През последните четири десетилетия затлъстяването в световен мащаб се е утроило почти три пъти. Здравните състояния, свързани със затлъстяването и високия индекс на телесна маса, като диабет, сърдечни заболявания, инсулт и някои видове рак са сред основните причини за смърт в САЩ.

Междувременно рекламодателите, медицинските специалисти, наемащите мениджъри и дори самите хора с наднормено тегло и затлъстяване заклеймяват състоянието, което често води до дискриминация на всички арени на живота - здравеопазването, работното място, публично или у дома.

Според някои проучвания тази дискриминация се дължи на факта, че много хора смятат, че затлъстяването е самопричинено. И все пак изследователите от години знаят, че затлъстяването е поне отчасти наследствено състояние.

Сега приносът на генетиката току-що стана много по-ясен, с ново проучване, което може да предскаже генетичния риск на човек от затлъстяване от раждането нататък.

Докладът показва, че в генома на човек повече от 2 милиона вариации допринасят за „карта с резултати“, която може да определи количествено потенциала на човек да затлъстее. Въпреки че изследователите не знаят какво прави всяка вариация или как всяка мутация взаимодейства с друга, екипът успя да идентифицира почти 30-килограмова разлика между хората с най-висок и най-нисък резултат.

Проучването, публикувано в четвъртък в Cell, може да помогне на медицинските специалисти да се намесят в началото на живота на пациенти, които са изложени на висок риск от затлъстяване, каза Амит В. Кера, лекар и генетик на човека от Института Broad, който ръководи проекта.

„ДНК не е съдба“, каза Кера, но ако клиницистите могат да преподават на здравословно хранене и модели на упражнения на податливи хора, които все още не са с наднормено тегло, те биха могли потенциално да предотвратят свързаните състояния, отклонявайки диабета или сърдечните заболявания при тези пациенти с напредване на възрастта.

На всичкото отгоре, добави Хера, този анализ на наследствеността на затлъстяването може да намали стигмата, като даде да се разбере, че наддаването на тегло не е резултат от мързел, лош избор или липса на воля.

Какво направиха учените

Екипът разчита на изследване за асоцииране в целия геном или GWAS, което сканира геномите на партиди хора, за да види дали някакви физически черти сред тези субекти съответстват на определени генетични модели.

В този случай анализът използва предишен GWAS, за да разбере относителната важност сред повече от 2 милиона генетични варианти, които преди са били свързани със затлъстяването. Изследването, което те избрали, взело проби от гените главно при хора от европейски произход.

може

„Средно ставаме все по-тежки и по-тежки и това е тенденция, която се случва в целия свят“, каза Кера. "Ние сме с около 20-30 килограма по-тежки, отколкото преди само едно поколение." Изображение от Вадим Гужва чрез Adobe

След това те разработиха алгоритъм, който може да разгледа ДНК на отделния човек, да вземе предвид наличието или отсъствието на някоя от тези генетични вариации и да изведе резултат, количествено определящ риска на този човек от развитие на затлъстяване.

Тествайки своите алгоритми срещу база данни от 119 951 души на средна възраст в Обединеното кралство, Khera и неговият екип установиха, че техният метод може да предскаже дали човек ще затлъстее или наднормено тегло е много по-точно от предишни проучвания, които са използвали най-много няколкостотин генетични варианти за генериране на прогнози.

Какво намериха

След това изследователите продължиха да тестват този алгоритъм върху нов набор от пациенти - над 300 000 души предимно от Обединеното кралство и района на Бостън, чиито гени и измервания бяха на разположение за сравнение.

При хората на средна възраст тези с най-висок резултат тежат средно с почти 30 килограма повече от тези с най-нисък генетичен риск. Участниците с висок резултат са имали 25 пъти по-голяма вероятност да развият тежко затлъстяване, отколкото хората с нисък резултат, а шансовете им за диабет, високо кръвно налягане, сърдечни заболявания, инсулт и венозна тромбоемболия (опасно състояние на кръвни съсиреци) също се увеличават.

Това не означава, че всеки човек от групата с най-висок риск е бил със затлъстяване или дори с наднормено тегло. Осемдесет и три процента от хората, чиито резултати са в топ 10, носят излишни килограми, но 17 процента имат индекс на телесна маса в рамките на нормалното, а други 0,2 процента всъщност са с поднормено тегло.

„Можете да преодолеете генетиката си - каза Хера, - но някои хора трябва да работят малко по-усилено от всички останали, за да поддържат нормално тегло.“

Най-интересните случаи в това проучване, каза той - тези, които иска да профилира по-нататък, са хората, които имат висок риск, но не наддават на тегло, и хората, които са с нисък риск, но наддават. „Какво правят те, което променя резултата им?“ - попита Кера.

Идеята би била да се насърчат високорисковите индивиди да се държат като тези, които са избегнали наддаването на тегло, което гените им предвиждат.

Засега изследователите предлагат ранна намеса. Според проучването, наддаването на тегло при деца с висок генетичен риск става очевидно около 3-годишна възраст. Тъй като генетичният риск от затлъстяване на човек може да бъде известен от раждането, образованието за здравословна диета и упражнения може да предотврати увеличаването на теглото, преди да започне.

Въз основа на тяхното проучване, Khera каза, че генетичният принос към затлъстяването остава горе-долу същият от поколение на поколение. Диетата на хората и околната среда, такива повече реклами за солени, сладки и мазни храни и по-малък достъп до здравословна храна, се променят с течение на времето.

Случаят е приключен?

Някои изследователи предпазват от прекомерна интерпретация на резултатите от проучването.

Генетикът Скот Уилямс от университета Case Western Reserve, който не участва в това проучване, посочи, че знанието, че генетичен вариант - или 2 милиона от тях - е свързан с увеличаване на теглото, всъщност не е достатъчно, за да се знае как работи.

Този механизъм, причината, поради която даден вариант или комбинация от варианти подтиква човек да напълнее, може да бъде от нивото на удовлетвореност на човека след ядене на храна до способността му да усвоява определени видове захари.

„Ако не знаете какво правят [гените], е трудно да планирате начин на действие“, каза Уилямс.

Общо изявление, че хората, определени като високорискови, трябва да се хранят по-добре и да се упражняват повече, вероятно няма да бъде особено полезно без по-целенасочени намеси. Лекарите, каза той, трябва да се справят с основните химически и физически промени, причиняващи напълняване при някои хора, а не при други.

Уилямс също така посочи, че резултатите се отнасят само за популацията, изследвана от избраната от изследователя GWAS. Генетичните изследвания в исторически план са имали бяло пристрастие, което е повлияло на здравето на хората и тяхното здравеопазване.

Генетичните маркери, показващи висок или нисък риск от затлъстяване, може да не са еднакви в азиатските или африканските популации, например, и предоставянето на медицински съвети на тези групи въз основа на тези данни може да бъде опасно.

„Нямаме представа как тези показатели, които са разработили в тази съвкупност, ще се преведат на всяка друга популация“, каза Уилямс.

Какво означава това за бъдещето на медицинската помощ

Тестът, включен в изчисляването на риска от затлъстяване на човек, струва само $ 50, според проучването. Khera и екипът предвиждат този вид тест като част от широко разпространена, лесно достъпна оценка на индивида при раждането.

Това повдига възможността за промяна на стигмата около затлъстяването завинаги, каза Шон Фелан, изследовател на здравните служби в клиниката Майо, който не участва в това проучване.

Според тях доставчиците поставят затлъстяването „в лагера„ хората сами си създават проблеми “, каза Фелан.

Според неговите изследвания лекарите и медицинските специалисти, които гледат на състоянието на пациента като на своя вина, вероятно ще бъдат по-малко подкрепящи, по-малко топли и по-малко ефективни при намирането на реални решения за тези пациенти.

Става все по-сложно. Децата и родителите, на които рано се казва, че детето е изложено на висок риск от затлъстяване, могат да изложат друг риск - връзката на детето с храната и теглото може да бъде оцветена от това, което им е казано за техните гени.

„Където сме в момента през 2019 г., това е, че научно можем да потвърдим, че е възможно да се направи тази интерпретация на генома“, каза Кера. „Но следващата стъпка е наистина важна - как и кога да обясним този риск на пациентите и техните лекари? Това е нещо, с което като поле се борим в момента. "

Вляво: Затлъстяването е нарастваща глобална здравна загриженост. Нов генетичен тест може да помогне на хората да идентифицират риска от развитие на затлъстяване. Изображение от 9dreamstudio чрез Adobe