Забавеният пубертет не е загадката, която някога е била. Определянето на причините обаче често може да постави на клиницистите труден пъзел.

причини

Въпреки че забавеният пубертет е често срещано детско ендокринно състояние, определянето на неговата етиология може да представлява сериозно клинично предизвикателство. Определя се като гонадархе при момчетата или телархе при момичета, настъпващо по-късно от 95% от останалата част от населението (съответно на 14 и 13 години), като цяло забавеният пубертет засяга около 3% от населението, но точната честота на този сложен проблем е неизвестна.

Момчетата са по-често насочвани за клинична оценка, отколкото момичетата, но някои проучвания показват, че състоянието засяга и двата пола приблизително еднакво. Забавеният растеж често придружава забавен пубертет, тъй като секрецията на растежен хормон (GH) е свързана със стадия на пубертета, а не с календарната възраст.

„Преди да можете да го лекувате, трябва да го определите“, казва д-р Алън Д. Рогол, д-р, почетен професор в Медицинския факултет на Университета на Вирджиния в Шарлотсвил. „Деветдесет и пет процента от юношите със забавен пубертет имат вариант на нормално [физиологично]. Само 5% са патологични. " Въпреки че момчетата отчитат повечето общи препоръки за забавен пубертет, момичетата отчитат повече случаи на патологичен забавен пубертет. Независимо от специфичната етиология, най-забавеният пубертет произтича от забавяне на активирането на оста хипоталамус-хипофиза-гонада и, в сравнение с връстниците, относителна недостатъчност на гонадотропин-освобождаващ хормон (GnRH), която прави задълбочена оценка, която може да разкрие основни заболявания или фамилна предразположеност още по-критична. Това се припокрива в клиничните открития и лабораторната оценка може да създаде доста загадка. Въпреки че някои клинични характеристики и хормонални оценки са по-типични за всяко състояние, те не се ограничават само до едното или другото. Клиницистите трябва да дразнят основните механизми, за да правят разлика между типовете.

Определяйки го

CDGP има силен генетичен компонент, което не е изненада, като се има предвид, че толкова много (до 50% –80%) от вариациите във времето на пубертета са свързани с генетични фактори и повече от половината от случаите на CDGP разкриват фамилна история на така наречените „късни цъфтящи.“ Ключовият двигател в CDGP е неадекватната секреция на полови хормони, която се причинява от намаленото производство на хипоталамусен GnRH, което от своя страна причинява забавена секреция на LH и FSH, в сравнение с връстниците. Важното е, че тези юноши също са забавили, но не са спрели растежа и зреенето на скелета, както ще покаже оценката на модела на растеж. Подробната история трябва да включва също диета, упражнения, предшестващо заболяване, предшестваща лъчетерапия и употреба на лекарства. Ограниченото или неадекватно хранене може да забави началото на пубертета. Това е въпрос на енергиен баланс; следователно трябва да се вземат предвид както приемът, така и изходът.

Постановката на Танер е ключов компонент на физическия изпит. Микропенис или гинекомастия при мъжете вероятно показва постоянен хипогонадизъм. Историята на аносмия или хипосмия сочи към синдрома на Калман, който е резултат от рядка генетична мутация и може да засегне момчета и момичета. В резултат на хромозомна аномалия, пациентите със синдром на Klinefelter (47, XXY) често започват пубертетно съзряване, но след това не прогресират поради тестикуларна недостатъчност. Други клинични признаци включват тези на други прояви на перманентен хипогонадизъм в допълнение към поведенчески и когнитивни аномалии. Юношите със синдром на Търнър (45, X) също имат поведенчески и когнитивни проблеми, както и слабо развити, неработещи яйчници.

Функционалният хипогонадизъм може да бъде резултат от хронични, системни състояния, като муковисцидоза и възпалителен синдром на червата, лошо хранене (енергиен баланс) и различни ендокринопатии, като хипотиреоидизъм и хиперпролактинемия, като всички те водят до симптоми както на пациента, така и на родителите на пациента. които понякога могат да бъдат извлечени по време на събирането на история.

Това, което историята и изследването разкриват, ръководи алгоритмично следващите стъпки. Първите тестове трябва да включват биохимични изследвания и изображения на костите. Например, повишеното ниво на FSH предполага хипергонатропичен хипогонадизъм, който подтиква кариотипирането. Ниските/нормални LH и FSH предполагат множество диференциални диагнози и могат да предизвикат генетично тестване или допълнително тестване за основните хронични заболявания. „Трябва да сме наясно с клиничните параметри (открити в историята и физическото състояние на пациента и неговото семейство), които могат да сигнализират за основното състояние“, казва Луис Клаудио Г. Кастро от Медицинското училище в Университета на Бразилия, Бразилия, Бразилия. „Понякога ние също използваме тестове за хормонална стимулация и мозъчни изображения като инструменти в подкрепа на диагнозата или предполагаемата диагноза. Друг път може дори да започнем хормонално заместване за кратък период, пациентът развива пубертет, след това се оттегля и преценяваме дали пациентът е в състояние да поддържа развитието на пубертета спонтанно или не. "

Вариации на Нормално

„Юношите със вторичен хипогонадизъм често са вариации на нормалното“, казва Рогол. „Пътищата за сперматогенеза и овулация спят и просто трябва да им се даде този пробуждащ сигнал.“ Освен това, тъй като голяма част от общата честота на забавен пубертет е преходна, решението за лечение трябва да се претегли много внимателно. С CDGP може да са необходими бъдещо управление и успокоение, като решението за започване на прилагането на секс стероиди принадлежи на пациента, според Марк Палмърт, д-р, доцент, катедра по педиатрия в болницата за болни деца, в Торонто, Канада. Психосоциално закъснелият пубертет може да изпитва значителен стрес, когато се сравнява със себеподобни и иска да започне да добавя секс стероиди.

Ако оценката е открила някакво латентно състояние, терапията започва с насочване към него, разрешаването на което понякога може само да подтикне половото съзряване, което идентифицира забавения пубертет, дължащ се на FHH. „При всяко състояние на лошо здравословно състояние може да възникне HH и да се обърне, ако заболяването или състоянието се лекуват успешно и доброто здраве се възстанови“, казва Брадли Д. Анавалт, д-р от Университета във Вашингтон, Сиатъл.

Въпреки това, както беше споменато, дразненето на други причини за определяне на основата на лечението се усложнява от техния споделен относителен компонент на дефицит на GnRH. Като цяло, клиницистите имат две възможности в последния случай, или бъдещо лечение, или предписване на терапия със сексуални стероидни хормони. За много пациенти е достатъчно уверението, че ще настигнат връстниците си.

Въпреки че мнозина с CDGP претърпяват спонтанна прогресия през пубертета, лечението с тестостерон за момчета и естроген за момичета може да има ползи, освен ускоряването на процеса. Наблюдават се подобрения в костната маса и мускулния състав, ускоряващи растежа и психосоциалната тревожност могат значително да се подобрят. Освен това, краткосрочното приложение на полови стероиди не е показало значителни неблагоприятни ефекти. Освен ако пациентът не е забавил пубертета заедно с истински дефицит на GH (напр., Както може да се наблюдава при комбиниран дефицит на хипофизен хормон), казва Палмерт, комбинираното лечение на половите стероиди и GH обикновено не е оправдано, дори при нисък ръст/забавен растеж. „При пациенти със забавен пубертет прилагането на екзогенни полови стероиди не само води до развитие на вторични полови характеристики, но обикновено води и до ускоряване на линейния растеж. Изглежда, че лечението с GH не води до значително повишаване на височината в сравнение с прилагането само на сексуални стероиди и употребата му е доста скъпа “, казва Палмерт. При постоянен хипогонадизъм се започва терапия със сексуални стероидни хормони, за да се индуцират вторични полови характеристики.

Голямата картина

Отстраняването за клиницистите тук е, че разграничаването на причините за забавен пубертет, макар в крайна сметка да е важно, не е нито лесно, нито непременно критично при започване на терапията. „Истинската загадка е как да се разграничи постоянният вроден хипогонадотропен хипогонадизъм (CHH) от CDGP“, казва Анавалт. „Фамилната анамнеза за забавен пубертет, забавяне на костната възраст и ръст под очаквания въз основа на родителския ръст са улики, че пациентът има по-честата диагноза CDGP. Малки тестиси и пенис, двустранен крипторхизъм и намалено обоняние предполагат СНХ. Много пъти единственият надежден начин да се направи разлика между CDGP и постоянната CHH е течението на времето. Ако няма признаци на пубертет до 18 години, тогава постоянната СНХ е диагнозата. "

Кастро се съгласява: „Един важен аспект е, че не съществува твърд протокол с добре установени тестови отговори за диагностициране на HH или CDGP, тъй като пациентите са различни и дори тези със сходни клинични характеристики и биохимични находки в един момент могат да имат различно съзряване и резултати във времето. Въпреки че HH е органично заболяване, при което заместването на полови хормони е стандартната терапия, CDGP се очаква да бъде нормален вариант на растеж и пубертетно съзряване. Няма конкретен единичен тест, който може ясно да направи тази диференциация, но трябва да анализираме клинични, хормонални и образни данни по динамичен начин през цялото проследяване на пациента. Това е като да изградите пъзел, да гледате едновременно всяко получено парче и начина, по който те си пасват помежду си. „Голямата картина“ е нашият основен инструмент, използван за различаване между HH и CDGP. “

- Horvath е писател на свободна практика, базиран в Балтимор, Md.
Тя пише за бурята в щитовидната жлеза в броя от август.

може също да ти хареса

Дигенични варианти във фактора за растеж на фибробластите 21 Сигнализиране, свързано с тежка инсулинова резистентност

Вариантите в гените, които медиират фибробластен растежен фактор 21 - хормон, секретиран от черния дроб, който действа за регулиране на реакцията на организма към глад - за първи път са свързани със силна инсулинова резистентност, според статия, публикувана наскоро в Journal of the Endocrine Общество. Изследователи, водени от Стивън Стоун, ...

Първична помощ: Педиатрите настояват за по-голям достъп до хирургия за тежко затлъстели младежи

Тъй като детското затлъстяване се превръща в „епидемия в рамките на епидемия“, новите насоки на Американската академия по педиатрия повтарят препоръките на Ендокринното общество относно бариатричната хирургия за млади хора със силно затлъстяване. Освен че намаляват теглото си, тези процедури могат да бъдат от полза за младите хора и до зряла възраст. Подобрен достъп до бариатрична хирургия е „спешно необходим“ за тежко затлъстелите ...