Здравето на нейното неродено дете често е най-голямата грижа на бременната жена.

сонора

Пренаталният (преди раждането) скрининг може да помогне за справяне с тази загриженост. Пренаталният скрининг помага да разберете дали вашето бебе е изложено на по-голям риск от определени вродени дефекти. Тази информация ще ви помогне да разберете първия тримесечен пренатален скрининг тест и какви могат да бъдат следващите стъпки, ако вашите резултати показват, че бебето ви е с повишен риск.


Кой трябва да има пренатален скрининг?

Американският колеж по акушерство и гинекология препоръчва да се предлага пренатален скрининг за синдром на Даун, тризомия 18 и дефекти на нервната тръба на всички бременни жени, независимо от тяхната възраст.


Трябва ли да имам пренатален скрининг?

Трябва да обсъдите възможностите си с Вашия лекар; все пак, решението дали да направите пренатален скрининг зависи от вас. Следващата информация ще ви помогне да решите.


Какво е синдром на Даун?

Синдромът на Даун (тризомия 21) е състояние, причинено от допълнително копие на хромозома номер 21. Бебетата със синдром на Даун имат отчетлив физически вид и известна степен на умствена изостаналост. Те често имат други вродени дефекти. Около 1 на всеки 800 бебета се ражда със синдром на Даун. Шансът да има дете със синдром на Даун се увеличава с напредването на възрастта на жената; жената на всяка възраст обаче може да има бебе със синдром на Даун.


Какво е тризомия 18?

Тризомията 18 е състояние, причинено от допълнително копие на хромозома номер 18. Бебетата с тризомия 18 имат тежка умствена изостаналост и множество вродени дефекти. Деветдесет процента от бебетата, родени с тризомия 18, умират през първата си година от живота. Тризомия 18 се среща само при 1 от 6000 раждания.


Какво е скрининг през първия триместър?

Екранът през първия триместър е тест, който предоставя информация в началото на бременността за шансовете на вашето бебе да има синдром на Даун или тризомия 18.

Екранът от първия триместър включва кръвен тест и обикновено специално ултразвуково измерване. Кръвният тест може сам да открие около 68% от бебетата със синдром на Даун и 60% от тези с тризомия 18. Когато е включено измерването с ултразвук, екранът от първия триместър може да открие 84% от бебетата със синдром на Даун и 75% от тези с тризомия 18.

В допълнение към скрининг през първия триместър, Вашият лекар може да назначи отделен скринингов тест през втория триместър, за да предостави информация за нервната тръба на бебето. Невронната тръба се развива в гръбначния стълб и мозъка на бебето много рано по време на бременността. Ако нервната тръба не се развие правилно, резултатът може да бъде дефект в гръбначния стълб и/или мозъка на бебето. Дефектите на нервната тръба се появяват при 1 до 2 от 1000 раждания и не са свързани с възрастта на майката.


Как се прави скринингът през първия триместър?

По време на първия триместър на бременността ще бъдете помолени да дадете малка проба кръв от ръката си. С помощта на тази проба ще се измери нивото на две вещества. Нивото на тези вещества може да е ненормално, когато плодът е с повишен риск от синдром на Даун или тризомия 18.

Освен това ще се извърши ултразвук между 10-та и 13-та седмица от бременността. Този ултразвук се прави, за да се направи измерване в задната част на врата на бебето. Това измерване се нарича нухална полупрозрачност (NT).

Резултатите от кръвния тест се комбинират с измерването на NT, за да се определи рискът от синдром на Даун и тризомия 18. Вашата възраст, тегло, дата на падежа, етнически произход и медицинска и фамилна анамнеза ще бъдат използвани, за да помогнат на вашия лекар да интерпретира резултатите.


Ами ако резултатът ми е „отрицателен на екрана“?

Резултатът от „отрицателен екран“ означава, че е малко вероятно вашето бебе да има синдром на Даун или тризомия 18. Но отрицателният екран не гарантира раждането на здраво бебе.


Ами ако резултатът ми е „положително на екрана“?

Ако резултатът ви е „положителен на екрана“, това означава, че бебето ви има повишен риск от синдром на Даун или тризомия 18. Това не означава, че вашето бебе определено има едно от тези нарушения. Всъщност бебето няма тези състояния в повечето случаи. Вашият лекар може да ви помогне да разберете риска и да обясни допълнителните тестове, които могат да бъдат препоръчани.


Какви са тези допълнителни тестове?

Ако резултатът от теста ви е положителен на екрана, Вашият лекар може да назначи допълнителна процедура като вземане на проби от хорионни ворсинки (CVS) или амниоцентеза. По време на CVS малко количество клетки се отстраняват от развиващата се плацента. По време на амниоцентезата се вкарва игла в корема на майката и се изважда част от течността, заобикаляща бебето. Тази течност съдържа клетки от бебето.

Използвайки клетки, събрани по време на CVS или амниоцентеза, може да се извърши хромозомен анализ, за ​​да се определи дали бебето има синдром на Даун или тризомия 18.

Тъй като съществува риск от спонтанен аборт, свързан с CVS и амниоцентеза, трябва да обсъдите рисковете и ползите от всяка процедура с Вашия лекар.


Ами ако допълнителните тестове са отрицателни?

Ако допълнителните тестове са отрицателни, бебето ви вероятно е здраво; отрицателните резултати от теста обаче не гарантират, че вашето бебе няма да има някаква форма на вроден дефект.


Ами ако допълнителните тестове са положителни?

Ако допълнителен тест е положителен, генетичното консултиране ще ви помогне да научите повече за състоянието на бебето. Това ще ви помогне да вземате решения в най-добрия интерес за вас, вашето семейство и вашето бебе.


Обобщение

Скрининг през първия триместър:

    Помага да се определи какъв е шансът ви да имате бебе със синдром на Даун или тризомия 18

Включва кръвен тест и обикновено специален ултразвук

Открива до 84% от бебетата със синдром на Даун и около 75% от бебетата с тризомия 18

Не гарантира здраво бебе, ако резултатът е „отрицателен на екрана“

Не е диагностично: „Положителен екран” не означава непременно, че бебето ви има проблем. Необходими са допълнителни тестове.

  • Не предоставя информация за дефекти на нервната тръба