(CNN) Докато учените са наясно с около две дузини генетични състояния, които могат да причинят затлъстяване, ново проучване, публикувано в понеделник в списание Obesity Reviews, установява, че има много повече.

по-странната

Канадските изследователи са идентифицирали и каталогизирали 79 редки генетични синдроми, при които затлъстяването е ключов симптом. Индекс на телесна маса 30 или по-висок се счита за затлъстяване, където теглото е по-високо от това, което се счита за здравословно за дадена височина.

Въпреки фокуса си върху редки генетични синдроми, изследователите казват, че тяхната работа ще бъде полезна на милиони по целия свят, които са загубили контрол над теглото си по причини, различни от генетиката.

„Ако знаете гена и функцията на гена, тогава знаете кой биологичен механизъм е дефектен“, казва Дейвид Мейр, старши автор на изследването и доцент в Медицинското училище на Университета Макмастър в Онтарио, Канада. Това знание за генетиката на затлъстяването може да се приложи към по-често срещаните форми на заболяването, каза той.

Точен случай би бил лептинът, който е хормон, произведен от мастните клетки на тялото и се установява, че има недостиг при някои хора поради генетични мутации. Генът, отговорен за производството на „хормона на ситостта“, както е известен лептинът, е идентифициран за първи път през 1990 г. Оттогава познанията за този ген са изместили нашето разбиране за мастните клетки и как се получава наддаването на тегло.

Една на милион

„Причината да проучим това е много проста“, каза Мейр. „Всеки път, когато пишех изследователска статия и описвах това, което знаехме за генетиката на затлъстяването, нямах справка.“ Един ден той решава сам да напише необходимата справка, тъй като подозира, че 20 до 30 общоизвестни генетични синдроми всъщност могат да бъдат подценяване.

„За изследването се фокусирахме върху моногенни форми на затлъстяване“, каза Мейр. Той обясни, че моногенните или „менделови“ форми означават, че ако имате една мутация, вие развивате болестта. „Не че увеличава риска, 100% е сигурно, че развивате болестта“, каза той. Например, болестта на Хънтингтън, прогресиращо мозъчно разстройство, което причинява неконтролирани движения и загуба на мисловна способност, се причинява от една наследствена генна мутация.

Моногенните синдроми на затлъстяването са много редки, отбелязва Мейр, толкова рядко могат да представляват общо 0,5% от населението със затлъстяване в Канада, докато поотделно някои от тези синдроми представляват едно на милион раждания.

Около 20% от възрастните канадци са класифицирани като затлъстели, според Статистиката на Канада, докато в Съединените щати Центровете за контрол и превенция на заболяванията категоризират повече от една трета от възрастните като затлъстели. Състоянията, свързани със затлъстяването, включват сърдечни заболявания, инсулт, диабет тип 2 и някои видове рак, някои от водещите причини за предотвратима смърт.

Мейр и колегите му от университета Макмастър и Университета на Британска Колумбия са търсили седем бази данни за статии по темата. Екипът прие систематична стратегия за преглед на научната литература, която включваше две независими рецензии на всеки доклад.

Като цяло учените са анализирали 161 статии и са открили 79 синдрома на затлъстяването, съобщени в научната литература.

- Интуицията ми беше правилна - каза Мейр.

При моногенните синдроми на затлъстяването генетичният дефект не само води до затлъстяване, но също така причинява допълнителни анормални характеристики, включително умствени увреждания, характерни черти на лицето, бъбречни заболявания и сърдечни малформации.

От 79-те идентифицирани синдрома, 19 генетиката е разработена напълно, така че обикновен лабораторен тест да може да потвърди състоянието. Други 11 бяха частично изяснени, докато 27 бяха картографирани в хромозомна област. За останалите 22 синдрома изследователите все още не са идентифицирали гените или местоположението по хромозомите.

„Идентифицирането на гените е много важно за семействата“, каза Мейр. Той обясни, че някои от най-често срещаните синдроми са лекувани с хормон, който работи много добре за подобряване на симптомите. Ако генетиката е разработена за всеки от тези синдроми, това трябва да даде възможност на учените да намерят или разработят подходящо лечение.

"Надяваме се също, че нашето проучване ще помогне на клиницистите да разпознаят тези синдроми", каза Мейр. Тъй като по време на кариерата си лекарите могат да срещнат само един, може би двама пациенти с тези синдроми, през повечето време поради липса на познания и информация условията остават неразпознати и пациентите не получават помощ.

Освен това резултатите ще помогнат на учените да разберат по-добре гените и молекулите, важни за затлъстяването сред членовете на общата популация.

Разбиране на често срещаното чрез изследване на това, което е рядко

Мери Фрейвогел, президент на Националното общество на генетичните съветници, откри, че всеобхватният характер на новото проучване е силна страна.

"Една слабост на проучването е, че някои от тези синдроми на затлъстяването са толкова редки, че не е било възможно авторите да определят колко често се появява синдромът сред общата популация, нито колко надеждна е информацията, докладвана за синдрома", каза Фрейвогел, които не играят никаква роля в новото проучване.

"Повечето от затлъстяването в Съединените щати НЕ са синдромни, каза Фрейвогел. Тя обясни, че по-голямата част от случаите са" полигенни и многофакторни ", което означава, че то е резултат от комбинация от множество генетични фактори, както и фактори на околната среда и начина на живот Фрейвогел добави, че всеки, който желае да се подложи на генетичен тест, може да пожелае да говори с консултант, за да се увери, че тестът е правилният избор и всички резултати се тълкуват правилно.

Фил Бийлс, професор и ръководител на генетиката и геномната медицина в Университетския колеж в Лондон, също оцени изчерпателността на изследването и каза, че "методологията на автора изглежда разумно обоснована".

Бийлс, който не участва в новото проучване, също се чувстваше доволен, че някой е актуализирал тази „специализирана категория затлъстяване“. Той обаче не е съгласен с препоръката, предложена от Meyre и неговите съавтори да се назовава всяка болест на учените, които са ги открили.

„Това е остаряло понятие и е безполезно“, каза Бийлс, който наблюдава предпочитаното име за синдрома на DiGeorge - често срещано генетично разстройство, водещо до когнитивни увреждания и други медицински усложнения - сега се нарича Deletion22 синдром, което е по-полезен начин за погледнете болестта.

Все пак работата има своите добродетели, каза Бийлс.

„Мисля, че когато каталогът от подобно естество е ценен, той предоставя добър ресурс за изследователи, които се интересуват от екстраполация от редки на общи“, каза Бийлс. "Менделеевите разстройства имат неизползван потенциал да разкрият механистични прозрения (и евентуално нови лечения) на често срещано (несиндромно) затлъстяване."

Д-р Лиъм Р. Брунхам, асистент по медицина в Университета на Британска Колумбия, каза, че най-забележителната находка от прегледа може да бъде тази от 79-те синдрома на затлъстяването, генетичната основа на само една четвърт от тях е известна. Много вероятно тогава има "огромно количество по отношение на генетиката на затлъстяването, което предстои да бъде открито", каза Брунам. Той не участва в проучването.

Използвайки лептин като пример, Брунам каза, че може да се научи много по отношение на биологията на затлъстяването дори от един ген.

"Това предполага, че откриването на генетичната основа на останалите синдроми на затлъстяването ще доведе до огромен напредък в нашето разбиране за затлъстяването, което може да доведе до нови възможности за неговото лечение и профилактика", каза Брунам.