От сърдечно-съдовия отдел, Медицински отдел, Brigham and Women’s Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA.
Човешкото тяло обикновено поддържа внимателен баланс между кървене и съсирване. Кръвните клетки, наречени тромбоцити, протеините в кръвта и клетките, покриващи кръвоносните съдове, са тясно регулирани, така че тялото образува кръвни съсиреци, за да спре кървенето в резултат на нараняване, но не образува нежелан и вреден съсирек (наричан още тромб или тромбоза) в нашите кръвоносни съдове. Тромбозата може да причини инфаркти, инсулти и кръвни съсиреци в краката (наречена дълбока венозна тромбоза) или в белите дробове (наречена белодробна емболия).
Какво е тромбофилия?
Тромбофилията е наследствена (генетична) или придобита тенденция за развитие на тромбоза (Таблица 1). Тромбофилиите могат да причинят тромбоза, като произвеждат прекалено много съсирващи протеини, образуват ненормални съсирващи протеини, които са устойчиви на разграждане, произвеждат твърде малко протеини, които предотвратяват тромбозата, или увреждат стените на кръвоносния съд. Тромбофилиите могат да причинят тромбоза в артериите, вените или и двете.
маса 1. Основни видове тромбофилии
Най-често срещаните тромбофилии включват наследствени аномалии на съсирването, като фактор V Leiden и протромбинова генна мутация и придобити протеини, които причиняват тромбоза, наречена антифосфолипидни антитела. Наличието на множество копия на абнормни гени за тромбофилия, увеличаване на нивата на антифосфолипидни антитела или комбинация от тромбофилии умножава риска от тромбоза.
Как се диагностицират тромбофилиите?
Тромбофилиите се откриват чрез кръвни тестове. Някои тестове за тромбофилия откриват анормални гени, докато други измерват нивата на протеини в кръвта. Някои тестове може да не са точни при скорошна тромбоза или в присъствието на разредители на кръвта (наричани още антикоагуланти) и може да се наложи да се извършат по-късно.
Как тромбофилията влияе на здравето ми?
Всички тромбофилии увеличават риска от развитие на първи епизод на тромбоза. Само някои тромбофилии обаче увеличават риска от рецидивираща тромбоза. Антифосфолипидните антитела са силно свързани с развитието на множество епизоди на тромбоза, особено ако не се предписва антикоагулация. Най-честите видове тромбоза, причинени от тромбофилии, са тромбоза на дълбоките вени и белодробна емболия. В допълнение към тези кръвни съсиреци във вените, антифосфолипидните антитела също увеличават риска от инфаркт и инсулт.
Тромбофилиите имат важни последици за здравето на жените. Тромбофилиите увеличават риска от тромбоза, свързана с противозачатъчни хапчета и хормонозаместителна терапия. При някои жени тромбофилията може да причини безплодие и повтарящи се загуби на бременност. При бременни жени тромбофилията може да увеличи риска от тромбоза на майката и някои усложнения, свързани с бременността.
Трябва ли да бъда тестван за тромбофилия?
Доставчиците на здравни услуги често ще тестват за тромбофилии при пациенти с тромбоза в млада възраст, множество съсирвания на кръвта, тромбоза на необичайни места, силна фамилна анамнеза за тромбоза и повтарящи се спонтанни аборти или зачеване на бебе. Клиницистите извършват изследване на тромбофилия, за да определят най-добрия разредител на кръвта за конкретен пациент, колко дълго пациентът трябва да приема разредител на кръвта, риск от бъдеща тромбоза, риск от образуване на кръвни съсиреци с хормонални терапии (като противозачатъчни хапчета) и риск за членовете на семейството . Доставчиците на здравни услуги могат също да извършват тестове за тромбофилия, за да разкрият обяснение за неочаквана или непровокирана тромбоза.
Как се лекуват тромбофилиите?
Лечението на тромбофилии зависи от медицинската история на отделния пациент. При пациенти с тромбоза, които са диагностицирани с тромбофилия, доставчиците на здравни услуги могат да препоръчат продължително разреждане на кръвта, за да се предотвратят бъдещи кръвни съсиреци. Например, пациентите с антифосфолипидни антитела и тромбоза изискват продължителна терапия с разредители на кръвта, за да се предотврати висок риск от рецидивираща тромбоза. За пациенти с тромбофилия и без анамнеза за тромбоза трябва да се предписват превантивни дози разредители на кръвта в ситуации, които носят повишен риск от тромбоза, като голяма операция, травма, обездвижване или хоспитализация за медицинско заболяване.
Жените с тромбофилия трябва да избягват контрацептиви, които са свързани с повишен риск от тромбоза, включително съдържащи естроген противозачатъчни хапчета, вагинални пръстени и пластири. Трябва да се обмислят алтернативни, по-безопасни контрацептиви като хапчета, съдържащи само прогестин (наричани още мини-хапчета) и вътрематочни устройства. Заместителната терапия с естроген не трябва да се използва за лечение на симптоми на менопауза при жени с тромбофилия. Някои жени с повтаряща се загуба на бременност и някои тромбофилии могат да се възползват от ниски дози разредители на кръвта, за да предотвратят тромбоза, която може да причини спонтанен аборт. Бременните жени с тромбофилия и анамнеза за тромбоза често се лекуват с разредители на кръвта по време на бременност и през периода след раждането, за да се предотвратят сериозни усложнения като дълбока венозна тромбоза и белодробна емболия.
Ако имам тромбофилия, какво мога да направя, за да предотвратя кръвни съсиреци?
Ако се диагностицира тромбофилия, пациентите могат да предприемат няколко стъпки за предотвратяване на тромбоза (Таблица 2). Пациентите трябва да гарантират, че всички техни доставчици на здравни грижи са наясно с тромбофилията и трябва да обсъдят дали лечението с разредители на кръвта е подходящо, особено за високорискови ситуации като тежка операция. Пациентите трябва да възприемат здравословен начин на живот, като се фокусират върху редовни упражнения, диета с ниско съдържание на наситени мазнини, холестерол и сол, отказване от тютюнопушене и загуба на тегло.
Таблица 2. Съвети за намаляване на риска от образуване на кръвни съсиреци, приписвани на тромбофилия
Кажете на всички ваши доставчици на здравни услуги, че имате тенденция да развивате кръвни съсиреци.
Говорете с вашия доставчик на здравни грижи за това дали трябва да приемате разредител на кръвта, за да предотвратите образуването на кръвни съсиреци.
Попитайте своите доставчици на здравни услуги за защита срещу кръвни съсиреци, когато сте най-уязвими, например след тежка операция, след травматично нараняване или когато мобилността ви е ограничена.
Приемете здравословен начин на живот, като спортувате редовно, ядете диета с ниско съдържание на наситени мазнини, холестерол и сол, отслабвате, ако сте с наднормено тегло или затлъстели, и избягвате употребата на тютюн.
Уверете се, че други медицински проблеми като бъбречни, белодробни и сърдечни заболявания са напълно лекувани.
Още информация
За допълнителна информация, моля, консултирайте се със следните ресурси: