Детски болести на мастните клетки

Факти накратко

Обществото за мастоцитоза, Inc.

накратко

От Valerie M. Slee, RN, BSN, Mishele Cunningham, RN, BSN, PHN, и Susan Jennings, PhD

Педиатричните заболявания на мастоцитите, група от редки заболявания, се характеризират или с наличието на твърде много мастоцити в кожата или други тъкани (детска мастоцитоза) 1, или с повтарящи се симптоми, произтичащи от освобождаването на медиатори на мастоцити в две или повече органични системи, паралелно (синдром на активиране на мастоцитите, MCAS). Мастоцитните клетки играят важна роля в медиирането на анафилаксия, а децата с мастоцитни заболявания са изложени на по-висок риск да развият както провокирани, така и непровокирани епизоди на анафилаксия. Дете, чието заболяване изглежда ограничено до кожата, все още може да проявява системни симптоми поради активиране на мастоцитите и освобождаване на медиатора. 2 Симптомите, общи за детската мастоцитоза и MCAS, включват зачервяване на лицето и шията, дерматографизъм, стомашно-чревни оплаквания [като диария, коремна болка, гадене, гастроезофагеален рефлукс (ГЕРБ)], сърбеж, диспнея, главоболие, летаргия, умора и невропсихиатрични симптоми . Много деца с тези заболявания могат да се оплакват от общо неразположение, да имат затруднения при идентифицирането или локализирането на специфични симптоми или да изглеждат с няколко симптома на активиране на мастоцитите, докато други може да имат много малко или никакви.

Детската кожна мастоцитоза (CM) обхваща различни клинични прояви. При децата някои от тези разновидности ще се решат спонтанно, някои ще продължат да бъдат диагностицирани като ленива системна мастоцитоза (ISM), а някои ще се развият в добре диференцирана системна мастоцитоза (WDSM). 2

ДЕФИНИЦИИ 1 , 3

Знак на Дарие е важна диагностична находка на пациенти с мастоцитоза. Тя може да бъде предизвикана чрез поглаждане на съществуваща CM лезия с дървен депресор на езика, приблизително 5 пъти с умерен натиск. В рамките на няколко минути ще се види реакция на лезията. Положителният знак на Дарие се наблюдава обикновено при педиатрични пациенти, но не винаги при възрастни. Тя може да бъде намалена при лечение с антихистамини. Ако процедурата за тестване на знака на Дарие не е направена правилно, може да се получат фалшиви положителни или фалшиви отрицателни резултати. Знакът на Дарие трябва да се прилага за оценка на фиксирани кожни лезии, с изключение на случая на педиатричен пациент с кожен мастоцитом или нодуларни лезии. Тестването за знак на Дарие може да предизвика системна реакция и трябва да се извършва с най-голямо внимание или да се избягва.

Дерматографизъм е кожна реакция, характеризираща се с реакция на изкривяване и изблик, когато нормалната кожа, която не е засегната от кожни лезии, е погалена с депресор на езика, ноктите на пръстите или друг инструмент. Прякорът на дерматографизма е болест по писане на кожата.

A макула е лезия, която е плоска и дори с околната кожа, идентифицирана чрез промяна в цвета в сравнение с околната кожа.

A папула е малка подутина или повишена лезия, с диаметър до 1 см, без съдържание на видима течност.

A възелче е растеж на анормална тъкан точно под кожата.

A була е голям мехур, пълен с течност.

Телангиектазия е съдова лезия, образувана от дилатация на група малки кръвоносни съдове.

ВЪЗРАСТ НА ВСТРЕЧАТА

  • Педиатричната CM често се диагностицира преди навършване на две години.
    • Педиатричната болест се наблюдава в съотношение 1,4 мъже: 1 жена. 4
    • Не е установено, че преобладава раса. 5
    • Педиатричният синдром на активиране на мастоцитите (MCAS) може да бъде диагностициран на всяка възраст.

ПЕДИАТРИЧНИ КУТАНОВИ МАСТОЦИТОЗНИ ВАРИАНТИ

Презентация:

В 90% от случаите типичното представяне включва кожни прояви (кожни лезии).

Те могат да включват:

Кожен мастоцитом 1

  • Обикновено присъства при раждането
  • Повишени лезии (до общо три лезии), които обикновено преминават през детството
  • Четири кожни мастоцитома или повече стават диагноза на MPCM
  • Множество мастоцитоми могат да се превърнат в WDSM за възрастни 2

Макулопапулозна кожна мастоцитоза (MPCM)/Urticaria Pigmentosa (UP) 1

Дифузна кожна мастоцитоза (DCM) 1

  • Кожата е удебелена, хиперпигментирана и дифузно инфилтрирана
  • Може да обхване до 100% от кожата със силно засегнати багажника, главата и скалпа
  • Може да се появи при раждане или в ранна детска възраст; може да продължи до зряла възраст, евентуално също така добре диференцирана системна мастоцитоза (WDSM) 2
  • Мехури, някои от които са хеморагични; могат да присъстват були и дерматографизъм
  • Зачервяването е често срещан симптом
  • Триптазата може да бъде повишена поради повишеното натоварване на мастоцитите в кожата, тъй като повечето пациенти нямат системно участие на органи и може да е показателно за WDSM 2

СИМПТОМИ НА АКТИВИРАНЕ НА МАСТОВИТЕ КЛЕТКИ, които могат да се наблюдават както в детска CM, така и в MCAS 6

  • Сърбеж
  • Зачервяване
  • Знакът на Дарие и дерматографизъм
  • Коремна болка, гадене, диария, подуване на корема, колики при кърмачета, ГЕРБ
  • Болка в костите и мускулите
  • Главоболие
  • Умора
  • Невропсихиатрични симптоми, като: мозъчна мъгла, ADD/ADHD, раздразнителност, поведенчески проблеми, гърчове
  • Анафилаксия

НАСОКИ ЗА ДИАГНОСТИКА

Детска СМ

  • Попълване на задълбочена история на пациента
  • Внимателно изследване на кожата и биопсия на лезии с петна от мастоцити (хематоксилин, еозин, гемза петна) и имунохистохимия за триптаза и KIT (CD117)
  • Придобиване на лаборатории, включително пълна кръвна картина, периферна цитонамазка, серумна химия, серумна триптаза и тестове за чернодробна функция
  • Изследване на черен дроб и далак за хепатоспленомегалия чрез ултразвук или сканиране
  • Всеки друг преглед, свързан с отделни симптоми (ендоскопия, колоноскопия, сканиране на костите и др.)
  • Биопсия на костен мозък и аспирация с поточна цитометрия само при клинично подозрение за системно или прогресивно заболяване:
    • анормален брой на периферната кръв, органомегалия, значителна лимфаденопатия, тежки повтарящи се системни симптоми, свързани с медиатор на мастоцити, персистираща висока триптаза, персистиране на заболяването до зряла възраст 5, 7

Детска MCAS

(8 ng/ml x 1,2) + 2 ng/ml = 11,6 ng/ml

(базално ниво плюс 20%) + допълнителни 2 ng/ml = нивото на серумния триптаза, след реакция, което трябва да бъде надвишено, за да се постигне повишаване на серумната триптаза, считано за събитие за активиране на мастоцит

  • Пациентът трябва да покаже отговор (въз основа на критерии за отговор 9) на антимедиаторна терапия. 8

НЯКОИ ПОТЕНЦИАЛНИ ТРИГЕРИ, КОИТО ДА ИЗБЯГАТ (РАЗЛИЧНИ ОТ ПАЦИЕНТА)

  • Топлина и/или студ; резки промени в температурата; слънце/слънчева светлина
  • Триене или натиск върху кожата; вибрация
  • Специфични храни: много индивидуализирани, но могат да включват черупчести, храни с висок хистамин като остатъци, храни, съдържащи салицилат, ядки, фъстъци и други потенциални алергени
  • Контрастни багрила и лекарства, включително: опиоидни наркотици, алкохол като добавка или под каквато и да е форма, IV ванкомицин, неомицин, бензокаин и някои анестетици. 10 Вижте Протокол за спешни случаи на TMS.
  • Животни (пчели, оси, смесени веспиди, паяци, огнени мравки, желе, змии, ухапващи насекоми, като мухи, комари и бълхи и др.) Бактериални, вирусни и гъбични инфекции
  • Стрес: физически, включително болка, емоционален или екологичен
  • Умора
  • Упражнение
  • Парфюми, миризми, естествени миризми и химически експозиции

РЪКОВОДСТВА ЗА ЛЕЧЕНИЕ НА ПЕДИАТРИЧНИ СМ И MCAS

  • Идентифициране и избягване на задействания
  • Н1 и Н2 антихистамини
    • Н1: лоратадин, цетиризин, деслоратадин, дифенхидрамин, хидроксизин, фексофенадин, хлорфенирамин малеат, доксепин
    • Н2: ранитидин, циметидин, фамотидин
  • Инхибитори на левкотриен
    • Монтелукаст, зилевтон, зафирлукаст
  • UVA/UVB Photolight терапия (възможност за лечение само за детски CM)
  • Стабилизатори на мастоцитите
    • Кромолин натрий през устата
    • Кетотифен
  • Инжекционен епинефрин
    • Автоинжектор EpiPen®/EpiPen Jr®
  • Локални лечения
    • Стероидни кремове
    • Кромолин натриев крем 1% -5%
  • Не е показана химиотерапия при кожна или индолентна системна мастоцитоза при деца, освен ако не се установят доказателства за прогресия на агресивно заболяване

ПРОГНОЗА

Детска СМ

  • Доброкачествено протичане ще се наблюдава при приблизително 70% от пациентите. 2
  • Приблизително 30% от случаите на детска мастоцитоза продължават до зряла възраст. 2
  • Децата с обширни булозни лезии изглежда са изложени на повишен риск от шок или внезапна смърт от анафилаксия. 11.
  • Децата с широко разпространени кожни лезии (MPCM/UP & DCM) са изложени на повишен риск от тежка системна реакция поради потенциално освобождаване на медиатор на мастоцити от засегнатата кожа. 11.

Детска MCAS

  • Няма данни за прогноза при педиатрични пациенти с MCAS; обаче всички пациенти с MCAS са изложени на повишен риск от анафилаксия и потенциално лош резултат. Следователно тези деца трябва да бъдат придружавани от алерголог, запознат с педиатричната MCAS, и да бъдат лекувани с антимедиаторна терапия, когато е показано и винаги да носят две дози инжекционен епинефрин.

УСЛУГИ ЗА ПОДКРЕПА

  • Mastocytosis Society, Inc. е организация с нестопанска цел 501 (c) 3, посветена на подпомагане на пациенти, засегнати от мастоцитоза или заболявания на мастните клетки, както и на техните семейства, болногледачи и лекари чрез изследвания, образование и застъпничество.
  • Обществото за мастоцитоза, Inc. координира групи за подкрепа в почти всеки щат.
  • Mastokids.org е сайт, където родители и болногледачи на деца с мастоцитоза или заболяване на мастоцитите могат да дойдат да се учат, да намерят подкрепа и да открият безопасна среда за взаимодействие с други семейства.

Препратки: