• Център по болест на Leigh (Leigh's Syndrome)
  • Коментари на пациентите: Болест на Leigh - симптоми
  • Коментари на пациентите: Болест на Leigh - лечение
  • Намерете местен лекар във вашия град
  • Какво представлява болестта на Leigh (синдром на Leigh)?
  • Какво причинява болестта на Leigh?
  • Какви са симптомите на болестта на Leigh?
  • Има ли лечение на болестта на Leigh?
  • Има ли други форми на болестта на Leigh?
  • Каква е прогнозата за болестта на Leigh?
  • Какви изследвания се правят с болестта на Leigh?
  • Клинични изпитвания за болестта на Leigh
  • Подкрепа за болестта на Leigh

Какво представлява болестта на Leigh?

Болестта на Leigh е рядко наследствено неврометаболично разстройство, което засяга централната нервна система. Това прогресивно разстройство започва при бебета на възраст между три месеца и две години. Рядко се среща при тийнейджъри и възрастни.

синдром

Какво причинява болестта на Leigh?

Болестта на Leigh може да бъде причинена от мутации в митохондриалната ДНК или от недостатъци на ензим, наречен пируват дехидрогеназа.

Какви са симптомите на болестта на Leigh?

Симптомите на болестта на Leigh обикновено прогресират бързо. Най-ранните признаци може да са лоша способност за смучене и загуба на контрол върху главата и двигателни умения. Тези симптоми могат да бъдат придружени от загуба на апетит, повръщане, раздразнителност, непрекъснат плач и гърчове. С напредването на разстройството симптомите могат да включват и генерализирана слабост, липса на мускулен тонус и епизоди на лактатна ацидоза, което може да доведе до увреждане на дихателната и бъбречната функция.

При болестта на Leigh генетичните мутации в митохондриалната ДНК пречат на енергийните източници, които управляват клетките в областта на мозъка, която играе роля в двигателните движения. Основната функция на митохондриите е да преобразува енергията в глюкозата и мастните киселини в вещество, наречено аденозин трифосфат (АТФ). Енергията в АТФ задвижва практически всички метаболитни функции на клетката. Следователно генетичните мутации в митохондриалната ДНК водят до хронична липса на енергия в тези клетки, което от своя страна засяга централната нервна система и причинява прогресивна дегенерация на двигателните функции.

Определение на болестта на Leigh

Болест на Leigh: Рядко генетично заболяване, характеризиращо се с прогресивно увреждане на централната нервна система. Болестта на Leigh се причинява от дефект във функцията на митохондриите в клетките на тялото. Симптомите започват още в ранна детска възраст и включват лоша способност за смучене, загуба на контрол върху главата и двигателни умения, загуба на апетит, повръщане, раздразнителност, непрекъснат плач и гърчове. С напредването на разстройството симптомите могат да включват и генерализирана слабост, липса на мускулен тонус и епизоди на лактатна ацидоза, което може да доведе до увреждане на дихателната и бъбречната функция.

Има различни форми на болестта на Leigh, но всички форми имат лоша прогноза. Повечето случаи са фатални по време на детството, въпреки че някои индивиди са оцелели до юношеството.

Известен също като синдром на Leigh.

Има ли лечение на болестта на Leigh?

Най-честото лечение на болестта на Leigh е тиаминът или витамин В1. Перорален натриев бикарбонат или натриев цитрат също могат да бъдат предписани за лечение на лактатна ацидоза. Понастоящем изследователите тестват дихлорацетат, за да установят неговата ефективност при лечението на лактатна ацидоза. При лица, които имат Х-свързана форма на болестта на Leigh, може да се препоръча диета с високо съдържание на мазнини и ниско съдържание на въглехидрати.

Има ли други форми на болестта на Leigh?

Съществува и форма на болест на Leigh (наречена X-свързана болест на Leigh), която е резултат от мутации в ген, който произвежда друга група вещества, които са важни за клетъчния метаболизъм. Този ген се намира само в X хромозомата.

Каква е прогнозата за болестта на Leigh?

Прогнозата за лица с болест на Leigh е лоша. Хората, които нямат активност на митохондриален комплекс IV и тези с дефицит на пируват дехидрогеназа, имат най-лошата прогноза и умират в рамките на няколко години. Тези с частични недостатъци имат по-добра прогноза и може да доживеят до 6 или 7 години. Някои са оцелели до средата на тийнейджърските си години.

Какви изследвания се правят с болестта на Leigh?

NINDS подкрепя и насърчава широк спектър от основни и клинични изследвания върху неврогенетични разстройства като болестта на Leigh. Целта на това изследване е да разбере какво причинява тези нарушения и след това да приложи тези открития към нови начини за диагностика, лечение и предотвратяване на тях.

Клинични изпитвания за болестта на Leigh

Набиране на пациенти за NIH за клинични проучвания на болестта на Leigh