Ахмет Бащюрк

1 Катедра по педиатрия, Отдел по детска гастроентерология, Медицинско училище в Акдениз, Анталия, Турция

Мерием Кечели

1 Катедра по педиатрия, Катедра по детска гастроентерология, Медицински факултет на Университета Акдениз, Анталия, Турция

Халил Ербиш

2 Катедра по обща хирургия, Медицински факултет на университета Akdeniz, Институт по трансплантация, Анталия, Турция

Ердоган Союцен

3 Катедра по педиатрия, Катедра по детско хранене и метаболизъм, Медицински факултет на Университета Акдениз, Анталия, Турция

Ибрахим Алиосманоглу

2 Катедра по обща хирургия, Медицински факултет на университета Akdeniz, Институт по трансплантация, Анталия, Турция

Айхан Динчкан

2 Катедра по обща хирургия, Медицински факултет на университета Akdeniz, Институт по трансплантация, Анталия, Турция

Айген Йълмаз

1 Катедра по педиатрия, Катедра по детска гастроентерология, Медицински факултет на Университета Акдениз, Анталия, Турция

Реха Артан

1 Катедра по педиатрия, Катедра по детска гастроентерология, Медицински факултет на Университета Акдениз, Анталия, Турция

Резюме

В литературата се съобщава за чернодробна трансплантация при пациенти с класическо заболяване на урина от кленов сироп. Активността на разклонената верига на алфа кетокиселинна дехидрогеназа може да се подобри при пациенти след трансплантация и диета с ограничен протеин обикновено не е необходима. Първият пациент е момче на възраст 2,5 години, което е имало чести пристъпи на кетоза и епилептични припадъци, а вторият пациент е 11-месечно момче, което също е имало чести епизоди на кетоза, и двете въпреки спазването на диетичната терапия. И двамата пациенти са получили чернодробна трансплантация от живи донори. Вече не се изисква диета с ниско съдържание на протеини и не се наблюдава спад в когнитивните функции при нито един от пациентите при проследяването. Искахме да представим тези случаи, за да покажем, че въпреки нормалната диета, плазмените нива на аминокиселини с разклонена верига остават нормални, без никакъв спад в когнитивната функция след трансплантация на черен дроб при пациенти с класически пациенти с кленов сироп.

Въведение

Понастоящем класическото заболяване от кленов сироп на урина (MSUD) все още може да причини тежки неврологични разстройства и внезапна смърт, въпреки напредъка в разработването на медицински хранителни терапии (1). Картината на острата метаболитна интоксикация може да доведе до мозъчна херния поради мозъчен оток и сърдечно-белодробен арест. В хроничния период повишените нива на аминокиселини с разклонена верига и нарушената хомеостаза на кетокиселини могат да доведат до нарушения в метаболизма на невротрансмитерите, хронични когнитивни разстройства и умствена изостаналост чрез промяна на усвояването на аминокиселини в мозъка (2).

Тези случаи са представени с цел да се докаже, че не е настъпило влошаване на когнитивните функции и плазмените нива на аминокиселини с разклонена верига остават в нормалните граници при нашите пациенти с класически тип MSUD въпреки безплатната диета след трансплантация на черен дроб.

Случай 1

трансплантация

Нива на валин, левцин и изолевцин преди и след трансплантацията в първия ни случай

Случай 2

Нива на валин, левцин и изолевцин преди и след трансплантацията във втория ни случай

Дискусия

При вродени метаболитни заболявания на черния дроб броят на пациентите, подложени на чернодробна трансплантация, постепенно се увеличава (3). Тези метаболитни заболявания се причиняват от дефицит на ензими, които са напълно (напр. Дефицит на орнитин транскарбамилаза и цитрулинемия) или частично (напр. Пропионова ацидемия и MSUD), синтезирани в черния дроб (4). Трансплантация на черен дроб се извършва при пациенти с MSUD; съобщава се, че може да се започне безплатна диета и картината на метаболитния епизод, който може да се развие с остър стрес, може да се предотврати след трансплантация (5).

Черният дроб съставлява 9–13% от общия разклонен верижен ензимен комплекс кетокиселина дехидрогеназа (BCAADEC) в организма (6). Mazariegos и сътр. (1) съобщава, че чернодробната трансплантация може да предотврати потенциална нова мозъчна травма, въпреки че не може да излекува предишна мозъчна травма, въз основа на невропсихиатричните тестове, проведени преди и след трансплантацията при 37 пациенти с MSUD, които са били проследявани в продължение на 45. ± 2,2 години след черния дроб трансплантация. При тези пациенти не се изисква хранителна терапия с ниско съдържание на протеини и не се наблюдава остър метаболитен епизод. Не са наблюдавани метаболитни епизоди и регресия в когнитивните функции не е настъпила при 24-месечното последващо посещение при първия ни пациент и при 11-месечното последващо посещение при втория ни пациент.

При пациенти с MSUD могат да се наблюдават невропсихиатрични разстройства и бавно прогресиращо невромоторно забавяне. Внезапни остри метаболитни епизоди могат да се развият въпреки прилагането на медицински хранителни терапии с ограничение на естествените протеини и формули без BCAA. Тези епизоди могат да доведат до тежки неврологични находки и дори смърт. Избирателната чернодробна трансплантация се превърна в алтернативна терапевтична възможност за диетична терапия за предотвратяване на остри метаболитни епизоди при пациенти с MSUD (5).

Въпреки че черният дроб представлява само 9–13% от общата функция на BCAADEC в тялото, трансплантацията на черен дроб осигурява необходимото подобрение за метаболизма на BCAA при пациенти с MSUD (6, 7). Метаболитните заболявания се контролират при повечето пациенти с MSUD, които се подлагат на чернодробна трансплантация (1). Ензимната активност може да се увеличи след трансплантация и в повечето случаи вече не се изисква медицинска хранителна терапия с ниско съдържание на протеини. Diaz и сътр. (8) съобщават, че чернодробната трансплантация предотвратява потенциална нова мозъчна травма, въпреки че не може да подобри предишна мозъчна травма при пациенти с MSUD, които са проследявани за среден период от време от 12,2 години (5–12 години) след чернодробната трансплантация и е ефективна метод за лечение на пациенти с класически MSUD (9). От друга страна, Al-Shamsi et al. (10) съобщават, че остри метаболитни епизоди са настъпили в ранния период след хетерозиготна чернодробна трансплантация на черен донор при пациент с MSUD в доклад за случай.

Трансплантацията на черен дроб трябва да се разглежда като терапевтичен вариант при пациенти с тежък ензимен дефицит, както при нашите пациенти, но трябва да се има предвид, че всеки пациент трябва да се оценява индивидуално при вземане на окончателното решение за трансплантация (8, 9).

В заключение беше показано, че плазмените нива на аминокиселини с разклонена верига остават в нормалните граници и когнитивните функции не се влошават след чернодробна трансплантация въпреки безплатната диета при нашите пациенти с класически тип MSUD в нашия случай.

Бележки под линия

Информирано съгласие: Писмено информирано съгласие беше получено от пациент, участвал в този случай.

Рецензия: Външно рецензиран.

Принос на автора: Концепция - A.B., R.A., E.S. Дизайн - E.S., İ.A., H.E., A.Y .; Надзор - R.A., A.Y., AD; Финансиране - M.K., H.E .; Материали - H.E., İ.A., M.K .; Събиране и/или обработка на данни - İ.A., E.S., M.K., H.E .; Анализ и/или тълкуване - A.B., R.A., AD; Преглед на литературата - A.B., E.S .; Писане - А.Б .; Критичен преглед - R.A., AD, A.Y.

Конфликт на интереси: Не е деклариран конфликт на интереси от авторите.

Финансово оповестяване: Авторите декларират, че това проучване не е получило финансова подкрепа.