• съмнение за синдром на Meulengracht (Gilbert)
  • диференциална диагноза на хипербилирубинемия, иктер неонаторум

синдром

Реквизиция

Моля, свържете се с нас на + 49-89-895578-0 или чрез имейл на [email protected]

1 ml EDTA кръв

Д-р рег. нат. Кристоф Маршал, Dipl.-Biol. Кристин Шак,
Dipl.-Biol. Кристина Софесо

Синдромът на Meulengracht (Gilbert) причинява леко, хронично стабилно или периодично, неконюгирано хипербилирубинемия без структурно чернодробно заболяване или хемолиза. Това е най-често срещаното заболяване на метаболизма на чернодробния билирубин и една от най-честите причини за неонатална жълтеница. Концентрацията на билирубин в серума е приблизително 1-6 mg/dl.

Синдромът на Meulengracht (Gilbert) се причинява от вродено намаляване на синтеза на билирубин UDP глюкуронозилтрансфераза до приблизително 30% активност за почивка. Наследяването е автозомно-рецесивен. Разстройството обикновено се причинява от разширяване на динуклеотид [TA] 6> [TA] 7 (rs3064744) в областта на полето TATA на UGT1A1 промоутър. Това води до намаляване на скоростта на транскрипция. Честотата на хомозиготните носители на [TA] 7 полиморфизъм в общото население е 10-19%; броят на клинично проявените случаи се оценява на 2-12%. Фенотипът се влияе от фактори на околната среда, както и от диетата (консумация на мазнини, алкохол и никотин). Клиничната диагноза се установява чрез предписване на диета с 400 калории за период от 24 часа. Повечето хомозиготни носители показват повишаване на билирубина в серума.

Хетерозиготността за алела [TA] 7 е свързана с непоносимост към лекарства при лечение с иринотекан.

Промоторът на UGT1A1 ген се анализира чрез секвениране.