Мудасар Харади

Департамент по неврология, здравен град Нарянана, Бенгалуру, Карнатака, Индия

Sreenath Vedula Harsha

1 Катедра по вътрешни болести, Нарианана здравен град, Бенгалуру, Карнатака, Индия

Гаятри Гопалакришнан

2 Катедра по гастроентерология и хепатология, Naryanana Health City, Бенгалуру, Карнатака, Индия

Г. А. Картик

3 Катедра по радиология, здравен град Нарянана, Бенгалуру, Карнатака, Индия

Вимал Радж

3 Катедра по радиология, здравен град Нарянана, Бенгалуру, Карнатака, Индия

Субраманиан Канан

4 Катедра по ендокринология, диабет и бариатрична медицина, Naryanana Health City, Бенгалуру, Карнатака, Индия

Резюме

Поставянето на диагноза въпреки отрицателния доклад за биопсия на нерв изисква силна клинична убеденост. Необходимо е да се обърне внимание на клиничните подробности и усърден преглед на медицинските записи, за да се решат случаи, при които диагнозата не е очевидна въпреки многобройните тестове. Представяме веднъж такъв случай на възрастен мъж с хронична диария, загуба на тегло и периферна невропатия и разясняваме стъпка по стъпка как еволюира клиничният мисловен процес след пресяване на докладите от сканирането и тестовете, направени по време на неговата работа.

Въведение

Представяме историята на 62-годишен пациент с хронична диария, загуба на тегло и симптоми на периферна невропатия. Първоначално той се представи на гастроентеролога, а по-късно и на невролога и беше усилено разработен за горните симптоми.

Доклад за случая

62-годишен мъж първоначално е имал загуба на тегло и хронична диария. Загубата на тегло е в размер на 30 кг за период от 5 години. Той имаше дългогодишен диабет тип 2, който беше добре контролиран с HbA1c Фигура 1]. При по-нататъшен разпит пациентът даде история на внезапната неочаквана смърт на баща си и чичо си по бащина линия на шестдесетгодишна възраст, като и двамата не са имали предишни съпътстващи заболявания.

възрастен

(а) Дългоосна 4С-10 мин, показваща дифузно подобрение на суб-ендокарда в хипертрофирани вентрикули и предсърдия с поява на зебра ивица (б) Къса ос 2СН-10 мин, показващо подобрение на биентрикуларно биентрикулярно под-ендокардиране (в) 4СН кино Диастола изображения показва сгъстен междупредсърдна преграда с перикарден излив (стрелка) (d) Cine 4C, показваща двупредсърдна дилатация в систола (звезда)

4. Какви са образните характеристики на сърдечната амилоидоза?

ЕКГ показва комплекси с ниско напрежение при настройка на ехо-доклад за хипертрофия на НН

Повишената дебелина на стените на ЛН с данни за диастолна дисфункция е най-ранната ехокардиографска аномалия и може да се появи и диастолна дисфункция на дясната камера

Прогресивното удебеляване на стените на ЛН води до неразширена или малка кухина на ЛН със систолно увреждане, а рестриктивната физиология настъпва при по-напреднало заболяване

Предсърдията стават уголемени и неподвижни и може да се забележи удебеляване на листчетата на митралната и аортната клапа и предсърдната преграда

Амилоидната инфилтрация на сърцето води до повишена ехогенност, причинявайки „искрящ” миокард

Образността на сърдечно-съдов магнитен резонанс (CMR) може да предостави доказателства, силно предполагащи амилоидна кардиомиопатия, особено отличителен модел на глобален LV LGE, рядко срещан при други кардиомиопатии

Образуването с технеций може да изиграе роля конкретно при индуцираната от транстиретин (TTR) амилоид кардиомиопатия.

С оглед на сърдечния ЯМР, който категорично предполага наличието на сърдечен амилоид и убедителното отсъствие на плазмоцитна дискразия или хронично възпалително разстройство, както и внушаваща фамилна анамнеза, бяха проведени генетични изследвания за позната амилоидна полиневропатия. Отбелязана е хетерозиготна вариация в екзон 2 на гена TTR (chr18: 29172917; G> G/A), водеща до аминокиселинно заместване на аспарагин със серин при кодон 43 (p.S43N; ENST00000237014). Този вариант на S43N е идентифициран по-рано при португалски пациент с фамилна амилоидоза. [1] Следователно беше поставена окончателна диагноза за наследствена амилоидоза, свързана с TTR (OMIM # 105210). Пациентът се лекува симптоматично с рифаксимин и лоперамид за диария и чорапи за краката. Той е имал стабилен неврологичен, сърдечен статус на 6-месечно проследяване.

Дискусия

Амилоидното отлагане първоначално се появява около ендоневриума и около нервните кръвоносни съдове с прогресия на заболяването, плътността на нервните влакна намалява и инвазията на ендоневриален кръвоносен съд от амилоид води до неговото унищожаване, представяйки се като първоначално малко влакно, последвано от големи и автономни дисфункции. Биопсията на проби от периферни нерви, слюнчените жлези или коремните мазнини може да бъде отрицателна и следователно установяването на диагноза зависи от откриването на мутация на TTR ген в такива случаи. [19] Изображенията с CMR могат да предоставят доказателства, силно предполагащи амилоидна кардиомиопатия, особено отличителен модел на глобален LV LGE, рядко срещан при други кардиомиопатии. CMR изглежда по-чувствителен за отлагане на сърдечен амилоид от ехокардиографията, тъй като CMR LGE може да се наблюдава при пациенти с амилоидоза с нормална дебелина на стените на ЛН. Предварителните проучвания на предсказуемата стойност на LGE при пациенти със съмнение за сърдечна амилоидоза са дали чувствителност от 86–88% и специфичност от 86–90%. [20,21]

Трансплантацията на черен дроб е окончателна линия на управление, като целта е предотвратяване на допълнително отлагане на амилоид, произведено от TTR мутант. Чернодробната трансплантация е по-добра при пациент с Val30Met мутация на TTR генна мутация със средна честота на преживяемост> 20 години. [22,23] Основният фактор, определящ резултата след чернодробната трансплантация, е сърдечната дисфункция. Използването на флуфенаминова киселина, която инхибира дисоциацията на мутантния TTR тетрамер, е друг изследователски терапевтичен подход. Още две молекули дифлунизал (NCT1435655) и тафамидис меглумин (> NCT01435655) са подложени на клинично изпитване. И двете увеличават стабилизатора на TTR тетрамерите в основна фаза, рандомизирана двойна пътека. [24]