца с болест на Менетрие, свързана с цитомегаловирусна инфекция, антивирусните лекарства, насочени срещу цитомегаловирус, могат да доведат до подобряване на симптомите.

Другото лечение е симптоматично и поддържащо.

Изследователски терапии

Информацията за текущите клинични изпитвания се публикува в Интернет на адрес www.clinicaltrials.gov. Всички проучвания, получаващи държавно финансиране от САЩ, и някои от тях, подкрепяни от частна индустрия, са публикувани на този правителствен уебсайт.

За информация относно клиничните изпитвания, провеждани в клиничния център на NIH в Bethesda, MD, свържете се с Службата за набиране на пациенти на NIH:

Безплатен: (800) 411-1222
TTY: (866) 411-1010
Имейл: [имейл защитен]

За информация относно клинични изпитвания, спонсорирани от частни източници, се свържете с:
www.centerwatch.com

За информация относно клиничните изпитвания, проведени в Европа, се свържете с:
https://www.clinicaltrialsregister.eu/

Контакт за допълнителна информация относно болестта на Менетрие:

Марк Фелдман, д-р
Уилям О. Чуми-младши Председател, Катедра по вътрешни болести
Директор на програмата за пребиваване в IM
Тексасска презвитерианска болница в Далас
214-345-7881
[имейл защитен]

Ресурси

Моля, обърнете внимание, че някои от тези организации могат да предоставят информация относно определени състояния, потенциално свързани с това разстройство.

Подкрепящи организации

  • NIH/Национален институт по диабет, храносмилателни и бъбречни заболявания
    • Служба за комуникации и обществена връзка
    • Bldg 31, Rm 9A06
    • Bethesda, MD 20892-2560
    • Телефон: (301) 496-3583
    • Имейл: [имейл защитен]
    • Уебсайт: http://www2.niddk.nih.gov/

Препратки

УЧЕБНИЦИ
Търговецът JL. Гигантски хипертрофичен гастрит. В: NORD Ръководство за редки заболявания. Липинкот Уилямс и Уилкинс. Филаделфия, Пенсилвания. 2003: 341.

СТАТИИ ЗА ЧАСИ
Fiske WH, et al. Ефикасност на цетуксимаб при лечението на болестта на Menetrier. Sci Tranl Med 2009; 1 (8): 8ra18.

Hoffer V, et al., Лечение с Ганцикловир при болест на Menetrier. Acta Paediatr. 2003; 92: 983-5.

Дайки CM. Болест на Менетрие: казус в качеството на живот. Gastroenterol Nurs. 2003; 26: 3-6.

Di Vita G, et al., Resolution of Menetrier’s disease after Helicobacter pylori ерадикационна терапия. Копайте Dis. 2001; 19: 179-83.

Rimar Y, Jaffe M, Shaoul R. Harefuah. 2001; 140: 586-7, 679.

Burdick JS, et al., Лечение на болестта на Menetrier с моноклонално антитяло срещу рецептора на епидермалния растежен фактор. N Engl J Med. 2000; 343: 1697-701.

Chang KW, et al., Болест на Menetrier, свързана с цитомегаловирусна инфекция при дете. Acta Paediatr Тайван. 2000; 41: 339-40.

Raderer M, et al., Успешно симптоматично лечение на пациент с болест на Menetrier с продължително антибиотично лечение. Храносмилане. 1999; 60: 358-62.

Kindermann A, Koletzko S. Протеин-губещ гигантски гастрит в детска възраст? доклад за случая и разграничаване от болестта на Менетрие в зряла възраст. Z Gastroenterol. 1998; 36: 165-71.

Wolfsen C, Carpenter HA, Talley NJ. Болест на Менетрие: форма на хипертрофична гастропатия или гастрит? Гастроентерология. 1993; 104: 1310-9.

Sachs M, Encke A. Болест на Менетрие? Рядко заболяване на стомаха. Zentralbl Chir. 1993; 118: 160-5.

Meuwissen SG, et al., Хипертрофична гастропатия, губеща протеини. Ретроспективен анализ на 40 случая в Холандия. Холандската група за проучване на Менетрие. Scand J Gastroenterol Suppl. 1992; 194: 1-7.

Mosnier JF, et al., Хипертрофична гастропатия със стомашен аденокарцином: болест на Менетрие и лимфоцитен гастрит? Червата. 1991; 32: 1565-7.

ИНТЕРНЕТ
Feldman M и Jensen PJ. Големи стомашни гънки: Хиперпластични и нехиперпластични гастропатии. UpToDate. Последна актуализация: 07 юли 2015 г. http://www.uptodate.com/contents/large-gastric-folds-hyperplastic-and-nonhyperplastic-gastropathies?source=see_link Достъп до 27 юли 2017 г.

McKusick VA., Изд. Онлайн наследяване на Мендел в човека (OMIM). Балтимор. Доктор по медицина: Университетът Джон Хопкинс; Вход No: 137280; Последна актуализация: 09/12/2007. Достъпно на: https://www.omim.org/entry/137280?search=137280&highlight=137280 Достъп до 27 юли 2017 г.

Години на публикуване

Информацията в базата данни за редки болести на NORD е само за образователни цели и не е предназначена да замести съвета на лекар или друг квалифициран медицински специалист.

Съдържанието на уебсайта и базите данни на Националната организация за редки заболявания (NORD) е защитено с авторски права и не може да бъде възпроизвеждано, копирано, изтегляно или разпространявано по какъвто и да е начин за търговски или обществени цели, без предварително писмено разрешение и одобрение от NORD . Физическите лица могат да отпечатат едно хартиено копие на отделна болест за лична употреба, при условие че съдържанието е немодифицирано и включва авторските права на NORD.

Национална организация за редки заболявания (NORD)
55 Kenosia Ave, Danbury CT 06810 • (203)744-0100