Какво е поликистозна бъбречна болест?

Нормалните бъбреци са с големината на затворен юмрук. Поликистозните бъбреци имат кисти, които се образуват в бъбреците. Тези кисти са пълни с течност и в зависимост от техния размер и колко има, ще променят размера на бъбреците. Има медицински списания, показващи снимки на поликистозни бъбреци, които са с размерите на футбол и тежат над 20 килограма.

болест

В допълнение към промяната на размера на бъбреците, кистите могат да попречат на здравите бъбречни функции и след време да доведат до бъбречна недостатъчност. Около половината от хората с диагноза поликистозна бъбречна болест ще преживеят бъбречно заболяване в краен стадий (ESRD) и ще се нуждаят от диализа или бъбречна трансплантация.

Смята се, че най-често ПКД засяга еднакво мъжете и жените от всички раси. Някои проучвания обаче показват, че болестта може да се проявява по-често при бели хора, отколкото при афро-американци и при жени по-често от мъже.

PKD е четвъртата причина за бъбречна недостатъчност при американците и в момента около 600 000 души в САЩ я имат.

Как някой се разболява от поликистозна бъбречна болест?

Не можете да хванете PKD от вирус или чрез излагане на друго лице, което го има. Поликистозната бъбречна болест е наследствена и има две форми на болестта, които се предават от родител:

  • Автозомно доминиращо поликистозно бъбречно заболяване (ADPKD) е най-често срещаната форма на PKD и протича в семейства. Предава се от родител на дете. Шансовете са 50/50 за дете, което го наследи от засегната майка или баща. Около 10% от хората с ADPKD не са наследили болестта от родител, но имат ген, който мутира, причинявайки болестта.
  • Автозомно-рецесивна поликистоза на бъбреците (ARPKD) е рядък и поразява бебета, понякога дори преди раждането. Той е известен също като „детско ПКД“. И двамата родители трябва да са "носители" на гена ARPKD, за да го предадат на дете и всяко от децата им има шанс всеки четвърти да се разболее от болестта.

Автозомно доминиращо поликистозно бъбречно заболяване (ADPKD)

Автозомно доминиращият представлява 90% от всички случаи на PKD. Това е най-често наследственото заболяване. Нарича се „доминиращ”, тъй като за да получи болестта, човек трябва да получи едно копие на доминиращ ген от родител. Тези с ADPKD обикновено нямат симптоми, докато достигнат между 30 и 40 години.

Когато ADPKD се диагностицира за първи път, обикновено това е така, защото лекарят е запознат с фамилна анамнеза и търси състоянието, има симптоми или медицински тест, направен по друга причина, разкрива бъбречното заболяване.

Тъй като ADPKD работи в семейства, човек ще иска да разкаже на лекаря си за семейната си история с болестта. Въпреки че други членове на семейството могат да имат ADPKD, симптомите и последиците от заболяването обикновено не са подобни. Всеки член на семейството може да има различен опит с ADPKD. Някои може да имат тежки симптоми, докато други може да нямат никакви.

Най-честите симптоми са високо кръвно налягане, кръв в урината и/или болка в гърба, отстрани и корема.

Между 60 и 70 процента от пациентите с ADPKD имат високо кръвно налягане. Най-вероятно това се дължи на повишеното налягане, което уголемените кисти поставят върху кръвоносните съдове в бъбреците. Промените в медицината, диетата, упражненията и начина на живот могат да помогнат за намаляване и контрол на кръвното налягане, както и да забавят напредъка на ADPKD. Лекарят ще каже на пациентите с ПКД какво могат да направят, за да поддържат здравето на бъбреците възможно най-дълго.

В даден момент почти половината от тези с ADPKD могат да открият кръв в урината си (хематурия). Когато урината изглежда розова, червена или кафява, това е знак за наличие на кръв. Това може да се случи за един ден или повече, но обикновено по-малко от няколко дни. Обикновено на пациента се казва да почива в леглото и да пие много вода. Ако има болка, обикновено се препоръчва ацетаминофен (Tylenol®). Ако кръвта все още присъства след няколко дни, може да се наложи престой в болница.

Болката е често срещана при хора с ADPKD. Болката обикновено се появява, когато бъбреците станат много големи от кистите. За някои хора болката е постоянна, за други идва и си отива. Болката може да варира от лека до непоносима. Болката обикновено е там, където са разположени бъбреците, в гърба и отстрани. Tylenol® може да осигури известно облекчение. Ако болката е силна, операцията може да направи кистите по-малки, което може да помогне, но това е временно и не е лечение.

Други възможни усложнения от ADPKD

Инфекциите на пикочните пътища са по-чести при хора с ADPKD и трябва да се лекуват с антибиотици възможно най-скоро, за да се предотврати разпространението на инфекцията в кистите около бъбреците. Антибиотиците не проникват в кистите, така че тези инфекции трябва да бъдат лекувани веднага.

Когато кистите блокират оттичането на бъбреците, камъни в бъбреците могат да се развият - при 20 до 30 процента от пациентите. Това е двойно повече от хората без ПКД. Когато се преминават камъни в бъбреците, обикновено е много болезнено и кръвта се вижда в урината.

До 70 процента от тези с ADPKD могат също да развият чернодробни кисти, когато остареят. Кистите могат да увеличат черния дроб, но функцията на черния дроб не е засегната. Толкова много мъже, колкото и жените, развиват чернодробни кисти, въпреки че жените ги развиват в по-млада възраст, а жените, които са били бременни, ги развиват по-често. Жените също имат по-многобройни и по-големи кисти.

Сърцето също може да бъде засегнато от ПКД. Пролапсът на митралната клапа (MVP) се среща в сърцата на 26% от тези с ADPKD в сравнение с два до три процента от общата популация. MVP може да причини сърцебиене, болка в гърдите и усещане за допълнителни или по-бързи удари в сърцето, тъй като клапанът не се затваря както трябва.

Главоболието може да бъде причинено от високо кръвно налягане или от увеличени кръвоносни съдове (аневризма) в мозъка. Поради тази причина хората с ADPKD трябва да посетят лекар за главоболие, особено преди да вземат лекарства без болка. Лекарят може да препоръча редовно да се проверява за аневризми, ако има фамилна анамнеза за спукани мозъчни аневризми, което е усложнение на ADPKD.

Медицински тестове за откриване на PKD

Много хора с автозомно доминиращо поликистозно бъбречно заболяване нямат признаци или симптоми на заболяването. Някои хора могат да живеят през целия си живот, без да знаят, че имат поликистозна бъбречна болест. В тези случаи рутинните прегледи, включително изследвания на кръв и урина, може дори да не показват признаци на PKD.

Ултразвукът се използва най-често за откриване на ADPKD в начален етап. Звуковите вълни преминават безвредно през бъбреците и създават картина, която лекарят да изследва. Лекарят ще може да види кистите, ако са достатъчно големи.

За диагностициране се използват и компютърна томография (КТ) и ядрено-магнитен резонанс (ЯМР). CT използва радиация (рентгенова снимка) и често изисква инжектиране на багрило за по-добро гледане.

Автозомно-рецесивно поликистозно бъбречно заболяване (ARPKD)

Автозомно-рецесивната ПКД също е наследствена, но произхожда от различен ген, отколкото причинява автозомно-доминантната форма на ПКД. ARPKD се нарича „рецесивен“, тъй като трябва да бъдат предадени две копия, по едно от всеки родител. И двамата родители трябва да имат гена за ARPKD, за да предадат болестта на детето си, дори ако нямат PKD. Ако и двамата родители са носители на анормалния ген, шансът детето им да получи ARPKD е всеки четвърти. Ако само един родител има ген, бебето им не може да получи болестта.

ARPKD засяга около един на всеки 10 000 души в САЩ.

За разлика от ADPKD, който не проявява симптоми до средна възраст, ARPKD обикновено се диагностицира много рано. Ултразвукът може да разкрие кисти в бъбреците на плода, докато е още в утробата. Ултразвуковото изображение няма странични ефекти и е безопасно за всички пациенти, включително бременни жени и плодове.

Тъй като това заболяване може да започне да засяга бебетата преди раждането им, то се нарича още „детска ПКД“. Бебетата с това заболяване имат висока смъртност през първия месец. Времето за оцеляване зависи от това колко тежък е случаят с ARPKD на бебето. Около 50 процента от бебетата с ARPKD ще умрат при раждането или минути след това, защото прекалено уголемените бъбреци пречат на дишането. Някои кърмачета умират в рамките на дни или месеци, докато други деца имат нормална бъбречна функция за няколко години. Има дори хора с ARPKD, които могат да доживеят своите зрели години. Заболяването обаче засяга други области на тялото, включително черния дроб, далака и панкреаса, което води до нисък брой на кръвните клетки, разширени вени и хемороиди.

Децата с ARPKD имат и чернодробен проблем, наречен вродена чернодробна фиброза. Кръвният поток от вените в черния дроб може да бъде блокиран поради белези, които могат да доведат до уголемяване на черния дроб.

Трябва да се следи и кръвното налягане. Повечето деца развиват високо кръвно налягане, когато навършат една година. Честото уриниране и инфекции на пикочните пътища са други усложнения на ARPKD. Размерът на тялото на децата с ARPKD може да е по-малък от средния, тъй като бъбреците не са в състояние да осигурят на костите хранителните вещества, необходими за растежа.

За да помогнат на децата с ARPKD да бъдат възможно най-здрави, те трябва да посетят детски нефролог (лекар, специализиран в грижите за деца с бъбречни заболявания). Детският нефролог ще предпише лекарство за контрол на високо кръвно налягане и антибиотици при инфекции на пикочните пътища, когато е необходимо. Лекарят ще наблюдава черния дроб, бъбреците и растежа на детето. Понякога, ако растежът е лош, могат да се предписват растежни хормони.

Бъбречна недостатъчност

До 60-годишна възраст около половината от хората с ADPKD ще се нуждаят от диализа или трансплантация, за да заменят функцията на бъбреците си. От децата с ARPKD, около една трета ще се нуждаят от диализа или бъбречна трансплантация, докато навършат 10 години.

Когато бъбреците вече не са в състояние да отстранят отпадъците от кръвта, токсините се натрупват, причинявайки симптоми като:

  • Не се чувствам добре
  • Липса на енергия
  • Гадене
  • Повръщане
  • Затруднено дишане
  • Отслабване
  • Затруднено концентриране
  • Депресия

Диализата премахва излишната течност и токсините от кръвта. Има различни видове диализа, включително хемодиализа и перитонеална диализа (PD).

Трансплантацията на бъбрек ще осигури нов бъбрек, който ще заеме мястото на тези, които вече не работят. Ще трябва да се приемат лекарства против отхвърляне, така че тялото да приеме новия бъбрек.

Бъдещето на PKD Research

През 2000 г. учените установяват, че лекарството, използвано за лечение на рак, също инхибира образуването на кисти при мишки с гена PKD. И през 2003 г. друго съединение инхибира образуването на кисти при мишки с гените ADPKD и ARPKD. Чрез идентифициране на процесите, които предизвикват образуването на бъбречни кисти, и експериментиране с лекарства, които могат да ги инхибират или блокират, има надежда, че изследванията ще доведат до подобрения в лечението на ПКД и излекуване.