Рафт за книги на NCBI. Услуга на Националната медицинска библиотека, Национални здравни институти.
Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., Редактори. GeneReviews® [Интернет]. Сиатъл (Вашингтон): Вашингтонски университет, Сиатъл; 1993-2020.
GeneReviews ® [Интернет].
Leslie G Biesecker, MD и Julie C Sapp, ScM.
Първоначално публикуване: 9 август 2012 г .; Последна редакция: 10 януари 2019 г. .
Приблизително време за четене: 20 минути
Обобщение
Клинични характеристики.
Синдромът на Proteus се характеризира с прогресивен сегментен или неравен свръхрастеж, който най-често засяга скелета, кожата, мастната и централната нервна система. При повечето индивиди синдромът на Proteus има скромни или никакви прояви при раждането, бързо се развива и прогресира, започвайки от периода на прохождането, и безмилостно прогресира през детството, причинявайки тежък обраст и обезобразяване. Той е свързан с редица тумори, белодробни усложнения и поразително предразположение към дълбока венозна тромбоза и белодробна емболия.
Диагностика/тестване.
Диагнозата на синдрома на Proteus се основава на клинични критерии, които включват и трите общи характеристики (мозаечно разпределение на лезиите, спорадично възникване, прогресивен ход) и допълнителни специфични клинични критерии. Идентифициране на мозаечен, соматичен, хетерозиготен патогенен вариант в AKT1 чрез молекулярно генетично тестване може да се установи диагнозата, ако клиничните критерии са неубедителни.
Управление.
Лечение на прояви: Управлението на свръхрастежа е основната грижа; подходите са разнообразни и включват различни ортопедични процедури за забавяне или спиране на линейния растеж на костите; грижи за рехабилитационна медицина, включително физическа и трудова терапия; корекция на скелетни деформации като сколиоза; дерматологично управление на кожните прояви, особено на мозъчно-мозъчните съединителнотъканни невуси с педортна намеса, ако е необходимо; наблюдение и лечение на дълбока венозна тромбоза и белодробна емболия; наблюдение и лечение на булозна белодробна болест; интервенция за развитие или специално образование за забавяне в развитието; психосоциалното консултиране е оправдано в повечето случаи.
Наблюдение: Мониторингът трябва да бъде съобразен с индивидуалното представяне; рутинното наблюдение за доказателства за развитие на тумор е чрез медицинска история и физически преглед; не е посочено периодично изобразяване.
Агенти/обстоятелства, които трябва да се избягват: Лекарства, които повишават риска от дълбока венозна тромбоза или са прокоагулант; лекарства, които увеличават растежа (напр. андрогенни стероиди или хормон на растежа).
Генетично консултиране.
Всички индивиди с клинично потвърден протеев синдром, познати на тези автори, са били случаи на симплекс, причинени от соматичен мозаицизъм за конкрет de novo патогенен вариант c.49G> A (p.Glu17Lys). Предполага се, че немозайка (т.е. зародишна линия) AKT1 c.49G> Патогенният вариант би бил летален в ранното развитие. Не е известен риск за потомството на засегнато лице; обаче броят на засегнатите индивиди, които са се размножили, е много малък. По този начин рисковете за родителите на засегнато дете и за засегнатите лица, които се размножават, не се увеличават в сравнение с общото население. Тъй като синдромът на Proteus не се наследява, пренаталното тестване не е показано.
Диагноза
Предполагаеми констатации
Синдром на протея (PS) трябва да се подозира в пробанд със следното.
Основни констатации
Установяване на диагнозата
Диагнозата на синдром на Proteus (PS) се установява в пробанд със следното общ и специфични критерии. Идентифициране на мозаечен, соматичен, хетерозиготен патогенен вариант в AKT1 чрез молекулярно генетично тестване (вж. таблица 1) може да се установи диагнозата, ако клиничните критерии са неубедителни.